Tipos de Doenças do Neurônio Motor Incluindo ELA e Mais
Se a maioria das pessoas pensa em alguma coisa quando ouve as palavras “doença do neurônio motor”, pensa em esclerose lateral amiotrófica (ELA). Existem, no entanto, vários outros tipos de doença do neurônio motor também. Felizmente, todas as doenças do neurônio motor são incomuns.
Visão geral
Quando nos movemos, sinais elétricos são enviados do cérebro para a medula espinhal ao longo dos neurônios motores superiores.
As células nervosas fazem sinapse no corno anterior da medula espinhal e depois são enviadas ao longo dos neurônios motores inferiores nos nervos periféricos. Sinais elétricos viajando ao longo desses neurônios sinalizam que um músculo se contrai, resultando em movimento. Dependendo de certos achados do exame físico, os neurologistas podem determinar onde o problema está no sistema nervoso e, baseado nisso, um diagnóstico potencial.
As condições que afetam essa sinalização normal são denominadas doenças do neurônio motor. O corno posterior da medula espinhal transporta informações que dizem respeito à sensação, enquanto o corno anterior transporta informações que dizem respeito ao movimento. As doenças dos neurônios motores, por esse motivo, afetam principalmente o movimento.
Sinais Gerais e Sintomas
As doenças do neurônio motor podem ser separadas em duas categorias principais, dependendo se afetam o neurônio motor superior ou os neurônios motores inferiores. Algumas doenças do neurônio motor afetam apenas os neurônios motores superiores, enquanto outras afetam principalmente os neurônios motores inferiores.
Alguns, como o ALS, afetam ambos.
Os sintomas da doença do neurônio motor superior incluem:
- Espasticidade - Uma combinação de rigidez muscular, firmeza, rigidez e inflexibilidade. Com espasticidade severa, seus músculos podem se sentir "presos". Com espasticidade leve, você pode mover seus músculos, mas eles respondem de maneira inesperada ou irregular.
- Rigidez - Uma "rigidez" involuntária dos músculos.
- Aumento dos reflexos tendinosos profundos - Por exemplo, seu reflexo de joelho pode ser mais pronunciado que o normal.
Os sintomas da doença do neurônio motor inferior incluem:
- Atrofia - A perda de força e massa dos músculos.
- Fasciculações - Uma contração espontânea e involuntária dos músculos que podem ser visíveis como se contraindo sob a pele.
Tipos de Doenças do Neurônio Motor
Existem várias doenças neuronais diferentes que diferem em relação a afetarem os neurônios motores superiores ou inferiores, os sintomas iniciais, a faixa etária afetada e o prognóstico. Algumas delas incluem:
Esclerose Lateral Amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença do neurônio motor progressivo que afeta cerca de 6.000 pessoas a cada ano nos Estados Unidos. Começa com fraqueza muscular, geralmente em apenas um lado do corpo. A condição começa nas mãos com mais frequência que os pés. Logo no início, o sinal primário pode ser fasciculações, mas, eventualmente, progride com os sinais e sintomas do neurônio superior e motor. Quando o diafragma é afetado, a ventilação mecânica pode ser necessária. A doença geralmente não costuma afetar a cognição, e a maioria das pessoas está alerta (sem qualquer demência) mesmo quando a doença está muito avançada.
A expectativa média de vida com a ELA é de aproximadamente dois a cinco anos, mas pode variar muito, com cinco por cento das pessoas vivas depois de 20 anos. Felizmente, pessoas como o cientista Stephen Hawking estão ajudando a aumentar a conscientização tanto para ALS e outras doenças do neurônio motor.
Esclerose Lateral Primária
A esclerose lateral primária (PLS) é uma doença dos neurônios motores superiores que interrompe os sinais do cérebro para a medula espinhal. As células do córtex cerebral responsáveis pelo movimento morrem lentamente. O resultado é uma fraqueza lentamente progressiva associada aos sinais do neurônio motor superior, como espasticidade, rigidez e aumento dos reflexos tendinosos profundos.
Ao contrário da esclerose lateral amiotrófica, os achados de neurônios motores inferiores, como atrofia e fasciculações, não são tão proeminentes. Não é certo quão comum é o PLS, mas acreditamos que seja menos comum que o ALS.
