Síndrome de Patau pode ser diagnosticada durante a gravidez
Anomalias cromossômicas são responsáveis por abortos espontâneos e natimortos. Anormalidades podem causar problemas significativos, incluindo Síndrome de Down e outros atrasos de desenvolvimento ou problemas de saúde. Na trissomia, os indivíduos têm três cópias de um cromossomo, em vez de duas, como é normal.
A síndrome de Patau, ou Trissomia 13, é a menos comum das trissomias autossômicas e mais grave, após síndrome de Down (Trissomia 21) e síndrome de Edwards (Trissomia 18) .
A cópia extra do cromossomo 13 na síndrome de Patau causa graves defeitos neurológicos e cardíacos que dificultam a sobrevivência dos bebês. A causa exata da síndrome de Patau não é conhecida; o mesmo é verdade para a Síndrome de VATER . Patau parece afetar mais as fêmeas do que os machos, provavelmente porque os fetos do sexo masculino não sobrevivem até o nascimento. A síndrome de Patau, como a síndrome de Down, está associada ao aumento da idade da mãe. Pode afetar indivíduos de todas as origens étnicas.
Sintomas
Recém-nascidos nascidos com síndrome de Patau freqüentemente apresentam anormalidades físicas ou problemas intelectuais. Muitos bebês não sobrevivem após o primeiro mês ou no primeiro ano. Outros sintomas incluem:
- Dedos extra ou dedos dos pés (polidactilia)
- Pés deformados, conhecidos como pés com fundo de balanço
- Problemas neurológicos, como cabeça pequena (microcefalia), falha do cérebro em se dividir em metades durante a gestação (holoprosencefalia), deficiência mental grave
- Defeitos faciais como pequenos olhos (microftalmia), nariz ausente ou mal formado, lábio leporino e / ou fenda palatina
- Cardiopatias (80% dos indivíduos)
- Defeitos renais
Prevalência
A síndrome de Patau não é muito comum; apenas 1 em 16.000 bebês tem o distúrbio. 95% dos bebês com síndrome de Patau morrem antes do nascimento.
Diagnóstico
Os sintomas da síndrome de Patau são evidentes no nascimento. A síndrome de Patau pode ser confundida com a síndrome de Edwards, portanto testes genéticos devem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Estudos de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) devem ser feitos para procurar defeitos cerebrais, cardíacos e renais. Uma ultrassonografia do coração (ecocardiograma) deve ser realizada, dada a alta freqüência de defeitos cardíacos associados à síndrome de Patau.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Patau concentra-se nos problemas físicos específicos com os quais cada criança nasce. Muitos lactentes têm dificuldade em sobreviver nos primeiros dias ou semanas devido a problemas neurológicos graves ou defeitos cardíacos complexos. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou lábio leporino e fenda palatina. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica ajudará os indivíduos com a síndrome de Patau a atingir seu pleno potencial de desenvolvimento.
O que fazer
Se seu bebê foi diagnosticado com síndrome de Patau antes do nascimento, seu médico irá falar com você sobre as opções. Alguns pais optam pela intervenção intensiva, enquanto outros optam por interromper a gravidez. Outros continuarão a gravidez e prestarão cuidados contínuos à vida da criança. Embora as chances de sobrevivência sejam extremamente baixas, algumas pessoas decidem tentar cuidados intensivos para prolongar a vida da criança.
Essas decisões são intensamente pessoais e só podem ser feitas por você, seu parceiro e seu médico.
Aconselhamento Genético e Suporte
Os pais de uma criança nascida com síndrome de Patau receberão aconselhamento genético para determinar qual é o risco de ter outro filho com a síndrome. Um bom recurso para informação e apoio é a Organização de Apoio para a Trissomia 18, 13 e outros Transtornos Relacionados (SOFT).
> Fontes:
> Best, RG, Stallworth, J. e Dacus, JV (2002). Síndrome de Patau.
> "Síndrome de Patau". Biblioteca Nacional de Saúde Genética, 2009.