A lissencefalia é uma condição neurológica incomum que freqüentemente resulta em atrasos graves no desenvolvimento e é difícil de controlar as convulsões. É uma condição que resulta da migração defeituosa das células nervosas durante o desenvolvimento fetal.
A palavra lissencefalia vem de duas palavras gregas: lissos , que significa "suave", e enkaphalos , que significa "cérebro". Se você olhar para um cérebro normal, a substância cinzenta (cérebro) tem sulcos e vales em sua superfície.
Na lissencefalia, a superfície do cérebro é quase completamente lisa. Este desenvolvimento anormal do cérebro ocorre durante a gravidez, e pode realmente ser visto em uma ressonância magnética intra-uterina por 20 a 24 semanas de gestação.
A lissencefalia pode ocorrer isoladamente ou como parte de condições como a síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts ou síndrome de Walker-Warburg. A condição é considerada muito incomum, mas não rara, ocorrendo em aproximadamente um entre 100.000 bebês. (Uma doença rara é definida como uma ocorrência em menos de um em 200.000 pessoas).
Causas
Existem várias causas possíveis de lissencefalia. A causa mais comum é uma mutação genética em um gene ligado ao cromossomo X conhecido como DCX. Este gene codifica uma proteína chamada duplacortina, que é responsável pelo movimento (migração) das células nervosas (neurônios) no cérebro durante o desenvolvimento fetal. Dois outros genes também foram implicados na causação.
Lesões no feto devido a uma infecção viral ou fluxo sanguíneo insuficiente para o cérebro são causas possíveis adicionais. Acredita-se que o "dano" ocorra quando o feto está entre 12 e 14 semanas de gestação, seja no final do primeiro trimestre ou no início do segundo trimestre.
Sintomas
Existe uma ampla gama de sintomas que podem ocorrer em pessoas diagnosticadas com lisência mútua.
Algumas crianças têm poucos ou nenhum destes sintomas e outras podem ter muitos. A gravidade dos sintomas também pode variar amplamente. Os possíveis sintomas de lissencefalia incluem:
- Não prosperar: A falta de desenvolvimento é uma condição frequentemente vista em recém-nascidos em que o crescimento não está ocorrendo como esperado. Pode ter muitas causas.
- Deficiências intelectuais: A inteligência pode variar de deficiências quase normais a profundas.
- Um distúrbio convulsivo: Um distúrbio convulsivo ocorre em cerca de 80% das crianças com essa condição.
- Dificuldade em engolir e comer.
- Dificuldade em controlar seus músculos ( ataxia ).
- Inicialmente reduziu o tônus muscular (hipotonia) seguido por rigidez ou espasticidade dos braços e pernas.
- Aparência facial incomum com uma pequena mandíbula, testa alta e recuo dos templos. Anormalidades das orelhas e aberturas nasais revertidas também podem ser notadas.
- Anormalidades dos dedos das mãos e dos pés, incluindo dígitos extras (polidactilia).
- Atrasos no desenvolvimento que podem variar de leves a graves.
- Um tamanho menor que o normal da cabeça (microcefalia).
Diagnóstico
O diagnóstico de lissencefalia muitas vezes não é feito até que a criança tenha alguns meses de idade, e muitas crianças com a condição parecem saudáveis no momento do parto. Os pais geralmente notam que seu filho não está se desenvolvendo a uma taxa normal por volta dos 2 a 6 meses de idade.
O primeiro sintoma pode ser o início das convulsões, incluindo um tipo grave denominado "espasmos infantis". Pode ser difícil manter as convulsões sob controle.
Se houver suspeita de lissencefalia com base nos sintomas da criança, a ultrassonografia, a ressonância magnética (RM) ou a tomografia computadorizada (TC) podem ser usadas para examinar o cérebro e confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há como reverter diretamente os efeitos da lissencefalia ou curar a doença, mas há muito que pode ser feito para garantir a melhor qualidade de vida para a criança. O objetivo do tratamento é ajudar todas as crianças com lissencefalia a atingir seu nível potencial de desenvolvimento.
As modalidades de tratamento que podem ser úteis incluem:
- Fisioterapia para melhorar a amplitude de movimento e ajudar nas contraturas musculares.
- Terapia ocupacional.
- Controle de crises com anticonvulsivantes.
- Cuidados médicos preventivos, incluindo cuidados respiratórios cuidadosos (como complicações respiratórias são uma causa comum de morte).
- Assistência de alimentação. Crianças que têm dificuldade em engolir podem precisar de um tubo de alimentação colocado.
- Se uma criança desenvolver hidrocefalia ("água no cérebro"), pode ser necessário colocar uma derivação ,
Prognóstico
O prognóstico para crianças com lissencefalia depende do grau de malformação cerebral. Algumas crianças podem ter desenvolvimento e inteligência quase normais, embora essa seja geralmente a exceção.
Infelizmente, a expectativa de vida média para crianças com lisencefalia grave é de apenas 10 anos. A causa da morte geralmente é aspiração (inalação) de alimentos ou fluidos, doenças respiratórias ou convulsões severas ( estado epiléptico ). Algumas crianças sobrevivem, mas não apresentam desenvolvimento significativo, e as crianças podem permanecer em um nível que é comum para crianças de 3 a 5 meses de idade.
Devido a essa faixa de resultados, é importante buscar a opinião de especialistas em lisencefalia e apoio de grupos familiares com conexão a esses especialistas.
Pesquisa
O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame conduz e apóia uma ampla gama de estudos que exploram os complexos sistemas de desenvolvimento normal do cérebro, incluindo a migração neuronal. Estudos recentes identificaram genes responsáveis pela lissencefalia. O conhecimento obtido com esses estudos fornece a base para o desenvolvimento de tratamentos e medidas preventivas para distúrbios da migração neuronal.
Uma palavra de
Se seu filho foi diagnosticado com lissencefalia, ou se o médico de seu filho está considerando o diagnóstico, você provavelmente está aterrorizado. O que isso significa hoje? O que isso significará daqui a uma semana? O que isso significa 5 anos ou 25 anos abaixo da estrada?
Passar algum tempo aprendendo sobre o transtorno de seu filho (seja diagnosticado ou apenas considerado) pode não aliviar todas as suas ansiedades, mas irá colocá-lo no lugar do motorista. Com qualquer forma de condição médica em nós ou nossos filhos, ser um participante ativo no cuidado é crucial.
Reunir seu sistema de suporte também é crucial. Além disso, é muito útil conectar-se com outros pais que têm filhos com lissencefalia. Não importa quão amorosos ou prestativos sejam seus amigos e familiares, há algo especial em conversar com outras pessoas que enfrentaram desafios semelhantes. As redes de apoio aos pais também oferecem uma oportunidade para aprender o que as pesquisas mais recentes estão dizendo.
Como pai, é importante cuidar de si mesmo. Suas emoções provavelmente estarão em todo lugar e isso é esperado. Você pode se sentir mal ao ver outros pais com filhos saudáveis e se perguntar por que a vida pode ser tão injusta. Entre em contato com aqueles que podem lhe dar apoio incondicional e permita que você compartilhe o que realmente está sentindo neste momento.
> Fontes:
> Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames. Informação de Lissencefalia. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et ai. Um Modelo In Vitro de Lissencefalia: Expandindo o Papel da DCX Durante a Neurogênese. Psiquiatria Molecular . 19 de setembro de 2017 (Epub ahead of print).
> Williams, F. e P. Griffiths. Em Utero Imagiologia em fetos em alto risco de lissencefalia. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.