A insensibilidade congênita à dor e à anidrose (CIPA) é uma doença hereditária rara que faz com que os indivíduos afetados sejam incapazes de sentir dor e de não conseguirem suar (anidrose). É também chamado de neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo IV (HSAN IV).
Este nome é muito descritivo porque define várias características importantes da doença.
A condição é hereditária, o que significa que é executado em famílias. Neuropatia sensorial significa que é uma doença do nervo que afeta especificamente os nervos que controlam a sensação. Os nervos autonômicos são os nervos que controlam as funções de sobrevivência do corpo. A CIPA, ou HSAN IV, afeta especificamente os nervos autonômicos que controlam o suor.
Sintomas da CIPA
A doença da CIPA está presente no nascimento e torna as pessoas incapazes de sentir dor ou temperatura e incapaz de suar. Os sintomas tornam-se aparentes durante a infância e a doença é tipicamente diagnosticada durante a infância.
Falta de dor: a maioria das pessoas que têm CIPA não se queixam de "falta de dor" ou "falta de suor". Em vez disso, as crianças com CIPA inicialmente sofrem lesões ou queimaduras sem chorar, reclamar ou até mesmo perceber. Os pais podem observar que uma criança com CIPA é apenas uma criança branda, em vez de perceber um problema. Depois de um tempo, os pais podem começar a se perguntar por que a criança não responde à dor, e o médico da criança provavelmente faria alguns testes diagnósticos para a doença do nervo.
Crianças com CIPA geralmente se tornam repetidamente feridas ou queimadas porque não evitam atividades dolorosas. E podem até desenvolver feridas infectadas porque não protegem instintivamente suas feridas de mais dor. Às vezes, as crianças com CIPA precisam ser avaliadas clinicamente por lesões excessivas.
Quando a equipe médica observa um comportamento incomumente calmo diante da dor, isso pode levar a uma avaliação da neuropatia sensorial.
Anidrose (falta de sudorese): Hydrosis significa sudorese. Anidrose significa falta de transpiração. Normalmente, o suor na superfície da pele ajuda a refrescar o corpo quando ficamos muito quentes com os exercícios ou com febre alta. Crianças (e adultos) com CIPA sofrem consequências da anidrose, como febres excessivamente altas, porque não têm a proteção de "resfriamento" que a transpiração pode proporcionar.
Diagnóstico
Não há testes simples de raios-X ou exames de sangue que possam identificar a CIPA. Algumas pessoas que têm CIPA têm nervos anormalmente subdesenvolvidos e falta de glândulas sudoríparas em uma biópsia.
O teste diagnóstico mais definitivo para CIPA é um teste genético , que pode ser feito antes do nascimento ou durante a infância ou a idade adulta. Existe uma anormalidade genética conhecida que identifica a CIPA e é chamada de gene humano TRKA (NTRKI) localizado no cromossomo 1 (1q21-q22). Um teste de DNA genético pode identificar uma anormalidade desse gene, confirmando o diagnóstico de CIPA.
Causas primárias
CIPA é uma doença hereditária. É autossômica recessiva , o que significa que qualquer pessoa que tenha CIPA deve herdar o gene de ambos os pais.
Normalmente, os pais de uma criança afetada carregam o gene, mas não têm a doença se herdarem apenas o gene de um dos pais.
O gene anormal responsável pela CIPA, o TRKA humano (NTRK1), é um gene que direciona o corpo a desenvolver nervos maduros. Promove especificamente o crescimento do nervo codificando um receptor chamado tirosina quinase (RTK), que é autofosforilado em resposta ao fator de crescimento do nervo (NGF).
Quando esse gene é defeituoso, como está entre aqueles que têm CIPA, os nervos sensoriais e alguns nervos autonômicos não se desenvolvem completamente, e assim os nervos sensoriais não podem funcionar adequadamente para sentir mensagens de dor e temperatura e o corpo não pode produzir suor.
Tratamento para CIPA
No momento atual, não há tratamento disponível que possa curar a doença da CIPA ou substituir a sensação ausente de dor ou a função da sudorese.
As crianças com a doença têm que aprender a tentar prevenir lesões e monitorar cuidadosamente as lesões para evitar infecções. Os pais e outros adultos que cuidam de crianças com CIPA também devem permanecer vigilantes, pois as crianças naturalmente podem querer experimentar coisas novas sem entender completamente o significado potencial das lesões físicas.
Expectativas
Se você ou um ente querido foi diagnosticado com CIPA, você pode ter uma vida saudável e produtiva com bons cuidados médicos e ajustes no estilo de vida. Saber que é uma doença genética é uma consideração importante quando se trata de planejamento familiar.
A CIPA é um distúrbio raro e, muitas vezes, encontrar grupos de apoio para problemas de saúde específicos pode ajudar no ganho de apoio social e no aprendizado de dicas práticas para facilitar o convívio com a CIPA.
> Fontes:
> Uma Análise Funcional Abrangente de Mutações Missense NTRK1 Causando Neuropatia Autonômica e Sensorial Hereditária Tipo IV (HSAN IV), Shaikh SS, YC Chen, Halsall SA, MS Nahorski, Omoto K, Jovem GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 jan; 38 (1): 55-63
> Mutações na Insensibilidade Congênita à Dor com Anidrose no TrkA (CIPA) induzem a desdobramento, agregação e mutação neurodegenerativa por disfunção do fluxo autofágico. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, M. García-Barcina, Vilar M, J Biol Chem. 7 de outubro de 2016; 291 (41