Um Transtorno Neurodegenerativo
A síndrome de MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e acidente vascular cerebral) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo causado por mutações no DNA mitocondrial. As mitocôndrias são as estruturas internas de nossas células que são as principais responsáveis por produzir a energia que as células precisam para realizar seu trabalho. As mitocôndrias têm seu próprio DNA, que é sempre herdado da mãe.
No entanto, a síndrome de MELAS geralmente não é herdada; a mutação nesse distúrbio geralmente ocorre espontaneamente.
Como a doença é pouco conhecida e pode ser difícil de diagnosticar, ainda não se sabe quantos indivíduos desenvolveram o MELAS em todo o mundo. A síndrome afeta todos os grupos étnicos e machos e fêmeas.
Os indivíduos afetados geralmente começam a apresentar sintomas entre as idades de 4 e 40 anos. O prognóstico é ruim; a doença muitas vezes é fatal. Não há cura para a síndrome MELAS; cuidados médicos são em grande parte de apoio.
Sintomas
Como as mitocôndrias defeituosas existem em todas as células de pacientes com síndrome de MELAS, muitos tipos de sintomas podem se desenvolver, que muitas vezes são debilitantes. Golpes causam danos cerebrais, levando a convulsões , dormência ou paralisia parcial. A encefalopatia (doença cerebral) provoca tremores, espasmos musculares, cegueira, surdez e pode levar à demência. A miopatia (doença muscular) causa dificuldade para caminhar, mover-se, comer e falar.
Diagnóstico
Em muitos indivíduos com síndrome MELAS, um derrame ou sintomas semelhantes, como dor de cabeça, vômitos ou convulsões, é o primeiro indício de que algo está errado. O primeiro episódio de acidente vascular cerebral geralmente ocorre na infância entre as idades de 4 e 15 anos, mas pode ocorrer em bebês ou em adultos jovens.
Antes do primeiro derrame, a criança pode ser lenta para crescer e se desenvolver, tem dificuldades de aprendizado ou distúrbio de déficit de atenção.
Os testes podem verificar o nível de ácido lático no sangue e no líquido cefalorraquidiano . Exames de sangue podem verificar se há uma enzima (creatina quinase) presente na doença muscular. Uma amostra de músculo (biópsia) pode ser testada para o defeito genético mais comum presente no MELAS. Estudos de imagem do cérebro, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), podem procurar sinais de dano cerebral por acidente vascular cerebral.
Tratamento
Infelizmente, ainda não há tratamento para parar o dano causado pela síndrome MELAS, e o resultado para os indivíduos com a síndrome geralmente é ruim. Treinamento moderado em esteira pode ajudar a melhorar a resistência de pessoas com miopatia. Terapias metabólicas, incluindo suplementos dietéticos, mostraram benefícios para alguns indivíduos. Estes tratamentos incluem coenzima Q10, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, creatina monohidratada, idebenona, succinato e dicloroacetato. Se esses suplementos ajudarão todos os indivíduos com síndrome MELAS ainda está sendo estudado.
Fontes:
Scaglia, F. (2002). Síndrome de MELAS. eMedicina.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. História natural do MELAS associado ao DNA mitocondrial m.3243A> G genótipo. Neurologia 2011; 77: 1965.