A síndrome de Noonan é uma condição que produz uma aparência física característica, bem como alterações fisiológicas que afetam a função do corpo de várias maneiras. Designada como uma doença rara, estima-se que esta condição afeta aproximadamente 1 em cada 1.000 a 2.500 pessoas. A Síndrome de Noonan não está associada a nenhuma região geográfica ou grupo étnico em particular.
Embora a síndrome de Noonan não seja fatal, se você tiver a doença, poderá ter doenças associadas, incluindo doenças cardíacas, distúrbios hemorrágicos e alguns tipos de câncer em algum momento da sua vida. Esses problemas de saúde associados são previstos em associação com a síndrome de Noonan Seu resultado será muito melhor se você agendar visitas médicas para monitorar sua saúde e obter tratamento oportuno para quaisquer problemas médicos que surjam antes que eles avancem para causar sérias conseqüências.
Identificação
A identificação da síndrome de Noonan baseia-se no reconhecimento de várias manifestações associadas. Pode haver um intervalo na gravidade da doença, e algumas pessoas podem ter características físicas mais óbvias ou um impacto na saúde mais substancial do que outras.
Se você já sabe que tem familiares que foram diagnosticados com síndrome de Noonan, isso pode ter levado você a perceber sinais indicando que você ou seu filho podem ser afetados.
O seu médico pode ter reconhecido a combinação de características físicas, sintomas e aspectos de saúde da doença. O próximo passo depois de identificar os sinais da doença é prosseguir com uma investigação mais aprofundada sobre se você ou seu filho tem síndrome de Noonan.
Características
A síndrome de Noonan se manifesta dentro e fora do corpo, resultando em uma aparência característica marcada por características físicas da doença, bem como problemas médicos causados pela doença.
- Aparência física: As características faciais e corporais de alguém que tem síndrome de Noonan podem parecer bastante incomuns, ou podem parecer atributos físicos razoavelmente normais. As descrições físicas mais óbvias associadas a essa condição são um tamanho de cabeça maior que o normal, olhos muito afastados e uma altura um pouco menor que a média.
- Cabeça : O rosto e a cabeça de uma pessoa que vive com síndrome de Noonan são frequentemente descritos como triangulares porque a testa é proporcionalmente maior do que a pequena mandíbula e queixo.
- Olhos : Os olhos são notados como inclinados para baixo, às vezes com uma aparência que parece envolver o lado do rosto. As pálpebras podem ser grossas, criando dobras profundas na pele.
- Pescoço : A síndrome de Noonan também está associada a um pescoço alado, o que significa que as pessoas afetadas por essa condição podem ter um pescoço mais espesso que o normal, com sulcos na pele que parecem formar uma “teia” entre a parte superior do tórax e a mandíbula.
- Inchaço : Algumas pessoas que têm síndrome de Noonan podem apresentar inchaço do corpo, braços, pernas ou dedos. Isso foi descrito em bebês e adultos que têm Síndrome de Noonan e é causado por edema, que é um acúmulo de líquido.
- Altura e dedos curtos: em todas as culturas, as pessoas que têm síndrome de Noonan são mais curtas que a média e também podem ter dedos curtos. As crianças com essa condição geralmente não são menores do que a média ao nascer, mas crescem lentamente durante a infância e, portanto, a baixa estatura é algo que começa a se tornar perceptível durante a infância ou a primeira infância.
Enquanto síndrome de Noonan é geralmente associada a certas características faciais e tipo de corpo, mas pode haver uma ampla gama de como esses recursos aparecem. Portanto, a aparência facial e corporal não pode determinar com segurança se alguém tem ou não a síndrome de Noonan.
Sintomas
Existem vários sintomas desta condição, e eles podem ou não afetar todos que têm Síndrome de Noonan.
- Dificuldade em comer : alguns bebês que têm síndrome de Noonan podem não comer tão bem quanto bebês normais da mesma idade, e isso pode causar problemas para ganhar peso e retardar o crescimento.
- Problemas cardíacos: A preocupação de saúde mais comum associada à síndrome de Noonan é um problema cardíaco chamado estenose da válvula pulmonar. Esse problema interfere no fluxo sanguíneo do coração para os pulmões, resultando em sintomas como fadiga, falta de ar ou aparência azul dos lábios ou dedos. Depois de um tempo, as pessoas com estenose de válvula pulmonar não tratada podem desenvolver um coração aumentado, o que também causa fadiga e pode resultar em sérios problemas cardíacos, como a insuficiência cardíaca, com o passar do tempo. Existem outros defeitos cardíacos associados à síndrome de Noonan, incluindo cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva , comunicação interatrial e comunicação interventricular.
