Entendendo a distrofia torácica asfixiante
A síndrome de Jeune, também conhecida como distrofia torácica asfixiante, é uma forma hereditária de nanismo que produz membros curtos, um pequeno tórax e problemas renais. Sua principal manifestação, no entanto, é o desconforto respiratório devido à pequena caixa torácica. Estima-se que ocorra em 1 por 100.000-130.000 nascidos vivos e afeta pessoas de todas as origens étnicas.
Sintomas
Indivíduos com síndrome de Jeune têm algumas características físicas em comum:
- Um tórax longo, estreito e anormalmente pequeno com capacidade pulmonar reduzida
- Braços curtos e pernas em comparação com tronco e pequena estatura ( nanismo de membros curtos)
- Lesões renais que podem levar a insuficiência renal
Outros sintomas que os indivíduos com síndrome de Jeune podem ter são:
- Má absorção intestinal
- Degeneração da retina
- Problemas de fígado
- Problemas circulatórios e cardíacos
Muitas vezes, o desconforto respiratório grave aparece durante a primeira infância. Em outros casos, os problemas respiratórios são menos graves e as anormalidades dos rins ou do sistema gastrointestinal podem predominar.
Diagnóstico
A síndrome de Jeune geralmente é diagnosticada ao nascimento com base na deformidade torácica e no nanismo de membros curtos. Os bebês gravemente afetados terão dificuldade respiratória. Casos mais leves podem ser diagnosticados por radiografia de tórax.
Tratamento
A área mais importante de atendimento médico para um indivíduo com síndrome de Jeune é prevenir e tratar infecções respiratórias.
Infelizmente, muitos bebês e crianças com a síndrome morrem de insuficiência respiratória provocada por um tórax muito pequeno e infecções respiratórias repetidas.
Em alguns casos, o aumento da caixa torácica com a cirurgia reconstrutiva do tórax foi bem-sucedido no alívio do desconforto respiratório. Esta cirurgia é difícil e arriscada e foi reservada para crianças com dificuldades respiratórias graves.
Indivíduos com síndrome de Jeune também podem desenvolver pressão alta por doença renal. Seus rins podem eventualmente falhar, o que é tratado por diálise ou transplante renal .
Muitos indivíduos com síndrome de Jeune que sobrevivem à infância, eventualmente, começam a ter desenvolvimento normal do tórax.
Aconselhamento genético
Síndrome de Jeune é um distúrbio autossômico recessivo hereditário . Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que uma criança herde a síndrome. Assim, se os pais dão à luz uma criança afetada, isso significa que ambos são portadores e que cada criança subsequente que eles têm tem 25% de chance de herdar a síndrome.
Fontes
Chen, H. (2004). Distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune). eMedicina.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Distrofia torácica asfixiante de Jeune do recém-nascido. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100
Editado por Richard N. Fogoros, MD