Um grupo de desordens que causam falta de controle corporal
Ataxia episódica é um grupo de desordens incomuns que causam períodos durante os quais uma pessoa é incapaz de controlar os movimentos corporais ( ataxia ). Existem oito tipos de ataxia episódica, mas os dois primeiros são os mais conhecidos.
Ataxia Episódica Tipo 1
As crises de instabilidade causadas por ataxia episódica tipo 1 (EA1) geralmente duram apenas alguns minutos de cada vez. Esses períodos geralmente são provocados por exercício, cafeína ou estresse.
Às vezes pode haver uma ondulação dos músculos (mioquimia) que ocorre com a ataxia. Os sintomas geralmente começam na adolescência.
Ataxia episódica tipo 1 é causada por uma mutação em um canal de íons de potássio. Esse canal geralmente permite a sinalização elétrica nas células nervosas, e esses sinais podem se tornar anormais quando o canal é alterado por uma mutação genética. A maneira mais fácil de testar o EA1 é fazer o teste genético. Uma ressonância magnética pode ser feita para descartar outras possíveis causas de ataxia, mas no caso de EA1, uma ressonância magnética só mostrará um leve encolhimento do meio do cerebelo, que é chamado de vermis.
Ataxia Episódica Tipo 2
Ataxia episódica tipo 2 (EA2) está associada a ataques de vertigem grave e, por vezes, náuseas e vômitos que duram de horas a dias. O nistagmo, uma condição na qual os olhos se movem de forma repetitiva e incontrolável, pode estar presente não apenas durante, mas também entre os ataques. Diferentemente da EA1, a ataxia episódica tipo 2 pode levar a lesões no cerebelo, a parte do cérebro responsável pela coordenação.
Devido a este dano de piora lenta, as pessoas com EA2 podem perder o controle voluntário dos músculos entre seus ataques periódicos também. Como EA1, as pessoas com EA2 geralmente sentem sintomas na adolescência.
Ataxia episódica tipo 2 é causada por uma mutação em um canal de cálcio. Este mesmo canal de cálcio também é mutado em outras doenças, como ataxia espinocerebelar tipo 6 e enxaqueca hemiplégica familiar.
Algumas pessoas com EA2 também apresentam sintomas que lembram essas outras doenças.
Outros Ataxias Episódicos
As demais ataxias episódicas, tipos EA3 a EA8, são muito raras. Muitas das ataxias episódicas menos comuns são muito semelhantes em aparência a EA1 e EA2, mas têm mutações genéticas diferentes como causa. Cada um desses subtipos foi relatado em apenas uma ou duas famílias.
- EA3 tem ataques breves envolvendo uma falta de coordenação muscular e controle, com tontura e ondulação muscular.
- O EA4 é mais parecido com o EA2, com movimentos oculares incomuns, como o nistagmo, que persiste mesmo quando não há ataque ativo, embora os ataques sejam relativamente breves. O EA4 é único porque não responde bem aos tratamentos usados para outras ataxias episódicas.
- O EA5 tem ataques que duram horas como o EA2. Foi relatado em uma família canadense francesa.
- A EA6 é causada por uma mutação que também pode estar associada a convulsões , enxaqueca e hemiplegia , novamente como EA2.
- O EA7 foi identificado em apenas uma família e é muito parecido com o EA2, exceto que o exame neurológico é normal entre os ataques.
- EA8 mostra seus sintomas no início da infância com ataques que duram de alguns minutos a um dia inteiro. Foi encontrado dentro de uma família e responde ao clonazepam.
Diagnóstico de Ataxia Episódica
Antes de chegar ao diagnóstico de um distúrbio relativamente raro, como a ataxia episódica, outras causas mais comuns de ataxia devem ser examinadas. No entanto, se houver uma história familiar clara de ataxia, pode valer a pena obter testes genéticos.
A maioria dos médicos recomenda trabalhar com um conselheiro genético ao buscar esse tipo de teste. Embora os resultados de um teste genético possam parecer simples, muitas vezes há nuances importantes que poderiam ser negligenciadas. É importante saber o que um teste genético significa não apenas para você, mas também para sua família.
Tratamento
Os sintomas de EA1 e EA2 melhoram com acetazolamida, um medicamento que é geralmente usado como diurético ou para ajudar a alterar os níveis de acidez no sangue.
A dalfampridina também demonstrou ser eficaz na ataxia episódica tipo 2 também. Fisioterapia pode ser útil para gerenciar a ataxia quando esta está presente.
Embora a ataxia episódica não seja comum, um diagnóstico tem implicações para o paciente e sua família. É importante que neurologistas e pacientes pensem em ataxia episódica quando há uma história familiar de falta de jeito.
Fontes:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias episódicas: características clínicas e genéticas. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Um estudo randomizado de 4-aminopiridina em EA2 e ataxia familiar episódica relacionada. Neurologia 2011; 77: 269.