A doença de Niemann-Pick é uma condição médica genética rara. Existem quatro variantes desta doença, categorizadas como tipo A, tipo B, tipo C e tipo D. A doença de Niemann-Pick causa uma variedade de problemas médicos e, muitas vezes, avança rapidamente. Os sintomas e efeitos de todas as variantes da doença de Niemann-Pick resultam do acúmulo de esfingomielina, um tipo de gordura, no corpo.
Infelizmente, não há cura definitiva para a doença de Niemann-Pick, e as pessoas que têm a doença sofrem de doenças e mortes substanciais em uma idade jovem. Se você ou seu filho foi diagnosticado com a doença de Niemann-Pick, você pode se beneficiar conhecendo o máximo possível da condição.
Causas
A causa da doença de Niemann-Pick é relativamente complicada. As pessoas que têm esta doença herdam um dos vários defeitos genéticos, resultando em um acúmulo de esfingomielina, um tipo de gordura. Como a esfingomielina se acumula nas células do fígado, baço, ossos ou sistema nervoso, essas regiões do corpo não podem funcionar como deveriam, resultando em qualquer um dos sintomas característicos da doença.
Tipos
Os diferentes tipos de doença de Niemann-Pick diferem entre si de várias maneiras.
- Eles são causados por diferentes defeitos genéticos.
- Cada um deles é caracterizado por diferentes processos bioquímicos que causam a formação de esfingomielina.
- O excesso de esfingomielina afeta diferentes partes do corpo.
- Cada um deles começa em diferentes idades.
- O resultado de cada tipo não é o mesmo.
O que todos eles têm em comum é que são todos defeitos genéticos que resultam em esfingomielina excessiva.
Niemann-Pick tipo A
O tipo A começa a produzir sintomas durante a infância e é considerado a variante mais grave da doença de Niemann-Pick.
É também uma das variantes que envolve o sistema nervoso .
- Sintomas: Os sintomas começam por volta dos seis meses e incluem: crescimento físico lento, músculos fracos e tônus muscular fraco, dificuldade para comer, problemas respiratórios e desenvolvimento lento ou retardado de habilidades cognitivas, como sentar e falar. Freqüentemente, bebês com Niemann-Pick tipo A desenvolvem-se normalmente ou quase normalmente nos primeiros meses de vida e começam a apresentar sintomas.
- Diagnóstico: Se o seu filho não estiver se desenvolvendo normalmente, pode haver várias causas possíveis. Muitas crianças que têm Niemann-Pick tipo A têm um baço grande e um fígado grande, níveis elevados de colesterol e um ponto vermelho-cereja que é visto no exame do olho. Esses sinais não confirmam o diagnóstico, no entanto. Se o seu médico achar que o Niemann-Pick tipo A é a causa dos sintomas do seu filho, existem alguns testes que confirmam a doença. Espera-se que a esfingomielinase ácida diminua, e esse nível pode ser medido nos glóbulos brancos. Existe também um teste genético que pode identificar o gene de forma anormal.
- Tratamento: Se seu filho foi diagnosticado com Niemann-Pick tipo A, não há tratamentos além do suporte e conforto. Infelizmente, não se espera que as crianças com essa doença sobrevivam além dos 3 ou 4 anos de idade.
- Causa: Niemann-Pick tipo A é causado por uma irregularidade de um gene chamado gene SMPD1. Este gene codifica a produção de esfingomielinase, uma enzima que quebra a esfingomielina, uma gordura que normalmente está presente dentro das células do corpo. Quando a esfingomielina não pode ser decomposta como deveria, as células do corpo a acumulam e a presença desse excesso de gordura impede que os órgãos funcionem normalmente.
- Genética: Esta doença é autossômica recessiva, o que significa que uma criança deve ter recebido o gene de ambos os pais para que a doença se desenvolva. Pessoas de ascendência judaica Ashkenazi têm uma chance maior de herdar essa condição.
Niemann-Pick Tipo B
O tipo B é considerado uma forma mais leve da doença de Niemann-Pick do que o tipo A. É causada pelo mesmo tipo de anormalidade genética, que resulta em deficiência de esfingomielinase. Uma grande diferença entre o tipo A e o tipo B é que as pessoas que têm tipo B são capazes de produzir substancialmente mais esfingomielinase do que as pessoas que têm o tipo A. Essa diferença resulta em menos esfingomielinase, o que pode explicar pelo menos parcialmente a idade mais avançada. que a doença do tipo B começa, os melhores resultados e maior sobrevida. Não explica completamente porque tipo A, enquanto o envolvimento neurológico é incomum no tipo B.
- Sintomas : Os sintomas começam durante a idade adulta e podem incluir um fígado grande, um baço grande, dificuldades respiratórias e sangramento. Os adultos mais velhos geralmente têm um melhor resultado e maior sobrevida do que os adultos mais jovens que têm essa variante da doença.