- Contusão ou hemorragia: a síndrome de Noonan pode causar problemas de coagulação do sangue, o que resulta em hematomas excessivos e sangramento por um período de tempo maior que o normal após a lesão.
- Alterações na visão: pelo menos metade das crianças com síndrome de Noonan tem problemas de visão e movimento ocular, como olhos preguiçosos ou olhos desviados.
- Ossos fracos: Crianças e adultos com síndrome de Noonan podem ter problemas com a formação óssea e a resistência óssea, resultando em ossos frágeis que podem quebrar mais facilmente do que o habitual ou que podem resultar em uma estrutura corporal incomum, particularmente do tórax. Um exemplo da estrutura óssea incomum que pode ocorrer com a síndrome de Noonan é um profundo "buraco" na parte superior do tórax. Não está claro por que isso ocorre, e isso não afeta a todos que têm síndrome de Noonan.
- Maturação sexual: Meninos e meninas que apresentam síndrome de Noonan podem apresentar puberdade tardia. Alguns meninos têm testículos que não desceram e podem apresentar diminuição da fertilidade mais tarde na vida.
- Atraso na aprendizagem: Existe uma associação entre distúrbios de aprendizagem e síndrome de Noonan, embora o vínculo não seja forte. Em geral, as informações atuais sobre o desenvolvimento cognitivo de indivíduos com síndrome de Noonan sugerem que as crianças que têm a doença têm uma chance maior do que a média de ter uma dificuldade de aprendizagem, embora seja mais comum para crianças e adultos que têm síndrome de Noonan. habilidade e capacidade intelectual acima da média também foram vistas.
Diagnóstico
A evidência mais definitiva da síndrome de Noonan é um teste genético. No entanto, estima-se que entre 20 a 40 por cento das pessoas que são diagnosticadas com síndrome de Noonan não têm uma história familiar da doença ou não têm as anormalidades características detectadas por testes genéticos. Às vezes, outros testes e observações podem apoiar o diagnóstico.
- Exames laboratoriais: Os exames de sangue para avaliar a função de coagulação do sangue podem ser normais ou anormais em pessoas com síndrome de Noonan. Não há uma forte correlação entre os exames de sangue que avaliam a coagulação do sangue e os sintomas de hematomas ou sangramento.
- Testes de função cardíaca: O diagnóstico de hipertensão pulmonar, bem como os outros defeitos cardíacos associados à síndrome de Noonan, podem auxiliar no diagnóstico dessa condição. No entanto, todas as condições cardíacas associadas a essa síndrome podem ocorrer em outras circunstâncias também; a identificação de uma das condições cardíacas não confirma a síndrome de Noonan e a ausência de um problema cardíaco não significa que uma pessoa não tenha a síndrome de Noonan.
- Teste genético: Existem vários genes que foram associados à síndrome de Noonan e, se esses genes forem identificados, especialmente entre os membros da família, isso pode ser uma confirmação diagnóstica da síndrome.
O que esperar
A expectativa de vida com a síndrome de Noonan geralmente é normal, mas pode haver problemas de saúde que precisam ser resolvidos com atenção médica ou cirúrgica.
- Sangramento pode resultar em perda de sangue, o que pode causar sintomas de fadiga. Menos comumente, o sangramento excessivo pode causar perda de consciência ou necessidade urgente de transfusões de sangue.
- A doença cardíaca é o efeito de saúde mais comum da síndrome de Noonan. A doença cardíaca pode resultar em insuficiência cardíaca e, portanto, é importante manter o acompanhamento de rotina com um cardiologista se você ou seu filho tiver síndrome de Noonan.
- Se você tem síndrome de Noonan, há uma chance maior de certos tipos de câncer, particularmente cânceres no sangue, como leucemia mielomonocítica juvenil e neuroblastoma.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Noonan é focado em vários aspectos da doença.
- Prevenção de problemas cardíacos graves: O diagnóstico precoce e o manejo de problemas cardíacos podem prevenir consequências para a saúde a longo prazo. Dependendo da gravidade e do tipo de problema cardíaco, medicação, cirurgia ou observação atenta podem ser a melhor opção para você.
