Doença Cerebral Degenerativa
A doença de Canavan é parte de um grupo de distúrbios genéticos chamados leucodistrofias que resultam em defeitos na bainha de mielina que cobre as células nervosas do cérebro. Na doença de Canavan, uma mutação genética no cromossomo 17 causa uma deficiência de uma enzima chamada aspartoacilase. Sem essa enzima, ocorre um desequilíbrio químico que causa a destruição da mielina no cérebro.
Isso faz com que o tecido cerebral saudável se degenere em tecido esponjoso cheio de espaços microscópicos cheios de líquido.
A doença de Canavan é herdada em um padrão autossômico recessivo , significando que uma criança deve herdar uma cópia do gene mutado de cada um dos pais para desenvolver a doença. Embora a doença de Canavan possa ocorrer em qualquer grupo étnico, ela ocorre com mais frequência entre os judeus asquenazes da Polônia, da Lituânia e do oeste da Rússia, e entre a Arábia Saudita.
Sintomas
Os sintomas da doença de Canavan aparecem na primeira infância e pioram com o tempo. Eles podem incluir:
- diminuição do tônus muscular (hipotonia)
- músculos do pescoço fracos causam mau controle da cabeça
- cabeça anormalmente grande (macrocefalia)
- pernas são mantidas anormalmente retas (hiperextensão)
- músculos do braço tendem a ser flexionados
- perda de habilidades motoras
- retardo mental
- convulsões
- cegueira
- dificuldades de alimentação
Diagnóstico
Se os sintomas de uma criança sugerem a doença de Canavan, vários testes podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.
Uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) do cérebro irá procurar por degeneração do tecido cerebral. Exames de sangue podem ser feitos para rastrear a enzima ausente ou para procurar a mutação genética que causa a doença.
Tratamento
Não há cura para a doença de Canavan, por isso o tratamento se concentra no manejo dos sintomas.
A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar a criança a alcançar seu potencial de desenvolvimento. Como a doença de Canavan piora progressivamente, muitas crianças morrem em tenra idade (antes dos 4 anos de idade), embora algumas possam sobreviver até a adolescência e aos 20 anos.
Teste genético
Em 1998, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas adotou uma declaração de posição recomendando que os médicos oferecessem testes de portadores da doença de Canavan a todos os indivíduos de origem judaica asquenaze. Um transportador tem uma cópia da mutação genética, de modo que ele não desenvolve a doença, mas pode passar a mutação genética para as crianças. Estima-se que 1 em 40 pessoas na população judaica Ashkenazi carrega a mutação genética para a doença de Canavan.
Recomenda-se que os casais em risco de portar o gene mutado sejam testados antes de conceber um bebê. Se os resultados do teste mostrarem que ambos os pais são portadores, um conselheiro genético pode fornecer mais informações sobre o risco de ter um bebê com a doença de Canavan. Muitas organizações judaicas oferecem testes genéticos para a doença de Canavan e outras doenças raras nos Estados Unidos, no Canadá e em Israel.
Fontes:
> "Doença de Canavan". Transtornos A - Z. 2 de julho de 2008. Organização Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
> "Doença de Canavan". Tipos de leucodistrofia. 2 de agosto de 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "O que é doença de Canavan?" As doenças. Associação Nacional-Tay Sachs & Allied Diseases.