A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum em humanos, mas você sabia que quase qualquer um dos nossos 23 pares de cromossomos pode ocorrer de forma trissômica? Embora qualquer cromossomo possa ocorrer de forma trissômica, muito poucas trissomias são compatíveis com a vida.
Cromossomos e Aborto
As anomalias cromossômicas são conhecidas como a causa mais comum de abortos espontâneos.
Acredita-se que mais da metade de todos os abortos podem ser causados por anormalidades cromossômicas. De fato, cerca de 60% deles são causados por trissomias e outros 20% não apresentam um cromossomo sexual. Outro problema cromossômico comum que resulta em aborto é triploidia. Na triploidia, o feto recebe um conjunto extra completo de cromossomos. Embora a síndrome de Down seja a trissomia mais comum em recém-nascidos, ela também apresenta um risco significativo de aborto espontâneo.
Trissomia 18 (síndrome de Edwards)
Trissomia 18 ocorre em aproximadamente 1 em 6.000 nascidos vivos. tornando-o cerca de dez vezes mais raro do que a síndrome de Down. A maioria dos casos de trissomia do cromossomo 18 é causada por um cromossomo número 18 extra. Os restantes 5 por cento são devidos a uma translocação envolvendo o cromossoma 18.
Infelizmente, as crianças com trissomia do cromossomo 18 apresentam graves defeitos congênitos físicos. A maioria das crianças com trissomia do cromossomo 18 terá algum tipo de defeito cardíaco, e muitas também podem ter defeitos renais e anormalidades do pulmão e do diafragma.
Devido a graves defeitos congênitos físicos, a maioria das crianças com trissomia do cromossomo 18 morrerá nos primeiros dias de vida. As crianças que sobrevivem têm retardo mental profundo. A maioria não sobrevive além dos primeiros meses de vida, mas algumas crianças sobrevivem até a adolescência.
Trissomia 13 (síndrome de Patau)
Trissomia 13 (síndrome de Patau) é a terceira anomalia autossômica mais comum entre os recém-nascidos, após síndrome de Down (trissomia do 21) e síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18).
A maioria dos casos resulta da trissomia total 13, com uma proporção muito pequena de trissomia 13 causada por mosaicismo e translocação .
As crianças com trissomia do cromossomo 13 podem ter lábio leporino e palato, dedos e dedos dos pés extras, órgãos internos malformados e girados, defeitos cardíacos congênitos graves e anormalidades cerebrais graves. Devido à gravidade de seus defeitos nos órgãos, a maioria das crianças nascidas com trissomia do cromossomo 13 morre no primeiro mês.
47, Síndrome de XXY (síndrome de Klinefelter)
A síndrome de Klinefelter, síndrome de 47, XXY ou XXY, é uma condição causada por um cromossomo X extra. Indivíduos afetados têm dois cromossomos X e um cromossomo Y. Muitas pessoas não sabem que têm síndrome de Klinefelter, já que as diferenças devido a um cromossomo X extra não são muito óbvias e, muitas vezes, não são detectadas.
Os principais problemas observados na síndrome de Klinefelter são pequenos testículos e redução da fertilidade. Uma variedade de outras diferenças físicas e comportamentais são comuns; no entanto, a gravidade desses sintomas pode variar de pessoa para pessoa.
47, XYY machos
Alguns meninos nascem com um cromossomo Y extra e possuem um cariótipo 47, XYY. Na maioria das vezes, esse cromossomo Y extra não causa características físicas incomuns ou problemas médicos.
Os homens com síndrome de 47, XYY às vezes podem ser mais altos que a média e podem ter um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem, bem como atrasos nas habilidades de fala e linguagem. Atrasos no desenvolvimento e problemas comportamentais também são possíveis, mas essas características variam amplamente entre meninos e homens afetados. A maioria dos homens com síndrome de 47, XYY tem desenvolvimento sexual normal e são capazes de conceber crianças.
47, XXX (Triplo-X, Trissomia X e Síndrome XXX)
Algumas meninas nascem com a síndrome do triplo X. A síndrome do X triplo geralmente não apresenta características físicas associadas ou problemas médicos. Uma pequena proporção de mulheres com a condição pode ter irregularidades menstruais, bem como dificuldades de aprendizagem, atraso na fala e comprometimento das habilidades de linguagem.
No entanto, muitos indivíduos com síndrome de 47, XXX têm um desenvolvimento físico e mental completamente normal.
Trissomias mais propensas a causar aborto espontâneo
Trissomia do cromossomo 15. A trissomia do cromossomo 15 é rara. A maioria das gravidezes com trissomia 15 termina no aborto espontâneo precoce. Nas gestações que progrediram, o feto freqüentemente apresenta anormalidades de suas características faciais e cranianas, mãos e pés e atrasos de crescimento. Trissomia 15 tem sido associada à síndrome de Prader-Willi .
Trissomia 16. Trissomia 16 é a trissomia autossômica mais comum vista em abortos espontâneos e é responsável por pelo menos 15 por cento dos abortos no primeiro trimestre. A maioria dos fetos com trissomia 16 são perdidos por volta de 12 semanas, embora um pequeno percentual possa ser perdido no segundo trimestre. Alguns fetos com trissomia do mosaico 16 sobreviveram até o nascimento. A maioria desses bebês tem falha de crescimento, problemas psicomotores e morre cedo na infância.
Trissomia 22. A trissomia completa 22 é a segunda causa cromossômica mais comum de abortos espontâneos. Sobrevivência além do primeiro trimestre da gravidez é rara. A trissomia completa 22 é muito rara. A maioria dos fetos com trissomia completa 22 morre antes ou logo após o nascimento devido a defeitos congênitos graves.
> Fontes:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnóstico e Tratamento Pediátrico Atual, The McGraw-Hill Companies, Inc. Décima Oitava Edição. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Conexão Genética Um Guia para Documentar sua História Individual e de Saúde da Família > Sonters > Publishing, 1995.