A doença de Krabbe é uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso
A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globóides, é uma doença genética degenerativa que afeta o sistema nervoso. Pessoas com doença de Krabbe têm mutações em seu gene GALC. Por causa dessas mutações, elas não produzem o suficiente da enzima galactosilceramidase. Essa deficiência leva a uma perda progressiva da camada protetora que cobre as células nervosas, chamada mielina .
Sem essa camada protetora, nossos nervos não podem funcionar adequadamente, danificando nossos cérebros e nosso sistema nervoso.
A doença de Krabbe afeta cerca de 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo, com maiores incidências relatadas em algumas áreas em Israel.
Sintomas da Doença de Krabbe
Existem quatro subtipos da doença de Krabbe, cada um com seu próprio início e sintomas.
| Tipo 1 | Infantil | Começa entre 3 a 6 meses de idade |
| Tipo 2 | Infantil Tarde | Começa entre 6 meses e 3 anos de idade |
| Tipo 3 | Juvenil | Começa entre 3 a 8 anos de idade |
| Tipo 4 | Início adulto | Começa a qualquer momento após os 8 anos de idade |
Como a doença de Krabbe afeta as células nervosas, muitos dos sintomas que ela causa são neurológicos. O tipo 1, a forma infantil, é responsável por 85 a 90% dos casos. O tipo 1 avança por três etapas:
- Estágio 1: Começa em torno de três a seis meses após o nascimento. Os bebês afetados param de se desenvolver e ficam irritados. Eles têm um alto tônus muscular (músculos rígidos ou tensos) e problemas de alimentação.
- Estágio 2: Ocorrem danos mais rápidos às células nervosas, levando à perda do uso dos músculos, aumentando o tônus muscular, o arqueamento das costas e os danos à visão. Convulsões podem começar.
- Estágio 3: A criança fica cega, surda, inconsciente do ambiente ao seu redor e fixa em uma postura rígida. A vida das crianças com o tipo 1 é de cerca de 13 meses.
Os outros tipos de doença de Krabbe começam após um período de desenvolvimento normal. Esses tipos também progridem mais lentamente do que o Tipo 1. As crianças geralmente não sobrevivem mais de dois anos após o início do Tipo 2. A expectativa de vida para os tipos 3 e 4 varia e os sintomas podem não ser tão graves.
Como a doença de Krabbe é diagnosticada
Se os sintomas do seu filho sugerirem a doença de Krabbe, um exame de sangue pode ser feito para verificar se eles têm uma deficiência de galactosilceramidase, confirmando o diagnóstico da doença de Krabbe. Uma punção lombar pode ser feita para amostrar o líquido cefalorraquidiano. Níveis anormalmente altos de proteína podem indicar a doença. Para uma criança nascer com a doença, ambos os pais devem portar o gene mutante - localizado no cromossomo 14. Se os pais portarem o gene, o feto pode ser testado para uma deficiência de galactosilceramidase. Alguns estados oferecem testes para recém-nascidos para a doença de Krabbe.
Tratamento
Não há cura para a doença de Krabbe. Estudos recentes têm apontado para o transplante de células-tronco hematopoiéticas ( TCTH ), células-tronco que se desenvolvem em células do sangue, como um potencial tratamento para a doença. O TCTH funciona melhor quando é administrado a pacientes que ainda não apresentaram sintomas ou são levemente sintomáticos. O tratamento funciona melhor quando administrado durante o primeiro mês de vida.
O HCST pode beneficiar aqueles com doença de início tardio ou lentamente progressiva e crianças com doença de início infantil, se administradas precocemente. Embora o HCST não cure a doença, pode proporcionar uma melhor qualidade de vida - retardando a progressão da doença e aumentando a expectativa de vida. No entanto, o HCST vem com seus próprios riscos e tem uma taxa de mortalidade de 15%.
A pesquisa atual está investigando tratamentos direcionados a marcadores inflamatórios, terapia de reposição enzimática, terapia gênica e transplante de células-tronco neurais. Estas terapias estão todas em seus estágios iniciais e ainda não estão recrutando para ensaios clínicos.
As informações deste artigo foram extraídas de:
Tegay, DH (2014). Doença de Krabbe. eMedicina.