A síndrome de Carpenter faz parte de um grupo de doenças genéticas conhecidas como acrocefalopolissindactilia (ACSP). Os distúrbios do ACPS são caracterizados por problemas no crânio, dedos das mãos e pés. A síndrome de carpinteiro é por vezes referida como ACPS tipo II.
Os sinais e sintomas da síndrome de carpinteiro
Alguns dos sinais mais comuns da síndrome de Carpenter incluem dígitos polidactílicos ou a presença de dedos ou dedos dos pés adicionais.
Outros sinais comuns incluem a faixa entre os dedos e um topo pontiagudo da cabeça, também conhecido como acrocefalia. Algumas pessoas têm inteligência prejudicada, mas outras com síndrome de Carpenter estão bem dentro da faixa normal de habilidades intelectuais. Outros sintomas da síndrome de Carpenter podem incluir:
- Fechamento precoce (fusão) das articulações fibrosas (suturas cranianas) do crânio, denominado craniossinostose. Isso faz com que o crânio cresça anormalmente e a cabeça pareça curta e larga (braquicefalia)
- Características faciais como orelhas de baixo calado, mal formadas, ponte nasal plana, nariz largo e voltado para cima, dobras de pálpebras descidas (fissuras palpebrais), mandíbula superior e / ou inferior pouco desenvolvida e subdesenvolvida.
- Dedos e dedos curtos e grossos (braquidactilia) e dedos ou dedos dos pés com membranas ou dedos (sindactilia).
Além disso, alguns indivíduos com síndrome de Carpenter podem ter:
- defeitos cardíacos congênitos (presentes no nascimento) em cerca de um terço a metade dos indivíduos
- hérnia abdominal
- testículos não descidos nos machos
- baixa estatura
- retardo mental leve a moderado
A prevalência da síndrome de carpinteiro
Nos Estados Unidos, existem aproximadamente apenas 300 casos conhecidos da síndrome de Carpenter. é uma doença excepcionalmente rara; apenas 1 em 1 milhão de nascimentos são afetados.
É uma doença autossômica recessiva.
Isso significa que ambos os pais devem ter genes afetados para transmitir a doença ao filho. Se dois pais com esses genes têm um filho que não apresenta sinais da síndrome de Carpenter, essa criança ainda é portadora dos genes e pode transmiti-la se o parceiro também a tiver.
Como síndrome do carpinteiro é diagnosticada
Como a síndrome de Carpenter é um distúrbio genético, uma criança nasce com ela. O diagnóstico baseia-se nos sintomas da criança, como a aparência do crânio, rosto, dedos das mãos e pés. Não há teste de sangue ou raios-X necessários; A síndrome de Carpenter é tipicamente diagnosticada apenas através de um exame físico.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Carpenter depende dos sintomas que o indivíduo tem e da gravidade da doença. Cirurgia pode ser necessária se um defeito cardíaco com risco de vida estiver presente. A cirurgia também pode ser usada para corrigir a craniossinostose, separando os ossos do crânio anormalmente fundidos para permitir o crescimento da cabeça. Isso geralmente é feito em etapas a partir da primeira infância.
A separação cirúrgica dos dedos das mãos e dos pés, se possível, pode fornecer uma aparência mais normal, mas não necessariamente melhorar a função; Muitas pessoas com Síndrome de Carpenter lutam para usar suas mãos com níveis normais de destreza, mesmo após a cirurgia.
A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar um indivíduo com síndrome de Carpenter a atingir seu potencial máximo de desenvolvimento.
Fontes:
Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. "Síndrome de carpinteiro". 2007
Kleppe, S. "Síndrome de carpinteiro". Organização Nacional de Doenças Raras , 2015.