Um distúrbio hereditário com apenas cerca de 100 casos conhecidos
A síndrome de Seckel é uma forma hereditária de nanismo primordial , o que significa que uma criança começa muito pequena e não cresce normalmente após o nascimento. Embora as pessoas com síndrome de Seckel sejam tipicamente proporcionais em escala, elas terão um tamanho de cabeça pequeno. O retardo mental também é comum.
Apesar de uma série de desafios físicos e mentais enfrentados por uma pessoa com síndrome de Seckel, muitos são conhecidos por viverem bem mais de 50 anos.
Causas da Síndrome de Seckel
A síndrome de Seckel é um distúrbio hereditário ligado a mutações genéticas em um dos três diferentes cromossomos. É considerado extremamente raro, com pouco mais de 100 casos relatados desde 1960. Muitas crianças diagnosticadas com síndrome de Seckel nasceram de pais intimamente relacionados (consangüíneos), como primos ou irmãos primos.
A síndrome de Seckel é um distúrbio genético recessivo, o que significa que ocorre apenas quando uma criança herda o mesmo gene anormal de cada pai. Se a criança receber um gene normal e um gene anormal, a criança será portadora da síndrome, mas geralmente não apresentará sintomas.
Se ambos os pais têm a mesma mutação cromossômica para a síndrome de Seckel, o risco de ter um bebê com síndrome de Seckel é de 25%, enquanto o risco de ter uma portadora é de 50%.
Características da Síndrome de Seckel
A síndrome de Seckel é caracterizada por desenvolvimento fetal anormalmente lento e baixo peso ao nascer.
Após o nascimento, a criança experimentará crescimento lento e maturação óssea, resultando em estatura curta, porém proporcional (ao contrário do nanismo de membros curtos ou da acondroplasia). Pessoas com síndrome de Seckel têm características físicas e de desenvolvimento distintas, incluindo:
- Tamanho muito pequeno e peso ao nascer (média de 3,3 libras)
- Estatura extremamente pequena e proporcional
- Tamanho da cabeça anormalmente pequeno (microcefalia)
- Uma protuberância do nariz em forma de bico
- Rosto estreito
- Orelhas malformadas
- Excepcionalmente pequena mandíbula (micrognatia)
- Retardo mental, muitas vezes grave com um QI inferior a 50
Outros sintomas podem incluir olhos anormalmente grandes, palato alto arqueado, malformação dentária e outras deformidades ósseas. Distúrbios sanguíneos, como anemia (glóbulos vermelhos reduzidos), pancitopenia ( ausência de células sangüíneas suficientes) ou leucemia mielóide aguda (um tipo de câncer no sangue) também são comumente observados.
Em alguns casos, os testículos nos homens não conseguem descer no escroto, enquanto as mulheres podem ter um clitóris anormalmente aumentado. Além disso, as pessoas com síndrome de Seckel podem ter pêlos corporais excessivos e uma dobra profunda e única nas palmas das mãos (conhecida como prega de símio).
Diagnóstico da Síndrome de Seckel
O diagnóstico da síndrome de Seckel é baseado quase exclusivamente em sintomas físicos. Raios-X e outras ferramentas de imaginação ( ressonância magnética , tomografia computadorizada ) podem ser necessários para distingui-lo de outras condições similares. Não há atualmente nenhum teste genético ou laboratorial específico para a síndrome de Seckel. Em alguns casos, um diagnóstico definitivo não pode ser feito até que a criança fique mais velha e os sintomas característicos apareçam.
Tratamento e Manejo da Síndrome de Seckel
O tratamento da síndrome de Seckel é focado em qualquer problema médico que possa surgir, especialmente doenças do sangue e deformidades estruturais. Indivíduos com problemas mentais e suas famílias precisarão receber apoio social e serviços de aconselhamento apropriados.
Fontes:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "A nova mutação do CENPJ causa a síndrome de Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J; e Krantz, I. (2011) "Síndromes de baixa estatura proporcionais". As síndromes de Gorlin da cabeça e do pescoço . Oxford, Inglaterra: Oxford University Press: 440-80.