Quais são as causas da síndrome de Down ? Existem tipos diferentes? Existe alguma coisa a fazer para diminuir o risco de você ter um filho com Síndrome de Down? Você pode prever seu risco com base na sua idade? Estas são apenas algumas das perguntas que futuros pais e outros farão.
O que é síndrome de Down?
Síndrome de Down refere-se a certas características que ocorrem em crianças e adultos que têm um número anormal de cromossomos número 21.
Como seres humanos, temos 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos. 22 pares são considerados autossomos, e o outro par são os cromossomos sexuais - seja XY para um menino e XX para uma menina.
A síndrome de Down - trissomia do cromossomo 21 - ocorre quando há 3 em vez de 2 cromossomos 21 (daí a trissomia do 21).
Entendendo a Genética
O tipo mais comum de síndrome de Down - trissomia completa 21 - ocorre como resultado de um processo chamado não-disjunção. Quando uma célula se divide, um de cada par de cromossomos vai para cada célula filha. Com uma não-disjunção, os dois cromossomos de um par não se dividem adequadamente, o que resulta em duas cópias do cromossomo indo para uma célula e nenhuma cópia indo para a outra célula. A célula que recebe 2 cópias do 21º cromossomo é responsável pela síndrome de Down.
Na maioria das vezes trissomias (3 cópias de cromossomos) não são compatíveis com a vida. Nos adultos, a trissomia do 21 resulta em síndrome de Down.
Existem outras trissomias também . Os bebês com trissomia do cromossomo 18 , síndrome de Edwards, agora podem sobreviver à infância. A síndrome de Klinefelter (47 XXY) ocorre em 1 em cada 500 bebês.
Tipos
Para entender melhor a genética da síndrome de Down, é importante primeiro definir os diferentes tipos.
Trissomia completa 21 - trissomia completa 21 ocorre como descrito acima, através de um processo chamado não-disjunção.
Translocação Síndrome de Down ou Translocação Trissomia 21 - O processo de translocação A síndrome de Down geralmente começa antes da concepção dos pais de uma criança com esse tipo de síndrome de Down.
Em uma translocação, parte de um cromossomo se quebra e se liga a outro cromossomo durante a meiose - o processo de divisão celular que ocorre na formação de óvulos e espermatozóides. Este processo resulta em 3 cópias do cromossomo 21, mas uma cópia é anexada a outro cromossomo, muitas vezes o cromossomo 14. Em outras palavras, o bebê (o pai que é) termina com 45 cromossomos, mas vive e funciona normalmente porque todos os material genético necessário no 21º cromossomo ainda está presente. Esses pais com translocações "balanceadas" não apresentam nenhuma característica da síndrome de Down.
Quando esses pais têm filhos, no entanto, os bebês acabam com 3 cópias do cromossomo 21, mas, ao contrário da trissomia sem-disjunção, o cromossomo extra está ligado a outro cromossomo. Saiba mais sobre translocações .
Síndrome de Down Mosaic - A síndrome de Down Mosaic é a forma menos comum de síndrome de Down e ocorre como resultado de alterações genéticas que ocorrem após a fertilização. Em crianças com síndrome de Down mosaico, nem todas as células têm 3 cópias do cromossomo 21.
Os sintomas que uma criança tem dependem da porcentagem de células no corpo que têm o cromossomo extra.
Como Trissomia 21 Ocorre
Como mencionado acima, a trissomia do 21 pode ocorrer através dos processos de não-disjunção ou translocação durante a divisão celular. Ninguém sabe ao certo por que esses "acidentes" na divisão celular ocorrem e, de fato, considerando o vasto número de divisões celulares que ocorrem desde a formação dos gametas (espermatozóides e óvulos) até um bebê recém-nascido, é surpreendente que isso não acontecer com mais freqüência.
Na ausência de disjunção, para cerca de 90% das crianças, o cromossomo extra vem da mãe (o óvulo).
Aproximadamente 4% do tempo vem do pai (o esperma) e o resto do tempo ocorre após a fertilização.
Fatores de risco
Os únicos fatores de risco conhecidos para síndrome de Down neste momento incluem:
- Aumento da idade materna
- Ter um filho anterior com síndrome de Down
- Ter uma história familiar de síndrome de Down
É importante notar que os dois fatores de risco secundários são fatores de risco apenas para a trissomia de translocação 21 e, portanto, são fatores de risco para menos de 5% dos casos de síndrome de Down.
Também é importante notar que não há nenhum fator ambiental (como toxinas, carcinógenos, etc.) ou comportamentais que estejam ligados ao desenvolvimento da síndrome de Down. Além de aumentar com a idade materna, parece ocorrer aleatoriamente.
Idade maternal
A incidência da síndrome de Down aumenta claramente com a idade materna, embora seja importante perceber que cerca de 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.
O risco de síndrome de Down com a idade é:
- Idade 25 - 1 em 1.200
- Idade 30 - 1 em 900
- Idade 35 - 1 em 350
- Idade 40 - 1 em 100
- Idade 45 - 1 em 30
- Idade 49 - 1 em 10
Risco aumentado com nascimentos futuros
Se os pais têm um filho com síndrome de Down, esse risco de ter outro filho com síndrome de Down é de 1 em 100. No entanto, dependendo do tipo de síndrome de Down, esse risco pode ser maior ou menor.
