Sobre o Transtorno Genético Mais Comum
A síndrome de Down é um distúrbio genético causado por um defeito no cromossomo 21 que ocorre devido à divisão celular anormal. O distúrbio causa problemas intelectuais e de desenvolvimento que variam em gravidade. Também pode causar grandes problemas de saúde, como defeitos cardíacos.
Existem aproximadamente 400.000 americanos com síndrome de Down. Segundo a National Down Syndrome Society, 1 em cada 691 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down.
Isso é cerca de 6.000 bebês nascidos com síndrome de Down a cada ano. Estes fatos rápidos lhe darão uma melhor compreensão da síndrome de Down, o distúrbio cromossômico genético mais comum.
Causas
Células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos. A síndrome de Down ocorre quando o cromossomo 21 produz material genético extra. Existem três variações genéticas diferentes da síndrome de Down:
- Trissomia 21 . Esta é a anormalidade cromossômica mais comum observada em crianças. Ocorre quando a criança tem três cópias do cromossomo 21 em suas células, em vez de duas. É responsável por 95% dos casos de síndrome de Down. O cromossomo extra vem da mãe 88% do tempo e do pai 12% do tempo.
- Síndrome de Down mosaico . Essa forma rara de síndrome de Down é responsável por 2 a 3% dos casos. Algumas células, nem todas, têm uma cópia extra do cromossomo 21.
- Translocação síndrome de Down . O cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, antes ou na concepção. Aproximadamente 75% dessas translocações desequilibradas são de novo , o que significa que acontecem por acaso. 25% das translocações são herdadas de um pai. O pai é conhecido como "portador equilibrado", o que significa que eles reorganizaram o material genético, não o material genético extra. Uma portadora equilibrada não apresenta sinais de síndrome de Down, mas é capaz de transmiti-la às crianças.
Todos os três tipos de síndrome de Down são condições genéticas, mas apenas 1% dos casos de síndrome de Down são transmitidos de pais para filhos através de genes.
Fatores de risco
Alguns pais apresentam um risco aumentado de conceber uma criança com síndrome de Down. A idade é um fator. As chances de ter um filho com síndrome de Down aumentam à medida que a mulher envelhece.
Para uma mulher de 35 anos, o risco é de 1 em 385. Aos 40 anos, o risco é de 1 em 106. Em 45, o risco em 1 em 30. 80 a 85 por cento das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres. menores de 35 anos.
Além disso, uma mulher que tem um filho com síndrome de Down é mais propensa a ter outro filho com síndrome de Down. Homens e mulheres também são capazes de transmitir o distúrbio para crianças por meio de translocação se forem portadores equilibrados.
Expectativa de vida
Nos últimos anos, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down melhorou muito. Em 1983, a expectativa de vida era de 25 anos; hoje é 60. Aproximadamente 25% das concepções com trissomia 21 terminam em aborto espontâneo ou natimorto. 85 por cento dos lactentes com síndrome de Down sobrevivem até 1 ano de idade.
Fontes:
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