Obtendo o diagnóstico correto de sua doença rara pode ser frustrante
Por que é tão difícil obter o diagnóstico correto quando você está lidando com uma doença rara ou incomum?
Obtendo o diagnóstico certo para uma doença rara
Obtendo o diagnóstico correto é muitas vezes um grande obstáculo para saltar para obter o tratamento correto para sua doença. É especialmente desafiador para alguém com uma doença menos comumente conhecida ou rara. Muitas pessoas são incapazes de obter um diagnóstico , são diagnosticadas erroneamente ou têm vários diagnósticos contraditórios de diferentes médicos.
Buscar respostas para o motivo de você se sentir mal pode ser uma experiência longa e frustrante. Muitas pessoas descrevem a experiência como uma montanha-russa ou "viagem" por causa da natureza tumultuosa dos exames médicos e da necessidade de navegar pelo desconhecido.
Por que obter um diagnóstico é tão difícil
Existem muitas razões pelas quais seu médico pode ter dificuldade em diagnosticar sua condição. Aqui estão alguns dos principais motivos que podem estar causando o atraso no seu diagnóstico:
Um diagnóstico é difícil quando sua doença é rara
Você pode ver muitos médicos antes de finalmente encontrar alguém que saiba alguma coisa sobre sua condição específica. Algumas doenças são tão raras que apenas os testes genéticos feitos por um geneticista (especialista em genética) podem identificar uma causa principal.
Uma doença rara ocorre em menos de 200.000 indivíduos nos Estados Unidos ou menos de 5 por 10.000 indivíduos na União Europeia. A menos que existam casos registrados do que você está vivenciando, pode ser muito difícil comparar seus sintomas com todas as possíveis doenças existentes.
Um diagnóstico é difícil quando seus sintomas são inespecíficos
Algumas doenças raras têm sintomas, como fraqueza , anemia , dor, problemas de visão, tontura ou tosse . Muitas doenças diferentes podem causar esses sintomas, por isso são chamadas de “inespecíficas”, o que significa que não são sinais de uma doença específica. Os médicos são treinados para examinar primeiro as causas mais comuns dos sintomas, de modo que podem não estar pensando nas doenças raras quando o examinam pela primeira vez.
Há um ditado na medicina que num campo de cavalos você procura por um cavalo. Nesse campo, uma doença rara é uma zebra. Muitas vezes, pode levar muito tempo até que os médicos percebam que não estão lidando com um cavalo e mudem sua mentalidade para procurar uma zebra.
Um diagnóstico é difícil se seus sintomas são incomuns
Parece lógico que ter um sintoma incomum ajudaria a identificar um diagnóstico, mas isso só é verdade se o médico que o examina estiver familiarizado com uma doença que cause o mesmo sintoma específico. Se o seu médico não souber de nenhuma doença que cause esse sintoma, você provavelmente será encaminhado a um especialista que pode saber algo sobre sua condição.
Isso pode ser excepcionalmente frustrante para você se você tiver um sintoma incomum. Você pode sentir que seu médico não apenas sabe onde procurar uma explicação para seu sintoma, mas também pode sentir que não acredita em seu sintoma. Agora, você não apenas está enfrentando um sintoma incomum, mas está questionando se seu médico acredita em você e confia em você. Este é um momento em que você realmente precisa ser seu próprio defensor em seus cuidados médicos, e lembre-se de que, se você não está acreditando, não é problema seu.
Você não precisa ficar ansioso e tentar "provar" que está tendo um sintoma. Se você se sentir apoiado em um canto dessa maneira, talvez seja hora de uma segunda opinião e imparcialidade.
Um diagnóstico é difícil se você não tiver sintomas de "livro didático"
Você pode ter uma doença rara, mas seus sintomas podem não se encaixar no quadro “clássico” ou típico da doença. Você pode ter sintomas que normalmente não acompanham a doença, ou você pode não ter todos os sintomas esperados com a doença. Os médicos podem hesitar em diagnosticar você com a doença rara por causa disso.
Tenha em mente que, em uma lista de sintomas para uma condição, a maioria das pessoas tem apenas alguns dos sintomas.
Além disso, as pessoas podem ter vários sintomas não listados.
Um diagnóstico é difícil se a informação é nova ou muda
Às vezes, os médicos podem notar uma descoberta em um teste, mas por causa da falta de informações atualizadas, descartar a descoberta. Isto, infelizmente, pode ser perpetuado, se o médico passar seu relatório para outros médicos que estejam avaliando seus sintomas.
Um exemplo são as pessoas com cistos de Tarlov ou cistos meníngeos. Há evidências de que esses cistos podem causar dor excruciante e incapacidade neurológica que perturba a vida daqueles que vivem com esses cistos. Se você explorasse estudos recentes, fica claro que esses cistos causam grande sofrimento e incapacidade, mas que novos procedimentos radiológicos e cirúrgicos podem trazer alívio significativo para a maioria das pessoas.
Na literatura, no entanto, esses cistos são frequentemente descartados (ainda) como achados incidentais de significado questionável. Em outras palavras, mesmo se você tiver um diagnóstico que "se encaixa" nos seus sintomas, seus sintomas podem ser descartados e, como tal, o diagnóstico é perdido. E com um diagnóstico errado, a perda de tratamento efetivo segue.
