Um Transtorno do Sistema Nervoso Genético
Neurofibromatose tipo 2 é um dos três tipos de distúrbios do sistema nervoso genético que faz com que os tumores cresçam em torno dos nervos. Os três tipos de neurofibromatose são tipo 1 (NF1) , tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Estima-se que 100.000 americanos tenham uma forma de neurofibromatose. Neurofibromatose ocorre em homens e mulheres de todas as origens étnicas.
A neurofibromatose pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou pode ser devido a uma nova mutação genética em um indivíduo. O gene da neurofibromatose tipo 2 está localizado no cromossomo 22.
Sintomas
Neurofibromatose tipo 2 é menos comum que NF1. Afeta cerca de 1 em 40.000 pessoas. Os sintomas incluem:
- tumores no tecido ao redor do oitavo nervo craniano (chamados schwannomas vestibulares)
- perda auditiva ou surdez, ou zumbido no ouvido (zumbido)
- tumores na medula espinhal
- meningioma (tumor na membrana que cobre a medula espinal e o cérebro) ou outros tumores cerebrais
- cataratas nos olhos na infância
- problemas de equilíbrio
- fraqueza ou dormência em um braço ou perna
Diagnóstico
Os sintomas da neurofibromatose tipo 2 são tipicamente notados entre os 18 e os 22 anos de idade. O primeiro sintoma mais frequente é a perda auditiva ou zumbido nos ouvidos (zumbido). Para diagnosticar a NF2, um médico procura schwannomas ao longo de ambos os lados do oitavo nervo craniano, ou uma história familiar de NF2 e um schwannoma no oitavo nervo craniano antes dos 30 anos.
Se não houver schwannoma no oitavo nervo craniano, tumores em outras partes do corpo e / ou catarata nos olhos na infância podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
Como a perda auditiva pode estar presente na neurofibromatose tipo 2, um teste auditivo (audiometria) será realizado. Os testes de resposta evocada auditiva de tronco encefálico (BAER) podem ajudar a determinar se o oitavo nervo craniano está funcionando adequadamente.
Ressonância magnética (MRI), tomografia computadorizada (TC) e raios-X são usados para procurar tumores dentro e ao redor dos nervos auditivos. O teste genético por exame de sangue pode ser feito para procurar defeitos no gene NF2.
Tratamento
Os médicos não sabem como impedir que os tumores cresçam em neurofibromatose. A cirurgia pode ser usada para remover tumores que estão causando dor ou problemas de visão ou audição. Tratamentos químicos ou de radiação podem ser usados para reduzir o tamanho dos tumores.
Na NF2, se uma cirurgia feita para remover um schwannoma vestibular causa perda auditiva, um implante auditivo de tronco cerebral pode ser usado para melhorar a audição.
Outros sintomas como dor, dores de cabeça ou convulsões podem ser tratados com medicamentos ou outros tratamentos.
Coping e Suporte
Cuidar de alguém, especialmente uma criança, com uma condição crônica, como a neurofibromatose, pode ser um desafio.
Para ajudar você a lidar com isso:
- Encontre um médico de cuidados primários em quem possa confiar e que possa coordenar os cuidados do seu filho com outros especialistas.
- Junte-se a um grupo de apoio para pais que cuidam de crianças com neurofibromatose, TDAH, necessidades especiais ou doenças crônicas em geral.
- Aceite ajuda para as necessidades diárias, como cozinhar, limpar, cuidar de seus outros filhos ou simplesmente dar-lhe uma pausa necessária.
- Buscar apoio acadêmico para crianças com dificuldades de aprendizagem.
> Fontes:
"Folha informativa sobre neurofibromatose". Distúrbios. 13 de dezembro de 2007. Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
"Aprendendo Sobre Neurofibromatose". Transtornos Genéticos Específicos. 27 nov 2007. Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.