- Identificar e tratar complicações médicas: A síndrome de Noonan está associada a complicações variadas de saúde, desde sangramento até infertilidade e câncer. Até agora, não há teste que possa prever se você desenvolverá um desses problemas antes de começar a afetar o corpo. Cuidados médicos de perto incluem consultas médicas regularmente agendadas para que seu médico possa identificar problemas emergentes através de sua história médica e exames físicos enquanto eles ainda são tratáveis.
- Promovendo o crescimento normal: O hormônio do crescimento tem sido usado em algumas crianças que têm a Síndrome de Noonan como uma forma de estimular o crescimento, o que ajuda a atingir a altura e forma óssea ideal e estrutura. Enquanto o hormônio do crescimento tem sido usado como uma estratégia bem-sucedida para crianças com síndrome de Noonan, os níveis de hormônio do crescimento, assim como outros hormônios, não são anormais para as pessoas que têm essa condição.
- Aconselhamento genético: Esta condição geralmente é hereditária e alguns pais podem querer ter o máximo de informação possível sobre o risco de certas doenças, como a síndrome de Noonan, ao planejar uma família.
Causas
A síndrome de Noonan é uma combinação de características físicas e problemas de saúde que estão enraizados em um defeito de proteína que é freqüentemente causado por uma anormalidade genética.
A anormalidade genética altera uma proteína que está envolvida na modificação da taxa em que o corpo cresce.
Esta proteína funciona especificamente na via de transdução de sinal RAS-MAPK (proteína quinase ativada por mitógeno), que é uma parte fundamental da divisão celular. Isso é significativo porque o corpo humano cresce através do processo de divisão celular, que é a produção de novas células humanas a partir de células já existentes. A divisão celular resulta essencialmente em duas células em vez de uma, o que produz partes crescentes do corpo. Isso é especialmente importante durante a infância e a infância, quando a pessoa está crescendo em tamanho. Mas a divisão celular continua ao longo da vida enquanto o corpo repara, regenera e renova. Isso significa que problemas com a divisão celular podem afetar muitos órgãos em todo o corpo. É por isso que a síndrome de Noonan tem tantas manifestações físicas e cosméticas associadas.
Como a síndrome de Noonan é causada por alterações na RAS-MAPK, ela é especificamente chamada de RASopatia. Existem várias RASopatias, e todas são desordens relativamente incomuns.
Genes e Hereditariedade
O mau funcionamento da proteína na síndrome de Noonan é causado por um defeito genético. Isso significa que os genes no corpo que codificam a proteína responsável pela síndrome de Noonan têm um código defeituoso, normalmente chamado de mutação. A mutação é geralmente hereditária, mas pode ser espontânea, ou seja, ocorreu sem ser herdada de um dos pais.
Acontece que existem quatro diferentes anomalias genéticas que podem causar a síndrome de Noonan. Estes genes são o gene PTPN11, o gene SOS1, o gene RAF1 e o gene RIT1, com defeitos do gene PTPN11 compreendendo cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan. Se uma pessoa herda ou desenvolve qualquer uma dessas anormalidades genéticas, espera-se que a Síndrome de Noonan ocorra.
A condição é herdada como uma doença autossômica dominante, o que significa que, se um dos pais tiver a doença, a criança também terá a doença. Isso ocorre porque a herança dessa anormalidade genética específica de um dos pais causa um defeito na produção da proteína RAS-MAPK que não pode ser compensada mesmo se um indivíduo também herda um gene para a produção normal da proteína.
Há casos de Síndrome de Noonan esporádica, o que significa que a anormalidade genética pode surgir em uma criança que não herdou a condição dos pais. Uma pessoa com síndrome de Noonan esporádica pode ter um filho com a doença, porque os filhos de uma pessoa afetada podem herdar a nova anomalia genética.
Uma palavra de
Se você ou seu filho tem síndrome de Noonan, é importante manter visitas regulares com seu médico e aprender como reconhecer os sintomas associados. Alguns indivíduos e famílias que têm doenças raras, como a síndrome de Noonan, acham útil se conectar com grupos de apoio e grupos de apoio, que podem fornecer informações atualizadas e difíceis de encontrar recursos sobre a doença. Além disso, você pode querer perguntar ao seu médico sobre os últimos testes experimentais para que você possa manter-se atualizado sobre novos tratamentos e, possivelmente, participar de um estudo de pesquisa .
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