A Síndrome de VATER (às vezes chamada de associação VATER ou VACTERL ) é um conjunto de defeitos congênitos que freqüentemente ocorrem juntos. As iniciais na síndrome de VATER referem-se a cinco áreas diferentes nas quais uma criança pode ter anormalidades:
- Vértebras
- Um nus
- T rachea
- E sopagus
- R enal (rins)
Também pode haver condições cardíacas e nos membros, o que muda a sigla para VACTERL.
Uma criança diagnosticada com uma dessas síndromes não terá necessariamente um problema em cada área, mas uma constelação de defeitos congênitos envolvendo muitas das áreas.
Diagnóstico da Síndrome de VATER
O VATER não é um distúrbio ou doença discreta, portanto, não há exame médico, como um exame de sangue, que possa diagnosticar o problema. Para ser diagnosticado com Síndrome de VATER, uma criança deve ter pelo menos três dos problemas descritos acima.
Embora o distúrbio seja incomum (afetando uma em 10.000 a 40.000 crianças), os sintomas podem diferir muito de uma criança para outra. Um elemento importante do VATER é que não parece afetar o desenvolvimento intelectual. Assim, se uma criança tiver os sintomas físicos do VATER juntamente com desafios de desenvolvimento e / ou cognitivos, o diagnóstico de VATER não é apropriado.
Causas da Síndrome de VATER
Como o VATER não é uma doença real, é referido como uma "associação não aleatória de defeitos congênitos". Em outras palavras, o conjunto específico de defeitos congênitos que podem fazer parte do VATER ou VACTERL não é conhecido por estar causalmente conectado.
Em vez disso, eles ocorrem juntos com muita freqüência para serem uma coleção aleatória de sintomas.
Não existe atualmente uma causa conhecida, mas acredita-se que um defeito genético esteja envolvido. Pesquisas sugerem que algum tipo de dano pode ocorrer no início da gravidez. Além disso, as mulheres diabéticas parecem ter maior probabilidade de ter filhos com VATER.
Tratamento da Síndrome de VATER
Enquanto algumas crianças com VATER / VACTERL podem ter problemas tão graves que não conseguem prosperar quando bebês, muitas crescem e vivem uma vida plena.
O método de tratamento depende inteiramente das necessidades específicas de cada criança. Por exemplo, algumas das anomalias nos órgãos e membros podem ser tratadas com sucesso com cirurgia. Outros podem requerer intervenções farmacêuticas, fisioterapia , terapia ocupacional e assim por diante.
À medida que as crianças com VATER crescem e começam a frequentar a escola, elas podem ter alguns problemas de desenvolvimento ou físicos que devem ser abordados. Por exemplo, eles podem ter dificuldade em andar, com exercícios vigorosos ou coordenação motora fina.
É importante notar, no entanto, que VATER não é um distúrbio do cérebro. A maioria das crianças com VATER deve ser capaz de gerenciar as demandas intelectuais e cognitivas da escola sem muita dificuldade.
Os pais de crianças com VATER / VACTERL podem solicitar aconselhamento genético, pois consideram a possibilidade de ter mais filhos. O distúrbio é genético e, portanto, o risco de ter outro filho com um distúrbio genético semelhante ou relacionado é maior.
Recursos da Síndrome do VATER
Além de fazer perguntas ao seu médico, esses recursos podem ser úteis para melhor compreensão da síndrome.
- Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia
- Referência Home da Genetics
Vários hospitais infantis em todo o país trabalham em tratamentos do VATER. Alguns são especialistas em certo aspecto dessa síndrome muito complicada.
- Hospital Infantil de Cincinnati