A neurofibromatose é um distúrbio do sistema nervoso genético que faz com que os tumores cresçam em torno dos nervos. Existem três tipos de neurofibromatose: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Estima-se que 100.000 americanos tenham uma forma de neurofibromatose. Neurofibromatose ocorre em homens e mulheres de todas as origens étnicas.
A neurofibromatose tipo 1 pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou pode ser devido a uma nova mutação genética em um indivíduo.
O gene da neurofibromatose tipo 1 está localizado no cromossomo 17.
Sintomas
A neurofibromatose tipo 1 é o tipo mais comum de neurofibromatose. Ocorre em cerca de 1 em 4.000 nascimentos. Os sintomas da NF1 incluem:
- manchas castanhas claras (manchas café-com-leite) na pele
- tumores ao redor dos nervos (chamados neurofibromas)
- sardas nas axilas ou nas áreas da virilha
- crescimentos na íris do olho (chamados nódulos de Lisch ou hamartomas da íris)
- tumores no nervo óptico do olho (glioma óptico)
- curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose)
- malformação de outros ossos
Muitas crianças com NF1 têm circunferência craniana maior que o normal e são mais baixas que a média. Quase 50% têm problemas de fala, dificuldades de aprendizagem, convulsões ou hiperatividade. Indivíduos com NF1 também podem ter dores de cabeça, defeitos cardíacos, pressão alta ou doença dos vasos sanguíneos (vasculopatia).
Diagnóstico
Os sintomas da NF1 estão freqüentemente presentes ao nascimento ou logo após, e quase sempre estão presentes aos 10 anos de idade.
Para as crianças serem diagnosticadas com NF1, elas devem mostrar pelo menos dois dos sintomas acima. Além de um exame físico, os médicos podem usar lâmpadas especiais para examinar a pele para manchas de café com leite. Na NF1, seis ou mais desses pontos estão presentes e medem mais de 5 mm de diâmetro em crianças ou mais de 15 mm de diâmetro em adolescentes e adultos.
Ressonância magnética (MRI), raios-X, tomografia computadorizada (TC) e outros testes podem ser feitos para procurar neurofibromas e ossos anormais. O teste genético por exame de sangue pode ser feito para detectar defeitos no gene NF1.
Tratamento
Os médicos não sabem como impedir que os tumores cresçam em neurofibromatose. A cirurgia pode ser usada para remover tumores que estão causando dor ou problemas de visão ou audição. Tratamentos químicos ou de radiação podem ser usados para reduzir o tamanho dos tumores. Na NF1, algumas malformações ósseas, como a escoliose, podem ser tratadas com cirurgia ou aparelhos ortodônticos.
Outros sintomas como dor, dores de cabeça ou convulsões podem ser tratados com medicamentos ou outros tratamentos.
Fontes:
> "Ficha informativa sobre neurofibromatose". Distúrbios. 13 de dezembro de 2007. Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
> "Aprendendo Sobre Neurofibromatose". Transtornos Genéticos Específicos. 27 nov 2007. Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.