A doença do xarope de bordo (MSUD) é um distúrbio genético que causa danos cerebrais e degeneração progressiva do sistema nervoso. O defeito genético que produz o DXB resulta em um defeito na enzima chamada desidrogenase alfa-cetoácido de cadeia ramificada (BCKD), necessária para a quebra dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Sem a enzima BCKD, esses aminoácidos se acumulam em níveis tóxicos no corpo.
MSUD recebe o nome do fato de que, às vezes, quando os níveis de aminoácidos no sangue são elevados, a urina assume um odor doce característico.
A doença da urina do xarope de bordo ocorre em cerca de 1 por 180.000 nascidos vivos e afeta tanto homens como mulheres. O MSUD afeta pessoas de todas as origens étnicas, mas taxas mais altas do distúrbio ocorrem em populações nas quais há muitos casamentos inter-raciais, como a comunidade Menonita na Pensilvânia (EUA).
Sintomas
Existem vários tipos de doença de xarope de bordo. A forma mais comum (clássica) tipicamente produzirá sintomas em recém-nascidos entre 4 e 7 dias. Esses sintomas podem incluir:
- Má alimentação
- Vômito
- Ganho de peso ruim
- Aumentando a letargia (difícil acordar)
- Cheiro de açúcar queimado característico à urina
- Alterações no tônus muscular, espasmos musculares e convulsões
Se não for tratada, esses bebês morrerão nos primeiros meses de vida.
Indivíduos com DXB intermitente, a segunda forma mais comum do distúrbio, desenvolvem-se normalmente, mas quando estão doentes mostram os sinais do MSUD clássico.
O MSUD intermediário é uma forma mais rara. Indivíduos com este tipo têm 3-30% do nível normal da enzima BCKD, por isso os sintomas podem começar em qualquer idade.
Na MSUD sensível à tiamina, os indivíduos apresentam alguma melhora quando recebem suplementos de tiamina .
Uma forma muito rara do distúrbio é o MSUD deficiente em E3, no qual os indivíduos têm enzimas metabólicas deficientes adicionais.
Diagnóstico
Se se suspeitar de doença da urina do xarope de bordo com base nos sintomas físicos, especialmente o odor característico da urina, pode ser feito um teste sanguíneo para os aminoácidos. Se a aloisoleucina for detectada, o diagnóstico é confirmado. Rastreio de rotina de recém-nascidos para MSUD é feito em vários estados dentro dos EUA
Tratamento
O principal tratamento para a doença da urina do xarope de bordo é a restrição das formas dietéticas dos três aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Essas restrições alimentares devem durar por toda a vida. Existem várias fórmulas comerciais e alimentos para indivíduos com DXB.
Uma preocupação para o tratamento de MSUD é que quando um indivíduo afetado está doente, ferido ou tem uma cirurgia, o distúrbio é exacerbado. A maioria dos indivíduos necessitará de hospitalização durante esses períodos para o manejo médico, a fim de evitar complicações sérias.
Felizmente, com a adesão às restrições alimentares e exames médicos regulares, os indivíduos com doença da urina com xarope de bordo podem ter uma vida longa e relativamente saudável.
Fontes:
Bodamer, OA (2003). Doença da urina do xarope de bordo. eMedicina.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnóstico e tratamento da doença do xarope de bordo: um estudo de 36 pacientes. Pediatria 2002; 109: 999.