Sintomas, causas e tratamento desta síndrome genética
A síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) é uma desordem hereditária rara que causa anormalidades nos músculos esqueléticos.
Algumas das anormalidades causadas pelo distúrbio incluem o seguinte:
- Miopatia miotônica (fraqueza muscular e rigidez)
- Displasia óssea (quando os ossos não se desenvolvem normalmente)
- Contraturas articulares (juntas fixas no lugar, restringindo o movimento)
- Nanismo (baixa estatura)
A SSJ é considerada, em sua maioria, uma condição autossômica recessiva, significando que um indivíduo precisa herdar dois genes defeituosos, um de cada genitor, para desenvolver a síndrome.
Tipos de Síndrome de Schwartz-Jampel
Existem vários subtipos da síndrome de Schwartz-Jampel. Tipo I, considerado o tipo clássico, tem dois subtipos que foram rastreados para um gene defeituoso no cromossomo 1:
- O tipo IA se torna aparente mais tarde na infância e é menos grave.
- O tipo IB é aparente imediatamente no nascimento e tem sintomas mais graves.
A síndrome de Schwartz-Jampel tipo II é aparente imediatamente no nascimento. Tem sintomas um pouco diferentes do que IA ou IB e não está associado a nenhum defeito genético no cromossomo 1.
Portanto, muitos especialistas acreditam que o Tipo II é, na verdade, a mesma doença da síndrome de Stuve-Wiedermann - um distúrbio esquelético raro e grave, com alta taxa de mortalidade nos primeiros meses de vida, principalmente devido a problemas respiratórios.
Assim, o Tipo I será o foco deste artigo.
Sintomas do SJS
O principal sintoma da síndrome de Schwartz-Jampel é a rigidez muscular. Essa rigidez é semelhante à síndrome da pessoa com rigidez ou síndrome de Isaacs , mas a rigidez da síndrome de Schwartz-Jampel não é aliviada pela medicação ou pelo sono. Sintomas adicionais de SJS podem incluir:
- Uma baixa estatura
- Características faciais achatadas, cantos estreitos dos olhos e um pequeno maxilar inferior
- Deformidades articulares como pescoço curto, curvatura para fora da coluna (cifose) ou peito saliente (pectus carinatum, também chamado de "peito de pombo")
- Anormalidades do crescimento ósseo e cartilaginoso (isto é denominado condrodistrofia)
- Muitas pessoas com SSJ também apresentam várias anormalidades oculares (oculares), resultando em graus variados de deficiência visual.
É importante entender que cada caso de SSJ é único e varia na faixa e gravidade dos sintomas associados, dependendo do tipo do transtorno.
Como a condição é diagnosticada
A SSJ é geralmente detectada durante os primeiros anos de vida, geralmente no nascimento. Os pais podem notar os músculos duros de uma criança durante as trocas de fralda, por exemplo. Essa rigidez e as características faciais comuns à síndrome geralmente apontam para o diagnóstico .
Outros estudos, como radiografias, biópsia muscular, testes sangüíneos com enzimas musculares e testes de condução nervosa e muscular na criança, serão realizados para confirmar anormalidades consistentes com SSJ. O teste genético para o gene defeituoso no cromossomo 1 (o gene HSPG2) também pode confirmar o diagnóstico.
Em alguns casos raros, o diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) da SSJ pode ser possível através do uso de um ultrassom para verificar se o feto tem características que apontem para a SSJ ou outras anormalidades do desenvolvimento.
Causas da síndrome de Schwartz-Jampel
Como a SJS é herdada principalmente de forma autossômica recessiva, se um indivíduo nasce com a síndrome, ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Cada criança futura que esses pais têm terá uma chance em 1 de nascer com a síndrome. Raramente, acredita-se que o SJS seja herdado em um padrão autossômico dominante. Nestes casos, apenas um gene defeituoso precisa ser herdado para que a doença se manifeste.
No geral, a SSJ é uma doença rara, com apenas 129 casos registrados, de acordo com um relatório da Advanced Biomedical Research . SJS não encurta a vida, e machos e fêmeas são afetados igualmente pela doença.
SJS tipo II (referido como síndrome de Stuve-Wiedermann) parece ser mais comum em indivíduos de ascendência nos Emirados Árabes Unidos.
Tratamento da síndrome de Schwartz-Jampel
Não há cura para a síndrome de Schwartz-Jampel, então o tratamento se concentra na redução dos sintomas do distúrbio. Medicamentos que são úteis em outros distúrbios musculares, como a medicação anticonvulsivante Tegretol (carbamazepina) e a medicação antiarrítmica mexiletina podem ser úteis.
No entanto, a rigidez muscular na síndrome de Schwartz-Jampel pode piorar lentamente ao longo do tempo, portanto, pode ser preferível usar outros meios que não medicamentos. Estes incluem massagem muscular, aquecimento, alongamento e aquecimento antes do exercício.
A cirurgia para ajudar a tratar ou corrigir anormalidades musculoesqueléticas, como contraturas nas articulações, cifoescoliose (onde a coluna se curva de forma anormal) e displasia da anca pode ser uma opção para alguns pacientes com SSJ. Para alguns, a cirurgia combinada com a fisioterapia pode ajudar a melhorar a capacidade de andar e realizar outros movimentos de forma independente.
Para problemas visuais e oculares, cirurgia, óculos corretivos, lentes de contato, Botox (para espasmo da pálpebra) ou outros métodos de apoio podem ajudar a melhorar a visão.
Fontes:
Ault J. (2014). eMedicina: síndrome de Schwartz-Jampel.
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Organização Nacional para Doenças Raras. (2016). Síndrome de Schwartz-Jampel.