A neurofibromatose é um distúrbio genético multissistêmico que envolve não apenas os olhos, mas também o cérebro, os nervos, os ossos e a pele. Existem dois tipos de neurofibromatose: NF1 (tipo 1) e NF2 (tipo 2) . A NF1 é de longe o tipo mais comum da doença, representando 90% dos casos.
Pessoas com NF1 geralmente têm vários sinais característicos que podem estar presentes no nascimento, mas a maioria dos sinais e sintomas aparecem na primeira infância.
Aqueles com NF2 geralmente desenvolvem sinais e sintomas mais tarde na vida, entre as idades de 20 e 30. NF1 é por vezes referido como Von Recklinghausen ou neurofibromatose periférica. NF2 é por vezes referido como neurofibromatose central.
Sinais e sintomas
Pessoas que têm neurofibromatose tipo 1 podem ter as seguintes características:
- Cafe-au-lait macules: As máculas Cafe-au-lait são lesões de pele pigmentadas que são vistas em 95% das pessoas com neurofibromatose. Essas manchas escuras geralmente aumentam em tamanho e número durante os primeiros 10 anos de vida.
- Sarda das dobras cutâneas: sardas com dobras cutâneas são geralmente chamadas de sinal de Crowe. Pessoas com neurofibromatose muitas vezes têm coleções de sardas nas áreas da axila e da virilha. Em algumas, essas sardas são encontradas acima das pálpebras, abaixo dos seios e ao redor do pescoço.
- Alteração óssea: pessoas com neurofibromatose são propensas a crescimento ósseo anormal e, às vezes, displasia esquelética. Displasia esquelética provoca baixa estatura e braços e pernas para ser desproporcional ao resto do corpo.
Neurofibromatose e os olhos
Pessoas com neurofibromatose freqüentemente desenvolvem anormalidades que afetam diretamente os olhos.
- Neurofibromas cutâneos: O neurofibroma cutâneo é o sinal característico da pele na NF1. Os neurofibromas são tumores redondos de pele. Neurofibromas aparecem no final da infância e aumentam em tamanho e número ao longo da vida. Os neurofibromas podem se tornar bastante grandes, chegando às vezes a cinco centímetros. Eles geralmente não são dolorosos, mas podem coçar e ficar sensíveis ao toque. Quando ocorrem ao redor das pálpebras, podem causar inflamação e infecções, como blefarite . Eles também podem causar distorções nas pálpebras, como ptose, onde a pálpebra fica mais baixa do que deveria, e ectrópio, onde a pálpebra inferior cai para longe do olho e pode ficar exposta à atmosfera de forma anormal.
- Nódulos de Lisch: nódulo de Lisch são levantados, lesões pigmentadas que aparecem na íris . Os oftalmologistas podem ver nódulos de Lisch nos olhos de pessoas com neurofibromatose tão jovem quanto os seis anos de idade. Eles se parecem com pequenas lesões circulares em forma de cúpula que se projetam da íris. Estes podem ser importantes para fins de diagnóstico. Às vezes, os nódulos de Lisch são descobertos durante um exame ocular antes de uma pessoa ser diagnosticada com neurofibromatose.
- Hmartomas astrocíticos da retina : os hamartomas astrocíticos da retina são tumores benignos da retina que podem se desenvolver em ambos os olhos. Eles podem envolver o nervo óptico, mas também podem se espalhar para afetar a mácula, o centro da retina. Se estas partes estiverem envolvidas, a visão pode ser diminuída e o estrabismo (reviravolta) pode estar presente. Este tipo de tumor está localizado no pólo posterior, ou
- Gliomas da via óptica: 15% das crianças com NF1 têm tumores cerebrais que afetam a via óptica, que inclui o nervo óptico quando sai da parte posterior do olho e retorna ao cérebro. Às vezes, esses tumores podem causar proptose. A proptose é uma condição na qual uma massa faz com que o olho se incline para a frente. O estrabismo (revirada dos olhos) também pode ocorrer como resultado de gliomas ópticos.
