Esta condição rara torna difícil para o corpo absorver gordura
A abetalipoproteinemia (também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig) é um distúrbio hereditário que afeta como as gorduras são feitas e usadas no corpo. Nossos corpos precisam de gorduras para manter os nervos, os músculos e a digestão saudáveis. Como o óleo e a água, as gorduras não podem viajar pelo corpo sozinhas. Em vez disso, eles se ligam a proteínas especiais chamadas lipoproteínas e viajam para onde quer que sejam necessárias.
Como a Abetalipoproteinemia Afeta as Lipoproteínas
Por causa de uma mutação genética, as pessoas com abetalipoproteinemia não produzem a proteína necessária para produzir lipoproteínas. Sem lipoproteínas suficientes, as gorduras não podem ser digeridas adequadamente ou viajar para onde são necessárias. Isso leva a sérios problemas de saúde que podem afetar o estômago, o sangue, os músculos e outros sistemas do corpo.
Por causa dos problemas causados pela abetalipoproteinemia, os sinais das condições são freqüentemente vistos na infância. Os machos são mais afetados - cerca de 70% a mais - do que as fêmeas. A condição é uma condição hereditária autossômica, significando que ambos os pais devem ter o gene MTTP defeituoso para que seu filho a herde. A abetalipoproteinemia é muito rara, apenas 100 casos foram relatados.
Sinais e Sintomas do Transtorno
Bebês nascidos com abetalipoproteinemia têm problemas de estômago devido à sua incapacidade de digerir gorduras corretamente. Os movimentos intestinais são muitas vezes anormais e podem ser de cor pálida e cheirosa.
As crianças com abetalipoproteinemia também podem apresentar vômitos, diarréia, inchaço e dificuldade em ganhar peso ou crescer (às vezes, também conhecida como incapacidade de progredir).
Aqueles com a doença também têm problemas relacionados às vitaminas armazenadas nas gorduras - vitaminas A, E e K. Os sintomas causados pela falta de gorduras e vitaminas lipossolúveis geralmente se desenvolvem na primeira década de vida.
Estes podem incluir:
- Distúrbios sensoriais: Isso inclui problemas com a temperatura de detecção e toque - especialmente nas mãos e pés (hipestesia)
- Dificuldade em andar (ataxia): Aproximadamente 33 por cento das crianças terão dificuldade em andar no momento em que completarem 10 anos. Ataxia piora com o tempo.
- Distúrbios do movimento: Tremores, tremores (coréia), dificuldade em alcançar as coisas (dismetria), dificuldade para falar (disartria)
- Problemas musculares: Fraqueza, encurtamento (contração) dos músculos das costas que faz com que a coluna se curve (cifoescoliose)
- Problemas de sangue: Baixo teor de ferro ( anemia ), problemas de coagulação, glóbulos vermelhos anormais (acantocitose)
- Problemas oculares: cegueira noturna, deficiência visual, problemas de controle ocular (oftalmoplegia), catarata
Obtendo um diagnóstico de Abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia pode ser detectada através de amostras de fezes. Os movimentos intestinais, quando testados, mostram um alto nível de gordura, já que a gordura está sendo eliminada, em vez de ser usada pelo corpo. Os exames de sangue também podem ajudar a diagnosticar a condição. Os glóbulos vermelhos anormais presentes na abetalipoproteinemia podem ser vistos ao microscópio. Também haverá níveis muito baixos de gorduras como colesterol e triglicerídeos no sangue.
Se o seu filho tiver abetalipoproteinemia, os testes de tempo de coagulação e níveis de ferro também voltarão anormais. Um exame ocular pode mostrar inflamação da parte de trás do olho (retinite). Testes de força muscular e contrações podem ter resultados anormais também.
Tratar a condição através da dieta
Uma dieta específica para pessoas com abetalipoproteinemia foi desenvolvida. Existem vários requisitos na dieta, incluindo evitar comer certos tipos de gorduras (triglicerídeos de cadeia longa) em favor de comer outros tipos (triglicerídeos de cadeia média). Outro requisito é adicionar doses de suplementos vitamínicos contendo vitaminas A, E e K, bem como ferro.
Um nutricionista com experiência em tratamento de doenças genéticas pode ajudá-lo a elaborar um plano alimentar que atenda às necessidades alimentares especiais do seu filho.
Fontes :
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Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). A base molecular da abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, não. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Novas descobertas sobre a montagem de lipoproteínas e o metabolismo da vitamina E de uma doença genética rara. JAMA, vol. 270, não. 7, pp 865-869.
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