Doença ainda não totalmente compreendida
O filme de 1992 " O Óleo de Lorenzo " trouxe uma rara desordem chamada adrenoleucodistrofia (ALD) à atenção do mundo. É um distúrbio de mielina degenerativa progressiva, o que significa que a mielina, o "isolamento" em torno dos nervos, se decompõe com o tempo. Sem mielina, os nervos não podem funcionar normalmente ou em absoluto. Infelizmente, o corpo não pode aumentar a mielina de substituição, por isso o distúrbio é progressivo - piora com o tempo.
Qual foi o filme "O Óleo de Lorenzo"?
O que causa o ALD e quem o desenvolve?
ALD é uma doença genética hereditária recessiva ligada ao cromossoma X. Devido ao modo como a herança genética funciona , apenas os meninos têm a forma mais grave de DHA. A desordem deixa o corpo incapaz de quebrar moléculas grandes e gordas, quer seja o corpo que se faz ou o que entra no corpo através da comida. A pesquisa mostrou que isso é mais provável devido a uma proteína carreadora que não funciona corretamente e leva as moléculas de gordura para onde elas seriam quebradas. As moléculas de gordura se acumulam e entopem as células e ferem as células nervosas do cérebro e da medula espinhal . ALD afeta cerca de um em 20.000 homens.
Um gene, chamado ABCD1, foi identificado como associado à ALD. Testes genéticos podem ser feitos para ver se uma mulher tem o gene defeituoso. Dessa forma, uma mulher que pode ter herdado um gene anormal saberá com certeza se o tem ou não (é uma portadora) e poderá transmiti-lo a seus filhos.
Todos os meninos com ALD morrem?
Existem várias formas que o ALD pode executar. O tipo mais devastador, o que Lorenzo Odone tinha, é a forma cerebral da infância, o que significa que os nervos do cérebro são destruídos. Cerca de 35 a 40 por cento de todos os casos de ALD são desse tipo, que geralmente aparece entre 4 e 8 anos de idade em meninos.
Esses meninos geralmente ficam totalmente incapacitados em 6 meses a 2 anos e morrem algum tempo depois.
ALD também pode aparecer como esclerose múltipla , em que há uma perda gradual de função no corpo, mas sem o dano cerebral grave do tipo cerebral. Essa segunda forma é chamada de adrenomeloneuropatia (AMN), representa cerca de 40 a 45% de todos os casos de ALD e afeta homens na faixa dos 20 ou meia-idade.
Aproximadamente 20% das mulheres portadoras do gene defeituoso da ALD desenvolvem sintomas do sistema nervoso que se assemelham a adrenomieloneuropatia, mas isso começa mais tarde na vida (35 anos ou mais) e resulta em uma doença mais branda do que nos homens afetados.
Como a adrenoleucodistrofia danifica as glândulas supra-renais, o distúrbio pode começar como a doença de Addison , um distúrbio da glândula adrenal. Isso representa cerca de 10% de todos os casos de DHA e afeta homens entre 2 anos de idade e a idade adulta. Homens jovens com essa forma geralmente também desenvolvem AMN até a meia-idade. Meninos diagnosticados com doença de Addison geralmente são testados para ver se ALD está na raiz do problema.
Como é diagnosticado?
O diagnóstico de ALD é baseado nos sintomas que uma criança ou adulto tem. Uma ressonância magnética (ressonância magnética) do cérebro terá resultados anormais.
Como as gorduras não são decompostas adequadamente, o teste da concentração sangüínea de um tipo de gordura chamado de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) revela níveis anormais em 99% dos homens.
O ALD pode ser curado?
Infelizmente, ainda não há cura completa para o ALD cerebral. No entanto, existem vários métodos sendo tentados que parecem retardar a destruição da doença. Um método é o uso do " óleo de Lorenzo ", feito de óleo de oliva e de canola, e uma dieta com muito pouca gordura. O óleo, se iniciado precocemente em meninos com ALD, mas sem sintomas, agora é conhecido por ter algum benefício na prevenção da forma cerebral infantil de adrenoleucodistrofia.
Os pesquisadores ainda estão tentando entender as complexas relações entre as gorduras no corpo e como o óleo de Lorenzo pode ser modificado para ser mais eficaz.
Um segundo tratamento para a ALD cerebral é o transplante de medula óssea . A idéia é substituir as células que possuem um gene ALD defeituoso por células que possuem um gene ALD normal e que quebrarão as gorduras.
Quanto à adrenomieloneuropatia (AMN), nenhum tratamento ainda foi desenvolvido. Se um distúrbio adrenal, como a doença de Addison, estiver presente, a reposição hormonal a longo prazo proporcionará tratamento.
Como Lorenzo está se saindo? Ele ainda está vivo?
Infelizmente, Lorenzo perdeu a batalha contra o ALD e morreu em 30 de maio de 2008, um dia após seu 30º aniversário. Ele é sobrevivido por seu pai, Augusto, seu irmão Francesco e sua irmã Cristina. Sua mãe, Michaela (retratada no filme por Susan Sarandon), morreu em 10 de junho de 2000, de câncer de pulmão .
Fontes:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg e Gerald V Raymond. "Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X". GeneReviews. 27 de julho de 2006. GeneTests. 6 de fev de 2009
"Informações sobre o óleo de Lorenzo." O Projeto Mielina. 6 de fev de 2009