O que é gastrosquise e como é tratada?

Brith defeito na parede abdominal

Gastrosquise é um defeito congênito no qual uma criança nasce com alguns ou todos os seus intestinos do lado de fora do abdômen devido a uma abertura anormal no músculo abdominal. A abertura pode variar de pequena a grande e, em alguns casos, outros órgãos também podem se projetar através do orifício.

Mães jovens que usam drogas recreativas no início da gravidez ou que fumam têm maior risco de ter um bebê nascido com gastrosquise, mas em muitos casos, não se sabe o que causa o distúrbio.

Existem algumas evidências de que a gastrosquise pode ser herdada em um padrão autossômico recessivo .

Cerca de 1 em 5.000 bebês nos Estados Unidos nasce com gastrosquise, embora estudos sugiram que o número de casos de gastrosquise está aumentando tanto nos EUA quanto no mundo. O distúrbio afeta crianças de todas as origens étnicas.

Gastrosquise Sintomas e Diagnóstico

Testar o sangue da mãe grávida para alfa-fetoproteína (AFP) mostrará um nível elevado de AFP se a gastrosquise estiver presente. O distúrbio também pode ser detectado por ultra-som fetal. Os lactentes com gastrosquise geralmente têm uma abertura vertical de 5 cm na parede abdominal ao lado do cordão umbilical. Freqüentemente, uma grande parte do intestino delgado se sobressai por essa abertura e fica do lado de fora do abdômen. Em algumas crianças, o intestino grosso e outros órgãos também podem passar pela abertura.

Os lactentes com gastrosquise freqüentemente têm baixo peso ao nascer ou nascem prematuramente.

Eles também podem ter outros defeitos congênitos, como intestinos subdesenvolvidos, ou a gastrosquise pode fazer parte de um distúrbio genético ou síndrome.

Tratar Gastrosquise

Muitos casos de gastrosquise podem ser corrigidos cirurgicamente. A parede abdominal é esticada e o conteúdo intestinal gentilmente colocado de volta para dentro.

Às vezes a cirurgia não pode ser feita imediatamente porque os intestinos estão inchados. Neste caso, os intestinos são cobertos com uma bolsa especial até que o inchaço diminua o suficiente para que eles possam ser colocados de volta dentro do corpo.

Uma vez que os intestinos estejam de volta dentro do corpo, qualquer outra anormalidade pode ser tratada. Leva várias semanas para as entranhas começarem a funcionar normalmente. Durante esse tempo, a criança é alimentada através de uma veia (chamada nutrição parenteral total). Alguns lactentes nascidos com gastrosquise recuperam totalmente após a cirurgia, mas alguns podem desenvolver complicações ou exigir fórmulas especiais para a alimentação. Quão bem o bebê depende de qualquer problema intestinal associado.

Suporte para Gastrosquise

Numerosos grupos de apoio e outros recursos estão disponíveis para ajudar com a tensão emocional e financeira de carregar um bebê com gastrosquise. Esses incluem:

Fonte:

"Gastrosquise". O Centro de Diagnóstico e Tratamento Fetal. Hospital Infantil da Filadélfia. 26 de agosto de 2008

Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart e Leon Gordis. "Estudo genético-epidemiológico da onfalocele e gastrosquise: evidência de heterogeneidade". American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.