Você está esperando para sempre ver um especialista
Pode ser difícil conseguir uma consulta com um médico especialista em doenças raras, às vezes levando de três a seis meses, ou talvez até mais, antes de ver alguém. Pode ser decepcionante e frustrante esperar tanto para ser informado de que eles não têm certeza do que você tem ou que eles querem que você vá ver outro especialista.
Muitas pessoas que esperavam dessa maneira podem ficar aliviados se ouvirem que podem ver alguém sem esperar nada. Tenha em mente, porém, que a razão pela qual alguns médicos são tão difíceis de marcar uma consulta é, muitas vezes, porque eles vão mais uns nove metros para tentar encontrar uma resposta. Isso certamente não é sempre o caso, mas algo para se ter em mente.
Contar sua história foi fácil nas primeiras 50 vezes
Conhecemos uma mãe de uma criança com uma doença rara que digitou quatro páginas explicando o que é a doença de sua filha, sua história médica e cirúrgica e seus medicamentos atuais. Ela entrega cópias dessas páginas a cada novo médico que examina sua filha para que ela não tenha que repetir tudo novamente. Você pode se sentir tão frustrado quanto ela, tendo que dar a mesma informação muitas vezes. Pode parecer que os médicos não leiam o seu prontuário ou olhem para os resultados do seu teste.
Por que pode pagar para repetir sua história a 51ª vez
A verdade é que, às vezes, você não quer que outro médico leia as anotações e conclusões de outro médico. Não é incomum na medicina uma resposta bastante fácil de ser negligenciada, porque os médicos consecutivos estão contando com as notas e conclusões dos médicos que já viram antes. Por exemplo, um novo especialista pode ignorar uma parte importante do seu exame se esse exame foi relatado como normal por um médico anterior. (Em nosso exemplo acima, talvez um médico que não estava atualizado rejeitou as descobertas de um cisto de Tarlov em uma ressonância magnética considerando-o um achado incidental. Nesse caso, o diagnóstico seria negligenciado mesmo antes de você se encontrar com o médico.)
Os médicos de uma técnica às vezes são ensinados na escola de medicina ou a residência é para ver um paciente como se esse paciente não tivesse tido visitas ou exames prévios. A mensagem desta lição é que um diagnóstico correto muitas vezes pode ser negligenciado porque os médicos confiam no exame e no resultado do teste de médicos que já viram o paciente antes. Se um erro foi cometido precocemente, esse erro às vezes é perpetuado, a menos que o médico volte atrás e analise o problema como sendo novo e novo. Há o ditado de que "duas mentes são melhores que uma", mas, quando um médico já leu seu trabalho até agora, sua opinião não é completamente nova. Somos todos influenciados e prejudicados pelas informações que já ouvimos.
Alguns médicos não leem adiante (a razão pela qual eles fazem mais uma vez as mesmas perguntas), porque não querem ignorar as pistas às vezes essenciais que você pode ter que fornecer. Um médico que lhe pede para começar no começo e penosamente percorrer toda a sua história novamente pode ser o único a encontrar uma resposta fácil que foi esquecida como tendo sido considerada.
Quando não há diagnóstico disponível
Às vezes, apesar de ver os melhores especialistas, você simplesmente não consegue um diagnóstico correto. Os médicos podem usar palavras como “de etiologia desconhecida” ou “idiopática” (significando “não sabemos o que a causa” ou, como dizem os estudantes de medicina, “não temos a menor ideia”) ou “atípicas” ( significando “incomum”).
Você pode receber um diagnóstico que melhor se adapte aos seus sintomas ou receber dois ou mais diagnósticos juntos. Reconhecendo que as pessoas com doenças raras podem ter dificuldade em obter um diagnóstico, os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) iniciaram o Programa de Doenças Não Diagnosticas em setembro de 2008.
O programa de pesquisa do NIH avalia cerca de 50 a 100 casos de doenças não diagnosticadas para tentar fornecer respostas a pessoas com condições misteriosas e para avançar no conhecimento médico sobre as doenças. Se você tiver uma condição médica, mas sem diagnóstico, converse com seu médico sobre a participação neste programa.
É importante continuar a consultar o seu médico para visitas de acompanhamento regulares, mesmo que não tenha um diagnóstico da sua condição no momento. Seu médico pode acompanhar qualquer alteração na saúde, encontrar novas informações com o passar do tempo e coletar pistas que possam levar a um diagnóstico eventual.
Se você não teve a oportunidade de um médico avaliar seus sintomas de forma nova e imparcial, este é um próximo passo importante.
Lidar com uma doença rara
Um dos problemas difíceis no enfrentamento de uma doença rara é que não há redes de apoio, como para o câncer de mama. Felizmente, muitas pessoas com doenças raras estão agora a encontrar apoio através de grupos de apoio a doenças raras e comunidades de redes sociais de doenças raras em que as pessoas têm muitos tipos diferentes de doenças raras, mas compreendem as frustrações e desafios únicos enfrentados por pessoas com diagnósticos difíceis ou não diagnosticados .
Se você ainda estiver esperando por um diagnóstico, confira estes pensamentos sobre as emoções de esperar por um diagnóstico raro .
Fontes:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci e Stephen L .. Hauser. Princípios de Medicina Interna de Harrison. Nova York: Educação de Mc Graw Hill, 2015. Impressão.
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Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. e D. Long. Tratamento de 213 pacientes com cistos sintomáticos de Tarlov por injeção percutânea guiada por CT de selante de fibrina. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
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