- Diagnóstico : Assim como no tipo A, a esfingomielinase ácida está diminuída nos glóbulos brancos, e o teste genético para SMPD1 pode confirmar a doença. Os níveis sanguíneos de colesterol e triglicerídeos podem estar elevados. Algumas pessoas que têm Niemann-Pick tipo B podem ter um ponto vermelho cereja no exame do olho.
- Tratamento : Existem vários tratamentos para Niemann-Pick tipo B, mas eles não curam a doença. Estes incluem transfusões de sangue e plaquetas e assistência respiratória. O transplante de órgãos pode ajudar a prolongar a sobrevivência e reduzir os efeitos da doença, mas também não é uma cura.
- Causa : O Niemann-Pick tipo B é causado por um defeito no gene SMPD1, que resulta na produção reduzida de esfingomielinase ácida, o que causa a formação de esfingomielina nas células, o que por sua vez interfere na função de vários órgãos do corpo.
- Genética : Todos os tipos de doença de Niemann-Pick são autossômicos recessivos, incluindo o tipo B. Algumas populações são mais propensas a herdar Niemann-Pick tipo B, incluindo descendentes de judeus asquenazes ou descendentes de algumas regiões do norte da África.
Niemann-Pick Tipo C
Niemann-Pick tipo C é a variante mais comum desta doença, mas ainda é bastante raro, com cerca de 500 pessoas recém-diagnosticadas por ano em todo o mundo.
- Sintomas : Os sintomas de Niemann-Pick tipo C podem começar em qualquer idade, mas geralmente começam na primeira infância. Os sintomas incluem atraso na aprendizagem, fraqueza muscular e diminuição da coordenação. Esses problemas começam depois que as habilidades já estavam se desenvolvendo normalmente por alguns anos. Crianças com Niemann-Pick tipo C também podem perder a capacidade de olhar para cima e para baixo com os olhos e podem desenvolver uma cor amarelada da pele. Problemas para falar e andar podem se desenvolver, juntamente com falta de jeito. Convulsões e contrações musculares, bem como perda repentina de tônus muscular em resposta a emoções fortes, são resultado do envolvimento do cérebro.
- Diagnóstico : Crianças e adultos com Niemann-Pick tipo C podem ter fígado aumentado, baço aumentado e doença pulmonar. O diagnóstico de Niemann-Pick tipo C depende da história clínica e do exame físico, bem como de um teste chamado teste de coloração da filipina, que pode detectar o colesterol nas células da pele. Um teste genético pode identificar defeitos nos genes NPC1 e NPC2.
- Tratamento : Não há cura para Niemann-Pick tipo C. O tratamento é direcionado para aliviar os sintomas, proporcionar controle da dor e maximizar o conforto.
- Causa : O Neimann-Pick tipo C é um pouco diferente dos tipos A e B. Há uma falta de proteínas associadas à transferência e processamento da esfingomilina. Essa escassez de proteínas resulta em um acúmulo de esfingomielina, que se acumula em muitos órgãos do corpo, causando os sintomas.
- Genética : Um defeito do gene NPC1 ou NPC2 resulta na característica de escassez de proteína de Niemann-Pick tipo C. Como nos outros tipos de doença de Niemann-Pick, trata-se de um distúrbio autossômico recessivo que significa que uma criança ou adulto com A doença deve herdar os genes de ambos os pais (que normalmente não têm a doença).
Niemann-Pick Type D
Esta variante é por vezes considerada a mesma doença do tipo C. Foi inicialmente reconhecida numa pequena população na Nova Escócia, e considerada uma variante diferente da doença de Niemann-Pick, mas desde então, este grupo descobriu as mesmas características da doença e genética de Niemann-Pick tipo C.
Pesquisa
Há pesquisas em andamento sobre as opções de tratamento para a doença de Niemann-Pick. A substituição da enzima deficiente foi estudada. No momento atual, esse tipo de terapia só está disponível por meio de inscrição em um ensaio clínico. Você pode encontrar informações sobre como participar de testes clínicos perguntando ao seu médico ou entrando em contato com organizações de apoio e defesa da Niemann-Pick.
Uma palavra de
A doença de Niemann-Pick causa vários sintomas que interferem em ter uma vida normal e causam muito desconforto, dor e incapacidade. É muito estressante para toda a família quando uma doença tão séria se torna parte de sua vida.
Se você ou seu filho foi diagnosticado com a doença de Niemann-Pick, a aflição ao longo da vida significa que sua família deve encontrar uma forte rede de apoio e uma ampla variedade de profissionais para fornecer atendimento multidisciplinar. Por ser uma doença rara, talvez você precise procurar profissionais que tenham experiência em fornecer os serviços de que você precisa.
> Fonte:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipos A e B doença de Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.