Um grupo fatal de defeitos congênitos
A síndrome de hidrolethalus é um grupo fatal de defeitos congênitos causado por um distúrbio genético. A síndrome de hidrolethalus foi descoberta quando pesquisadores estudavam outro distúrbio, chamado de síndrome de Meckel, na Finlândia. Eles descobriram 56 casos de síndrome de hidrolethalus na Finlândia, o que significa uma incidência de pelo menos 1 em 20.000 bebês lá. Houve pelo menos 5 outros casos relatados de síndrome de hidrolethalus publicados na literatura médica mundial.
Usando os bebês finlandeses e suas famílias, os pesquisadores descobriram a mutação genética responsável pela síndrome de hidrolethalus na população finlandesa. O gene , chamado HYLS-1, está no cromossomo 11. A pesquisa sugere que a mutação genética é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Sintomas da síndrome de hidrolethalus
A síndrome de hidrolethalus consiste em um grupo de defeitos congênitos distintos, incluindo:
- Hidrocefalia grave (excesso de fluido no cérebro)
- Mandíbula extremamente pequena (chamada micrognatia)
- Fenda labial ou fissura palatina
- Um sistema respiratório mal formado
- Defeitos cardíacos congênitos
- Dedos e dedos extra (chamados de polidactilia), especialmente um dedo grande duplicado
- Malformação do cérebro, incluindo estruturas ausentes
Diagnóstico da Síndrome Hidrolethalus
Muitos bebês com síndrome de hidrolethalus são reconhecidos antes do nascimento por ultrassonografia pré-natal. A hidrocefalia e a malformação cerebral sugerem o diagnóstico.
O exame minucioso do feto por ultra-som, ou o bebê ao nascimento, é necessário para descartar síndromes semelhantes, como síndrome de Meckel , Trissomia 13 ou síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
Muitas vezes o bebê com síndrome de hidrolethalus nasce prematuramente. Cerca de 70% dos bebês com a síndrome são natimortos. Os nascidos vivos não sobrevivem por muito tempo.
Fontes
Leme, George E .. "Síndrome de hidrolethalus 1." Banco de dados do OMIM. 09 de janeiro de 2007. NCBI.
Salonen, R. e R. Herva. "Síndrome de hidrolethalus". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Impressão.