A síndrome de Joubert é um defeito genético de nascença em que a área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação é subdesenvolvida. Ocorre em machos e fêmeas, em cerca de um em 100.000 nascimentos. A síndrome de Joubert geralmente ocorre em uma criança sem história familiar do transtorno, mas em algumas crianças, a síndrome parece ser herdada.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Joubert estão relacionados ao subdesenvolvimento de uma área do cérebro chamada vermis cerebelar, que controla o equilíbrio e a coordenação muscular.
Os sintomas, que podem variar de leves a graves, dependendo de quanto o cérebro está subdesenvolvido, podem incluir:
- Períodos de respiração anormalmente rápida (hiperpneia episódica), que podem parecer ofegantes
- movimentos oculares bruscos (nistagmo)
- características faciais características, como pálpebras caídas (ptose), boca aberta com língua protuberante, orelhas baixas
- retardo mental
- dificuldade em coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia)
Outros defeitos congênitos, como dedos e dedos dos pés extras (polidactilia), defeitos cardíacos ou fissura labial ou palatina, podem estar presentes. Convulsões também podem ocorrer.
Diagnóstico
O sintoma mais pronunciado em um recém-nascido com síndrome de Joubert é períodos de respiração anormalmente rápida, que pode ser seguida pela interrupção da respiração (apnéia) por até um minuto. Embora esses sintomas possam ocorrer em outros distúrbios, não há problemas pulmonares na síndrome de Joubert, o que ajuda a identificá-lo como a causa da respiração anormal.
Uma ressonância magnética (MRI) pode procurar as anormalidades cerebrais presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Joubert, então o tratamento se concentra nos sintomas. Crianças com respiração anormal podem ter um monitor de respiração (apnéia) para uso em casa, especialmente à noite.
A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ser útil para alguns indivíduos. Indivíduos com defeitos cardíacos, fissura labial ou palatina ou convulsões podem requerer mais cuidados médicos.
Fontes:
> Merritt, Linda. "Reconhecimento dos sinais e sintomas clínicos da síndrome de Joubert." Avanços na Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Página de Informação da Síndrome de Joubert." Distúrbios. 13 fev 2007. Organização Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.