Algumas das menores pessoas do mundo têm esses distúrbios
O nanismo primordial é um grupo de desordens nas quais o crescimento de uma pessoa é retardado a partir dos primeiros estágios de desenvolvimento, ou no útero. Especificamente, bebês com nanismo primordial têm retardo de crescimento intra-uterino (RCIU), que é a incapacidade do feto de crescer normalmente. Isso pode ser reconhecido já em 13 semanas de gestação e se torna progressivamente pior à medida que o bebê atinge a termo.
É um tipo de nanismo que é responsável por algumas das menores pessoas do mundo. Os adultos normalmente não crescem mais do que 33 polegadas e muitas vezes têm uma voz aguda devido a um estreitamento da caixa de voz.
Em pessoas com nanismo primordial osteodisplásico Majewski Tipo II (MOPDII), que é uma das cinco desordens genéticas que atualmente estão agrupadas sob o danderismo primordial, o tamanho do cérebro adulto é aproximadamente o de uma criança de 3 meses de idade. No entanto, isso normalmente não afeta o desenvolvimento intelectual.
Dwarfism primordial no nascimento
No nascimento, um bebê com nanismo primordial será muito pequeno, geralmente pesando menos de 1,4 kg e medindo menos de 16 polegadas de comprimento, que é aproximadamente do tamanho de um feto normal de 30 semanas. Muitas vezes, o bebê nasce prematuramente por volta das 35 semanas de gestação. A criança está completamente formada e o tamanho da cabeça é proporcional ao tamanho do corpo, mas ambos são pequenos.
Após o nascimento, a criança crescerá muito lentamente e ficará muito atrás de outras crianças em sua faixa etária. À medida que a criança se desenvolve, mudanças físicas marcadas começarão a ser vistas:
- A cabeça vai crescer mais lentamente do que o resto do corpo (microcefalia).
- Os ossos dos braços e pernas serão proporcionalmente mais curtos.
- As articulações ficarão soltas com deslocamento ocasional ou desalinhamento dos joelhos, cotovelos ou quadris.
- Características faciais características podem incluir um nariz proeminente e olhos e dentes anormalmente pequenos ou ausentes.
- Problemas de coluna, como curvatura (escoliose) também podem se desenvolver.
- Voz alta e estridente é comum.
Tipos de nanismo primordial
Pelo menos cinco doenças genéticas atualmente estão sob o guarda-chuva do nanismo primordial, incluindo:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Nanismo primordial osteodisplásico de Majewski (tipos MOPD I e III)
- MOPD tipo II
Como essas condições são raras, é difícil saber com que frequência elas ocorrem. Estima-se que apenas 100 indivíduos na América do Norte tenham sido identificados como portadores do MOPD tipo II.
Algumas famílias têm mais de um filho com MOPD tipo II, o que sugere que o transtorno é herdado dos genes de ambos os pais, em vez de apenas um (uma condição conhecida como padrão autossômico recessivo ). Tanto homens como mulheres de todas as origens étnicas podem ser afetados.
Diagnosticando o nanismo primordial
Como os distúrbios do nanismo primordial são extremamente raros, o diagnóstico errôneo é comum. Particularmente na primeira infância, a incapacidade de crescer é frequentemente atribuída à má nutrição ou a um distúrbio metabólico.
Um diagnóstico definitivo geralmente não é feito até que a criança tenha as características físicas do nanismo grave. Nesse ponto, os raios X mostrarão um afinamento dos ossos junto com o alargamento das extremidades dos ossos longos.
Atualmente, não existe uma maneira eficaz de aumentar a taxa de crescimento em uma criança com nanismo primordial. Ao contrário das crianças com nanismo hipopituitário , a falta de crescimento normal não está relacionada à deficiência do hormônio do crescimento. Terapia de hormônio de crescimento, portanto, terá pouco ou nenhum efeito.
Após o diagnóstico, os cuidados médicos se concentrarão no tratamento dos problemas à medida que se desenvolvem, como dificuldades na alimentação infantil, problemas de visão, escoliose e luxações articulares.
> Fonte:
> Anna > Klingseisen e Andrew P. Jackson. Mecanismos e caminhos de falha de crescimento no nanismo primordial. Genes & Desenvolvimento: Um Jornal de Biologia Celular e Molecular. 2011
> Nemours Sistema de Saúde Pediátrica Sem Fins Lucrativos. Nanismo primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "A análise genômica do nanismo primordial revela novos genes da doença". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.