Quando um bebê tem uma síndrome de Down de translocação, o aconselhamento genético pode ajudar a determinar se a mãe, o pai ou nenhum dos dois são portadores e, portanto, o risco de futuras gestações.
É herdada?
Apenas um tipo de síndrome de Down - síndrome de Down de translocação - é considerado hereditário. Como esse tipo de síndrome de Down representa apenas cerca de 4% dos casos de síndrome de Down, e somente 1/3 dessas crianças são consideradas hereditárias da translocação, apenas cerca de 1% da síndrome de Down é atualmente "hereditária".
Para os pais de uma criança com síndrome de Down devido a uma translocação, pode haver um aumento da probabilidade de síndrome de Down em futuras gestações. Isso ocorre porque um dos dois pais pode ser um portador equilibrado da translocação. Às vezes, nenhum dos pais de uma criança com trissomia de translocação 21 é portador equilibrado e, em tal situação, não há um aumento do risco de síndrome de Down em futuras gestações. No que diz respeito ao aconselhamento genético, também é importante que os pais de uma criança com translocação saibam que seus outros filhos podem ser portadores da translocação equilibrada, e eles mesmos podem estar em risco de ter um bebê com síndrome de Down no futuro.
Teste pré-natal
Muitos obstetras recomendam que mulheres que engravidam com 35 anos ou mais sejam submetidas a testes pré-natais para síndrome de Down. Esta é uma decisão muito pessoal e é apenas uma diretriz. Os casais podem optar por fazer o teste em uma idade mais jovem ou dispensar o teste em idade mais avançada.
Aconselhamento genético
Dependendo dos testes em consideração e do histórico pessoal e familiar das condições médicas, alguns casais optam por aconselhamento genético. Isso é vantajoso de algumas maneiras
- A idade materna sozinha não prevê cerca de 80% dos nascimentos de bebês com síndrome de Down, por um lado, e pode haver outros riscos de gravidez em mulheres com mais de 35 anos.
- Existem outras desordens genéticas, como anormalidades no cromossomo sexual que podem ser encontradas em alguns, mas não em outros, normalmente feitos para a síndrome de Down.
- Alguns distúrbios genéticos ocorrem em famílias para as quais não temos testes.
Outra pergunta importante a ser feita antes do teste é por que você gostaria de saber se o seu filho tinha síndrome de Down. você faria alguma coisa diferente? Você acha que isso ajudaria você a se preparar para o futuro? Um conselheiro genético pode ajudá-lo a fazer essas perguntas e fazer as escolhas que são melhores para você em relação aos testes.
Opções de teste
Existem várias opções de testes disponíveis para a síndrome de Down, cada uma feita em um momento diferente da gravidez, e com um grau diferente de sensibilidade, especificidade e falsos positivos (termos médicos que significam basicamente a capacidade de pegar algo sem assustar os pais sem motivo .) Alguns dos testes disponíveis incluem:
- Teste de alfa-fetoproteína sérica - Aprenda sobre as controvérsias da triagem alfa-fetoproteína, tripla, quádrupla ou penta.
- Teste de ultrassonografia - O teste de dobra do nuca para síndrome de down geralmente é feito entre 11 e 14 semanas.
- Amniocentese - A amniocentese para síndrome de Down é geralmente feita entre 15 e 20 semanas.
- Amostragem de vilosidades coriónicas - A amostragem de vilosidades crorniónicas é normalmente feita entre 10 e 12 semanas.
Linha de fundo
Se você é um pai pensando em testar a síndrome de Down, isso pode ser um momento muito ansioso. Não há nada mais importante para nós do que a saúde e a felicidade de nossos filhos e futuros filhos. Considerando isso, considere um pensamento antes de ir.
Se você tivesse um filho com síndrome de Down, essa criança seria feliz? Certamente, especialmente com alguns dos problemas médicos associados , ter um filho com síndrome de Down pode ser difícil para os pais. É óbvio. Mas você consegue ver os sorrisos? Com que frequência você vê crianças (e adultos) com síndrome de Down sorrindo? A maioria de vocês dirá "muitas vezes". Agora pense em algumas crianças e adultos de alta inteligência que estão funcionando muito bem. Você vê tantos sorrisos?
Este comentário certamente não pretende depreciar os medos. Esses medos são reais e importantes para sair a céu aberto. No entanto, como pais, costumamos dizer que nossa maior esperança é que nossos filhos tenham uma vida "feliz" e que a felicidade nem sempre dependa de ter um QI alto ou parecer com todo mundo. De fato, muitas crianças e adultos com síndrome de Down parecem ser capazes de sorrir através de momentos em que pessoas sem a síndrome são apanhadas, como ruminar sobre coisas que não podemos mudar no passado ou nos preocupar ou temer o futuro.
Além disso, apesar das condições médicas associadas à síndrome de Down, espera-se que quase 80% das crianças nascidas com síndrome de Down atinjam a idade de 60 anos.
Se você está pensando em triagem, ou aprendeu que você pode ter um filho com síndrome de Down, tire um momento para ler esta carta para um novo pai com um bebê com síndrome de Down.
Fontes:
Instituto Nacional da Criança e Desenvolvimento Humano. O que causa a síndrome de Down? Atualizado em 17/01/14.