Tratamento
Os neurofibromas podem ser massivos em número ou ocorrer em pequenos cachos. Se estes nódulos levantados ocorrem em locais inconvenientes que causam problemas, por exemplo, ao longo do templo, eles podem ser removidos cirurgicamente. Um neurofibroma ao longo do templo poderia causar grandes problemas apenas tentando usar óculos ou óculos de sol. A remoção cirúrgica funciona bem para lesões isoladas, mas é impossível, na maioria dos casos, remover um grande número delas.
Pessoas com múltiplos neurofibromas ao redor do olho e da pálpebra precisam tomar cuidado extra ao utilizar uma boa higiene nessas áreas. A limpeza ao redor de neurofibromas ao redor da pálpebra pode prevenir blefarite e outras infecções da pele.
As crianças que desenvolvem gliomas ópticos geralmente não necessitam de tratamento, a menos que os tumores apresentem crescimento ou progressão rápidos. Se isso ocorrer, a quimioterapia é o tratamento de escolha. Às vezes, essas lesões cerebrais podem causar comprometimento cognitivo ou de desenvolvimento. Essas crianças precisam de atenção especial, pois essas lesões podem causar defeitos espaciais, déficits visuomotores e problemas de linguagem e coordenação motora.
Complicações
Algumas complicações podem surgir em pessoas com NF2.
- Neuromas acústicos: A neurofibromatose tipo 2, NF2, é causada por uma mutação no gene que suprime o crescimento de tumores. Isso provoca uma superprodução de tecido nervoso e crescimento tumoral. Um dos sinais mais comuns da NF2 são neuromas acústicos, ou um tumor que afeta o nervo que nos permite ouvir. Pessoas que sofrem com isso podem reclamar de problemas de equilíbrio, perda auditiva e zumbido.
- Catarata : Oitenta por cento das pessoas com NF2 desenvolverão dois tipos de catarata: catarata subcapsular e cortical posterior. Estas são geralmente cataratas relativamente suaves, mas cerca de 20% experimentam diminuição da visão por causa delas.
- Meningiomas da bainha do nervo óptico: Cerca de 27% das pessoas com NF2 terão tumores que afetam a cobertura ao redor do nervo óptico. Os próprios tumores geralmente são benignos, mas podem empurrar e espremer os feixes nervosos e os vasos sangüíneos no nervo óptico, causando perda de visão. Esses meningiomas também podem fazer com que o olho fique inchado e cause restrições nos músculos oculares.
- Membranas epirretinianas : As pessoas que sofrem de NF2 também parecem desenvolver facilmente membranas epirretinianas. As membranas epirretinianas são membranas que se desenvolvem na superfície da retina. A membrana é geralmente centrada sobre a mácula. Se essas membranas se contraírem, elas podem causar uma visão diminuída ou distorcida.
O que você deveria saber
A neurofibromatose é uma doença grave que causa o crescimento de tumores em muitos sistemas do corpo. Tanto a NF1 quanto a NF2 podem produzir sinais oculares que os oftalmologistas podem detectar, que levarão a um diagnóstico mais precoce. Qualquer pessoa suspeita de ter neurofibromatose deve fazer exames oftalmológicos abrangentes anuais, incluindo a dilatação do olho.
A gravidade das complicações da neurofibromatose relacionadas ao olho pode variar drasticamente, mesmo dentro de membros da mesma família. No entanto, porque afeta muitos sistemas do corpo, essas pessoas geralmente visitam muitos especialistas diferentes, incluindo neurocirurgiões, otorrinolaringologistas, fonoaudiólogos, oftalmologistas e neurorradiologistas.
> Fontes:
> Sowka, Joseph, Gurwood, André, Kabat, Alan, Neurofibromatose, p13-15, junho 2016, Revisão de Optometria, O manual de gerenciamento de doenças oculares, 18ª edição.