Atrofia Muscular Espinhal - SMA

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Visão Geral da Atrofia Muscular Espinhal - SMA

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os nervos controle que se ramificam a partir da medula espinhal e que têm mais de músculos voluntários. SMA afeta principalmente crianças.

A criança com SMA sofrerá comprometimento de funções cruciais como respirar , sugar e engolir. Condições adicionais podem se desenvolver de tal comprometimento. Por exemplo, curvas espinhais anormais podem se desenvolver devido a músculos lombares fracos, complicando ainda mais o processo de respiração comprimindo os pulmões.

Antes do advento dos tubos de alimentação, a interrupção da deglutição muitas vezes causava a morte nos casos de SMA tipo 1 (o tipo mais grave). Agora existem muitos dispositivos auxiliares para ajudar a manter as crianças com SMA vivas (e confortáveis, pelo menos em relação aos anos anteriores). No entanto, os riscos ainda existem. Um está sufocando. Asfixia é possível porque uma criança com SMA tem músculos de engolir e mastigar fracos. Outro risco é aspiração ou inalação de alimentos. A aspiração pode bloquear as vias aéreas, além de ser uma fonte de infecção.

A SMA se manifesta de várias maneiras, o que varia de acordo com o tipo. Em todos os tipos de SMA, você pode esperar fraqueza muscular, perda de peso e atrofia, bem como problemas de coordenação muscular. A razão para isso está na natureza da doença: a SMA afeta o controle nervoso dos músculos voluntários.

Não há cura para o SMA. O prognóstico mais promissor ocorre com a detecção precoce. Os avanços na medicina podem ajudar a gerenciar as complicações associadas à SMA.

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A genética da atrofia muscular espinhal - SMA

SMA é uma doença genética recessiva. Para entender isso, uma pequena aula de biologia é necessária:

Existem partes de todas as células do corpo humano que recebem instruções dos genes. As partes da célula que recebem as instruções são, por natureza, protenas. Quando as instruções contêm um erro, isso é chamado de exclusão. Na SMA, as instruções dadas aos nervos que controlam os músculos contêm uma deleção que causa uma deficiência protéica. O gene responsável pela instrução aos neurônios motores é chamado SMN 1, ou neurônio motor de sobrevivência.

Cada pessoa tem 2 pares de genes para cada instrução dada: um gene é herdado da mãe e outro do pai. Algumas doenças aparecerão se apenas um dos genes herdados contiver um erro de instrução. Outras doenças, como a SMA, precisam que os genes herdados da mãe e do pai contenham um erro antes que a doença se apresente. O gene SNM 1 (neurônio motor de sobrevivência), responsável pela SMA, é um desses tipos de genes. Isso significa que para uma criança ter SMA, ambos os pais devem ter contribuído com um SMN 1 com instruções incorretas (a exclusão mencionada acima). Mesmo assim, a chance é de 1 em 4 por gravidez que a criança tenha SMA. Um em 40 adultos são portadores do gene que causa a SMA.

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Tipos de atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal afeta 1 em 6.000 recém-nascidos. É a principal causa genética de morte em crianças menores de 2 anos de idade. A SMA não é discriminatória quanto a quem afeta. Existem vários tipos de SMA. Alguns estão relacionados ao SMN 1 (gene do neurônio motor de sobrevivência) e são discutidos neste artigo. Existem também outras formas de SMA, como Atrofia Muscular Espinhal Bulbar (SBMA). A SMA relacionada à SMN 1 é categorizada pela gravidade e idade de início dos sintomas; o grau de severidade, a quantidade de deficiência proteica nos neurônios motores e a idade (precoce) de início tendem a mostrar correlação entre si.

O desenvolvimento de sensações e a mente são completamente normais na SMA.

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Tipos de Atrofia Muscular Espinhal - SMA Tipo 1

A SMA tipo 1 é a mais grave, afetando crianças menores de 2 anos de idade. O diagnóstico da SMA tipo 1 geralmente é feito nos primeiros 6 meses de vida. Os bebês com SMA tipo 1 nunca são capazes de atingir realizações normais de desenvolvimento motor, como sucção, deglutição, rolar, sentar e engatinhar. Crianças com SMA tipo 1 tendem a morrer antes dos 2 anos de idade, geralmente devido a problemas respiratórios associados.

Os bebês com SMA tipo 1 tendem a ser flácidos, imóveis e até mesmo disquetes. Suas línguas se movem de uma forma parecida a um verme e não conseguem manter a cabeça erguida quando colocadas na posição sentada. Eles podem ter deformidades notáveis, como escoliose, e terão fraqueza muscular, particularmente nos músculos proximais, que estão localizados perto da coluna vertebral. 1, 2

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Tipos de Atrofia Muscular Espinhal - SMA Tipo 2

SMA tipo 2, também chamado de intermediário SMA, é o tipo mais comum de SMA. Ele permite uma vida útil mais longa do que a SMA Tipo 1, mas uma vida útil menor que a normal em geral. O tempo de vida pode ir até os 20 ou 30 anos. A infecção respiratória é a causa mais comum de morte no tipo 2. A SMA tipo 2 começa entre 6 e 18 meses ou após a criança ter demonstrado que pode sentar-se sem apoio (depois de ser colocada na posição sentada).

