Um Grupo de Distúrbios que Afetam Progressivamente Seus Nervos
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) representa um grupo de desordens que causam defeitos nos nervos de seus braços e pernas. Esses defeitos nervosos podem causar fraqueza muscular, atrofia e perda sensorial.
Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth
Existem vários tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Nos distúrbios do tipo 1 da CMT, a doença afeta a bainha de mielina , o revestimento isolante dos nervos.
Nos distúrbios do tipo 2 da CMT, os próprios nervos são afetados. CMT tipo 3 (doença de Dejerine-Sottas), CMT tipo 4 e CMT X, como o tipo 1, afetam a bainha de mielina.
A CMT é encontrada em todo o mundo, afetando pessoas de todas as origens étnicas. Cerca de 150.000 pessoas nos Estados Unidos têm CMT e 1 em 2.500 em todo o mundo vive com a condição. O CMT foi descrito pela primeira vez pelos pesquisadores Jean-Marie Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth em 1886, Charcot-Marie-Tooth é considerado raro. CMT às vezes tem sido chamado de atrofia muscular peroneal ou neuropatias motoras e sensoriais hereditárias.
A maioria dos casos de Charcot-Marie-Tooth é transmitida geneticamente, como um defeito cromossômico. Aproximadamente 15% dos casos ocorrem sem qualquer histórico familiar. A doença geralmente se torna aparente entre as idades de 15 e 20 anos.
Quais são os sintomas?
Os primeiros sinais de CMT geralmente são sinalizados por problemas no pé, isso pode incluir tornozelos torcidos, tropeçar ou parecer desajeitado.
Conforme a doença progride, os arcos dos pés podem ficar altos e os dedos dos pés enrolados. Pode ser difícil para as pessoas com CMT levantarem os pés. Pessoas com CMT podem ter que andar com muito cuidado, dobrando o joelho para levantar o pé enquanto caminham.
A fraqueza da mão pode começar com problemas ao escrever ou usar zíperes ou botões.
Dor e cãibras musculares podem se desenvolver.
Mesmo entre membros da mesma família, a gravidade da CMT pode variar. Por exemplo, uma pessoa dificilmente notará qualquer sintoma enquanto a outra tem deformidades nos pés e dificuldade em andar. Pessoas com CMT podem ter estatura mais curta e ter olhos próximos.
A CMT, na maioria dos casos, não afeta outras partes do corpo, como o cérebro ou o coração, a capacidade mental e a expectativa de vida são normais. A condição não é fatal, mas não há cura.
Aproximadamente 15% dos indivíduos com CMT têm uma forma do distúrbio ligado ao cromossomo X (chamado CMTX). Estudos demonstraram que indivíduos com CMTX podem apresentar sintomas transitórios do sistema nervoso central, além dos sintomas mais comuns. Casos graves de CMT podem causar dificuldades respiratórias também.
Como o CMT é diagnosticado?
Se o médico suspeitar de CMT por causa da fraqueza da mão, perna e pé, testes especiais dos nervos ( velocidade de condução nervosa ou NCV) e dos músculos ( eletromiograma ou EMG) podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos especiais podem identificar alguns tipos de CMT.
Como o CMT é tratado?
Como não há cura ou maneira de retardar o processo da doença, o tratamento é focado no alívio dos sintomas.
As cintas das pernas e os sapatos especiais podem ajudar na caminhada, assim como a fisioterapia . Às vezes, a cirurgia do pé ( osteotomia ou artrodese ) pode ser necessária para corrigir os pés deformados. Medicação pode ser dada para aliviar dores musculares e cãibras.
Fontes:
Associação de Distrofia Muscular. Fatos sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Doença de Charcot-Marie-Tooth. eMedicina.
Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. Página de Informação do Transtorno de Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C. e Reichmann, H. (1999). A junta de Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.