Uma forma menos comum e potencialmente mais leve do transtorno
A síndrome de Down , também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra de um cromossomo conhecido como cromossomo 21. Isso é muitas vezes referido como trissomia completa 21.
O que a maioria das pessoas não percebe é que existe uma outra forma menos comum de distúrbio, chamada síndrome de Mosa Down, entre 2% e 4% de todos os casos.
Não só a causa é diferente da trissomia completa 21, como também pode resultar em variações nas características típicas da síndrome de Down.
Como a síndrome de Down de mosaico difere
Enquanto nossos corpos contêm uma multiplicidade de diferentes tipos de células, todas e cada uma dessas células se originaram do mesmo óvulo fertilizado único, chamado zigoto. O zigoto começa como uma célula que, após a fertilização, se duplica novamente para criar as várias células e tecidos do nosso corpo.
Com a trissomia completa 21, ocorre um erro no cromossomo do óvulo ou do espermatozoide quando eles se juntam para se tornar um zigoto. Como esse erro ocorre no início do desenvolvimento, cada célula que vem desse zigoto terá esse cromossomo 21 extra.
Com a trissomia do mosaico 21, o erro ocorre após a fertilização, quando a divisão celular já começou. Como resultado, pessoas com síndrome de Down em mosaico têm duas linhas celulares distintas: uma com o número normal de cromossomos e outra com um cromossomo 21 adicional.
Diagnóstico
A síndrome de Down Mosaic é geralmente detectada com um exame de sangue no momento do nascimento ou através de uma amniocentese ou amostragem de vilo corial (CVS) realizada durante a gravidez.
No decorrer desses procedimentos, uma análise é realizada para contar o número de cromossomos em aproximadamente 20 tipos diferentes de células.
Esta análise pode identificar a síndrome de Down e diagnosticar que tipo de síndrome de Down o bebê tem.
Os tipos são diferenciados da seguinte forma:
- Na trissomia completa 21, todos os tipos de células terão um cromossomo 21 extra. Então, em vez de encontrar os 46 cromossomos diferentes usuais em uma única célula, encontraríamos 47.
- Por outro lado, se dois ou mais tipos de células são normais e os outros têm um cromossomo 21 extra, podemos confirmar que o bebê tem síndrome de Down mosaico.
Em bebês com síndrome de Down mosaico, o nível de variação cromossômica pode ser diferente. Especialistas cromossômicos, chamados citogeneticistas, geralmente descrevem essas variações em termos de um valor percentual.
Por exemplo, se o citogeneticista contar 50 células diferentes, das quais 10 têm uma linha celular normal e 40 delas têm um cromossomo 21 extra, ele ou ela relataria que o nível de "mosaicismo" é de 80%.
Para complicar ainda mais, a porcentagem de mosaicismo pode diferir de um tipo de tecido para outro, com alguns tendo níveis mais altos de mosaicismo e outros tendo menos.
Variações nos recursos
O mosaicismo não se traduz necessariamente em diferenças nas características do distúrbio. Como os níveis de mosaicismo podem variar entre os indivíduos - e até mesmo as células dentro desses indivíduos - a expressão do mosaicismo também pode variar.
Como tal, indivíduos com síndrome de Down mosaico podem ter todas as características da trissomia completa 21, nenhuma das características, ou cair em algum lugar entre elas. Na verdade, cerca de 15 por cento das pessoas diagnosticadas com trissomia completa 21 síndrome de Down foram diagnosticadas e realmente têm síndrome de Down mosaico.
Como ainda não é possível prever as características do mosaicismo, é importante que seu filho receba os mesmos cuidados médicos que as crianças com trissomia total 21. O cuidado contínuo pode ajudar a identificar o desenvolvimento de uma deficiência e permitir que você faça escolhas informadas e obtenha serviços. para melhor apoiar o seu filho à medida que ele cresce.
> Fontes:
> Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). Fatos sobre a síndrome de Down. Atualizado em 3 de março de 2016.
> Associação Internacional de Síndrome de Down do Mosaico. FAQ / MDS Facts.