Os sintomas do tipo 2 incluem deformidade, atraso motor, aumento da musculatura da panturrilha e tremores nos dedos. Os músculos proximais que estão mais próximos da coluna são afetados primeiro pela fraqueza; as pernas ficarão fracas antes dos braços. Crianças com SMA tipo 2 nunca poderão andar sem assistência. A boa notícia é que a criança com SMA provavelmente será capaz de realizar tarefas com seus braços e mãos, como digitação, digitação, etc. Foi observado que crianças com SMA tipo 2 são muito inteligentes. A fisioterapia, os dispositivos de assistência e as cadeiras de rodas elétricas podem contribuir muito para uma vida significativa para crianças com SMA tipo 2.

Atente para 2 problemas principais com SMA tipo 2

• Músculos respiratórios desgastados podem causar infecções
• A escoliose e / ou cifose podem se desenvolver devido à fraqueza dos músculos da coluna vertebral.

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Tipos de Atrofia Muscular Espinhal - Tipos 3 e 4 da SMA

SMA tipo 3, também conhecido como SMA leve, começa depois de 18 meses, ou depois que a criança tomou 5 passos de caminhada por si mesmos. Pessoas com SMA leve vivem por um longo tempo e podem ter carreiras profissionais decoradas com realizações. Pessoas com SMA tipo 3 são geralmente dependentes de dispositivos de assistência, e ao longo de suas vidas precisam monitorar continuamente onde eles estão no que diz respeito aos seus riscos de curvatura respiratória e espinhal . Eles tendem a parar de andar algum tempo em suas vidas. Quando eles param de andar varia entre a adolescência e os 40 anos.

Enquanto as crianças com SMA tipo 3 podem se mover e andar, há fraqueza muscular e perda de músculos proximais, ou seja, aqueles mais próximos da coluna vertebral.

Existe um 4º tipo de SMA - início da idade adulta SMA. Tipo 4 geralmente aparece quando a pessoa está em seus 30 anos. Como você deve ter adivinhado, a SMA tipo 4 é a forma mais branda no continuum de gravidade dessa doença. Os sintomas do tipo 4 são muito semelhantes aos do tipo 3.

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Diagnóstico e Teste de Atrofia Muscular Espinhal - SMA

O primeiro passo para se obter um diagnóstico é que os pais ou cuidadores notem sintomas de AME em seus filhos. Esses sintomas foram descritos nas páginas anteriores deste artigo. O médico deve ter um histórico médico detalhado da criança, incluindo um histórico familiar e um exame físico.

Existem vários tipos de testes usados ​​para diagnosticar o SMA:

• Exames de sangue
• Biópsia muscular
• Testes genéticos
• EMG

Muitos problemas são gerados em relação ao teste de SMA em crianças, bem como aos pais de teste quanto ao status da operadora. Em 1997, um teste de DNA, chamado PCR quantitativo para o gene SMN1, saiu no mercado para ajudar os pais a determinar se eles carregam o gene mutante que causa a SMA. O teste é feito tomando uma amostra de sangue. Testar a população em geral é muito difícil, por isso é reservado para aqueles que tiveram pessoas com SMA na família.

O teste é possível no pré-natal através de amniocentese ou amostras de vilosidades coriônicas.

A seção Recursos deste artigo contém informações sobre onde ir para o teste

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Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal - SMA

O tratamento para a SMA é focado no suporte de vida, incentivando a independência e / ou melhorando a qualidade de vida do paciente. Exemplos de modalidades de cuidados e tratamento incluem:

• fisioterapia
• o uso de dispositivos auxiliares, como cadeiras de rodas, aparelhos respiratórios e tubos de alimentação. Existem muitos dispositivos auxiliares para o SMA. É melhor discutir isso com sua equipe de tratamento.
• cirurgia para deformidade da coluna vertebral

Os médicos recomendam que as famílias trabalhem com uma equipe de saúde em uma abordagem multidisciplinar. O paciente com SMA deve ser medicamente avaliado com bastante frequência durante sua vida. O aconselhamento genético para os membros da família é muito importante.

A atividade não deve ser evitada, mas sim usada de modo a evitar deformidade, contratura e rigidez e preservar a amplitude de movimento e flexibilidade; portanto, não deve ser feito até o ponto de exaustão. Uma boa nutrição permitirá ao paciente utilizar seus músculos.

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Recursos para Atrofia Muscular Espinhal - SMA

Testes Genéticos para SMA

• Laboratório de Diagnóstico Molecular da Ohio State University
• Laboratório de Patologia Molecular do Sistema de Saúde da Universidade da Pensilvânia

Para mais informações detalhadas - sites e artigos

• Famílias de Atrofia Muscular Espinhal
• Associação de Distrofia Muscular
• Visão geral do processo de respiração
• ADAM Health Care Center na atrofia muscular espinhal

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Atrofia Muscular Espinhal - SMA - Bibliografia

1 publicação do guia do doutor. Teste de transportadora agora disponível para atrofia muscular espinhal. 6.2.97 Recuperado em 1 de agosto de 2006.
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3 Associação de Distrofia Muscular. Fatos sobre Atrofia Muscular Espinhal Recuperado em 1 de agosto de 2006.
3 Famílias de Atrofia Muscular Espinhal Questões médicas Retirado em 1 de agosto de 2006.
4 NINDS Atrofia Muscular Espinhal Página 6.26.06. Retirado 01 de agosto de 2006.