Se você aprendeu que você ou um ente querido tem um filho com a doença de Pompe, provavelmente você está com medo. O que exatamente é esse distúrbio? Quais são os diferentes tipos de distúrbio? E como é diagnosticado e tratado?
Doença da Pompe ou Doença de Armazenamento de Glicogênio II (GSD-II)
A doença de Pompe, também conhecida como doença de depósito de glicogênio tipo II (GSD-II) ou deficiência de ácido maltase, é um dos 49 distúrbios de armazenamento lisossomal conhecidos.
O nome da doença de Pompe vem do patologista holandês JC Pompe, que descreveu pela primeira vez uma criança com a doença em 1932. A doença de Pompe afeta cerca de 5.000 a 10.000 pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos, estima-se que afeta 1 por 40.000 pessoas.
A doença de Pompe é causada por uma deficiência ou falta completa de uma enzima chamada ácido alfa-glucosidase. Se esta enzima não funcionar adequadamente, o glicogênio, um açúcar complexo, se acumula nas células do corpo e causa danos aos órgãos e tecidos. Esse acúmulo afeta principalmente os músculos do corpo, levando à fraqueza muscular generalizada. Essa deficiência enzimática pode se tornar uma ameaça à vida quando os músculos respiratórios e cardíacos são afetados. A condição é genética e ambos os pais devem portar o gene mutante para que seu filho a herde.
Existem duas formas de doença de Pompe - início infantil e início tardio - que causam fraqueza muscular. Como a doença progride depende de quão cedo ela começa.
Doença de Pompe de Início Infantil
O início na infância é considerado a forma grave da doença de Pompe. A condição geralmente aparece nos primeiros meses de vida. Os bebês são fracos e têm dificuldade em segurar suas cabeças. Seus músculos do coração ficam doentes e seus corações se tornam ampliados e fracos. Eles também podem ter grandes línguas salientes e um fígado aumentado.
Outros sintomas incluem:
- Não crescer e ganhar peso (incapacidade de prosperar)
- Cardiopatias e batimentos cardíacos irregulares
- Dificuldade em respirar, que pode incluir desmaios
- Problema de alimentação e deglutição
- Marcos de desenvolvimento em falta, como rolar ou engatinhar
- Problemas para mover braços e pernas
- Perda de audição
A doença progride rapidamente e as crianças geralmente morrem de insuficiência cardíaca e fraqueza respiratória antes do primeiro aniversário. As crianças afetadas podem viver mais tempo com intervenções médicas apropriadas.
Doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe tardia geralmente começa com sintomas de fraqueza muscular que podem começar a partir da primeira infância até a idade adulta. Fraqueza muscular afeta a metade inferior do corpo mais do que as extremidades superiores. A doença progride mais lentamente do que a forma infantil, mas os indivíduos ainda têm uma expectativa de vida encurtada.
A expectativa de vida depende de quando a condição começa e da rapidez com que os sintomas progridem. Sintomas como dificuldade para caminhar ou subir escadas começam e progridem lentamente ao longo dos anos. Como no início precoce, pessoas com início tardio também podem desenvolver problemas respiratórios. Conforme a doença progride, os indivíduos tornam-se dependentes de cadeira de rodas ou acamados e podem precisar de um respirador para respirar.
Diagnóstico
A doença de Pompe é geralmente diagnosticada após o progresso dos sintomas. Em adultos, a doença de Pompe pode ser confundida com outras doenças musculares crônicas, como a esclerose múltipla . Se o seu médico suspeitar da doença de Pompe, eles podem examinar a atividade da enzima alfa-glucosidase ácida em células da pele cultivadas. Nos adultos, um exame de sangue pode ser usado para determinar uma redução ou ausência desta enzima.
Tratamento
Um indivíduo com doença de Pompe precisará de cuidados médicos especializados de geneticistas, especialistas em metabolismo e neurologistas. Muitas pessoas acham que uma dieta rica em proteínas é útil, além de exercícios diários extensos.
Avaliações médicas freqüentes são necessárias à medida que a doença progride.
Em 2006, a Agência Européia de Medicamentos (EMEA) e a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA concederam aprovação de comercialização para o medicamento Myozyme para tratar a doença de Pompe. Em 2010, a Lumizyme foi aprovada. Myozyme é para pacientes com menos de 8 anos de idade, enquanto Lumizyme é aprovado para aqueles com idade superior a 8. Ambas as drogas substituem a enzima em falta, contribuindo assim para reduzir os sintomas da doença. Tanto Myozyme como Lumizyme são administrados por via intravenosa a cada duas semanas.
Fontes:
Visão geral da comunidade Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
Deficiência de Ácido AMD - Maltase - Doença da Pompe. 1997. Associação de Deficiência de Maltase Ácida.
Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Doença de Pompe (2013).