No início do curso da doença, a esclerose lateral primária pode ser confundida com ELA. Como a ELA pode começar apenas com sinais do neurônio motor superior, pode levar anos até que um diagnóstico de PLS se torne aparente. Mesmo nesse momento, pode ser difícil dizer qual das condições está causando os sintomas, uma vez que algumas pessoas com suposta PLS irão desenvolver descobertas de neurônios motores mais baixos, provando que a doença é na verdade ELA. Tudo isso é uma maneira bastante confusa de dizer que pode ser impossível saber se uma condição é realmente ALS ou PLS por vários anos após o início dos sintomas.
Outras condições, como a paraparesia espástica hereditária, também precisarão ser descartadas. PLS tende a progredir mais lentamente do que a ELA, com os pacientes comumente vivendo até 20 anos com seus sintomas.
Atrofia Muscular Progressiva
De certa forma, a atrofia muscular progressiva (AMP) é o oposto da esclerose lateral primária. Na PMA, apenas os neurônios motores inferiores são afetados, enquanto, na PLS, apenas os neurônios motores superiores são lesados. Como os neurônios motores inferiores são afetados, a fraqueza progressiva é um sintoma comum. Como os neurônios motores superiores não são afetados, os sinais do neurônio motor superior, como a rigidez, não ocorrem. A atrofia muscular progressiva é menos comum que a ELA, mas tem um prognóstico melhor.
Pode ser um processo meticuloso para fazer o diagnóstico de atrofia muscular progressiva, uma vez que os sintomas são semelhantes a outras condições. Em particular, doenças como ELA, neuropatia motora multifocal (uma forma de neuropatia periférica ) e atrofia muscular espinhal precisam primeiro ser descartadas antes de um diagnóstico conclusivo ser feito.
Paralisia Bulbar Progressiva
A paralisia bulbar progressiva envolve uma lenta degeneração do tronco cerebral, que contém os nervos ( nervos cranianos ) que controlam a face, a língua e a garganta. Como resultado, alguém com paralisia bulbar progressiva começará a ter dificuldade para falar, engolir e mastigar. A fraqueza dos membros também pode se tornar mais evidente à medida que a doença progride, com sinais de neurônios motores superiores e inferiores. As pessoas com paralisia bulbar progressiva também podem ter explosões incontroláveis e, às vezes, inapropriadas de rir ou chorar. Não é incomum que pessoas com paralisia bulbar progressiva desenvolvam ELA. A miastenia grave é um distúrbio neuromuscular autoimune que também pode se apresentar de maneira semelhante.
Síndrome pós-pólio
A poliomielite é um vírus que ataca os neurônios motores no corno anterior da medula espinhal, resultando em paralisia. Felizmente, devido a vacinações agressivas, este vírus foi amplamente erradicado. Alguns dos que tiveram a doença, no entanto, podem se queixar de uma fraqueza conhecida como síndrome pós-pólio. Isso pode ser devido ao envelhecimento ou lesão, fazendo com que os relativamente poucos neurônios motores sobreviventes que controlam o movimento de um membro afetado anteriormente morram. O distúrbio afeta apenas os idosos que tiveram poliomielite no passado. Geralmente não é uma ameaça à vida.
Doença De Kennedy
A doença de Kennedy é devida a uma mutação genética ligada ao X que afeta o receptor de andrógeno. O distúrbio causa fraqueza lentamente progressiva e dor nos músculos mais próximos do tronco. O rosto, mandíbula e língua também estão envolvidos. Por estar ligada ao cromossomo X, a doença de Kennedy geralmente afeta homens. Mulheres com a mutação genética são portadoras, com uma chance de 50% de passar o gene para seus filhos. As mulheres com a mutação também podem sofrer de sintomas menores, como cãibras nos dedos, em vez de fraqueza mais profunda.
Como a doença afeta o receptor de androgênio (o receptor ao qual o estrogênio e a testosterona se ligam), os homens com o distúrbio também podem sofrer de sintomas como ginecomastia (aumento dos seios), atrofia testicular e disfunção erétil. A expectativa de vida de pessoas com a doença de Kennedy geralmente é normal, embora, à medida que sua fraqueza progrida, elas exijam uma cadeira de rodas.
Atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal é uma doença hereditária que afeta predominantemente crianças. É causada por defeitos no gene SMN1 e é herdada em um padrão autossômico recessivo. Devido a este gene defeituoso, não é feita proteína SMN suficiente, o que leva à degeneração dos neurônios motores inferiores. Isto leva a fraqueza e perda de massa muscular.
Existem três tipos principais de SMA, cada um envolvendo crianças em uma idade diferente.
- A SMA tipo 1, também chamada de doença de Werdnig-Hoffman, torna-se óbvia quando a criança tem seis meses de idade. A criança terá hipotonia (músculos flácidos) e geralmente não se moverá espontaneamente. Eles não poderão se sentar sozinhos no horário esperado. Devido à dificuldade com as vias aéreas e mantendo a força suficiente para respirar, a maioria dessas crianças morre aos dois anos de idade.
- SMA tipo II começa um pouco mais tarde, tornando-se aparente entre as idades de 6 a 18 meses. Essas crianças não poderão ficar em pé ou andar sem ajuda e também terão dificuldades com a respiração. No entanto, as crianças com SMA tipo II geralmente vivem mais do que aquelas com Werdnig-Hoffman, às vezes vivendo na idade adulta jovem.
- SMA tipo IIII também chamado de doença de Kugelberg-Welander, torna-se aparente entre as idades de 2 e 17 anos. As crianças com este distúrbio podem ter alguma dificuldade em correr ou subir degraus. Eles também podem ter problemas nas costas, como escoliose . No entanto, as crianças com esse transtorno podem ter uma expectativa de vida normal.
Diagnóstico e Tratamento
Não há tratamento muito eficaz para qualquer uma das doenças do neurônio motor. A terapia médica se concentra no controle dos sintomas da doença da melhor forma possível. Entretanto, para saber quais sintomas antecipar, além de descartar outras doenças mais tratáveis, é importante obter o diagnóstico correto.
Usando o exame físico e outras técnicas, como eletromiografia , estudos de condução nervosa e testes genéticos, quando apropriado, os neurologistas podem ajudar a definir o diagnóstico correto. Ter o diagnóstico correto permite que seu neurologista administre seus sintomas o máximo possível e se antecipe e se prepare para as complicações esperadas.
Lidar
No início, comentamos que "felizmente" as doenças dos neurônios motores são incomuns. Isso pode ser bom, a menos que você ou um ente querido desenvolva uma dessas condições. Então, além de sofrer os sintomas dessas doenças, você pode descobrir que há menos pesquisas e menos apoio do que você esperaria. Embora essas doenças sejam incomuns, medidas como a Lei de Medicamentos Órfãos estão direcionando mais atenção para essas condições menos comuns, mas não menos importantes.
Você pode se sentir sozinho se tiver sido diagnosticado com uma doença do neurônio motor. Ao contrário dos grandes grupos de "defensores do câncer de mama", não vemos grandes grupos, por exemplo, defensores progressivos da paralisia bulbar. No entanto, a conscientização está aumentando e, pelo menos, para o suporte de ALS.
Pessoas com doenças do neurônio motor precisam de apoio, assim como aquelas com condições mais comuns. Embora você não tenha um grupo de apoio em sua comunidade, há comunidades de suporte on-line nas quais as pessoas com condições específicas de neurônios motores podem "se encontrar" e se comunicar com outras pessoas que enfrentam alguns dos mesmos desafios. Embora não tenhamos uma "pílula" ou uma cirurgia para tratar a doença, há muito que pode ser feito para ajudar as pessoas a viver bem com a doença, e a pesquisa atual oferece esperança de que avanços serão feitos até agora. fora do futuro.
Fontes
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et ai. Diferenciando Síndromes de Neurônio de Motores Inferiores. Jornal de Neurologia, Neurocirurgia e Psiquiatria . 21 de dezembro de 2016 (Epub ahead of print).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci e Stephen L .. Hauser. Princípios de Medicina Interna de Harrison. Nova York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Impressão.
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