Os efeitos de uma translocação dependem de estar ou não equilibrada
Uma translocação robertsoniana é um dos dois tipos de translocações cromossômicas. As translocações ocorrem quando um pedaço de um cromossomo se quebra e gruda em outro cromossomo. Os cromossomos têm a forma da letra x. A parte superior do cromossomo é conhecida como os braços curtos. Os braços curtos são conectados à metade inferior, os braços longos, por um centrômero.
Em uma translocação robertsoniana, os braços curtos são quebrados e os braços longos se fundem com o centrômero no final.
As translocações robertsonianas podem ser equilibradas ou desequilibradas. As translocações robertsonianas equilibradas não produzem sintomas e não afetam o tempo de vida. Pessoas com esse tipo de translocação são consideradas portadoras. Portadores de uma translocação de Robertson têm 45 cromossomos, em vez dos 46 normais. Aqueles com a forma desequilibrada podem ter problemas de saúde significativos, bem como um tempo de vida reduzido. Se um cromossomo número 21 está envolvido na formação de uma translocação, isso pode causar síndrome de Down .
Apenas certos cromossomos específicos podem formar translocações robertsonianas - cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22.
Causas
Na maioria dos casos, as translocações robertsonianas ocorrem aleatoriamente. Translocações ocorrem enquanto o espermatozóide e os óvulos (mais comumente os ovos) estão se formando. Não há nada que você tenha feito e não há nada que você possa ter feito para evitar isso.
Uma em cada 1.000 pessoas nasce com uma translocação robertsoniana.
O que acontece se eu sou um portador?
Se você é portador, provavelmente não notará sintomas até tentar engravidar. Homens que carregam uma translocação Robertsoniana equilibrada têm mais probabilidade de ter uma contagem de espermatozóides menor. Portadores também têm um risco aumentado de perda de gravidez.
As pessoas que têm dois braços longos do mesmo cromossomo - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 e 22, - produzirão espermatozoides e óvulos com cromossomos desequilibrados, impossibilitando a permanência a termo. gravidez para ocorrer.
Para todas as outras portadoras, existem quatro possíveis resultados da gravidez:
- A gravidez e o bebê são normais. A gravidez é levada a termo e o bebê nasce com os 46 cromossomos normais.
- A gravidez é normal, mas o bebê carrega uma translocação Robertsoniana equilibrada. Neste caso, o bebê (como seus pais) carrega a translocação e não tem nenhuma deficiência notável de saúde ou desenvolvimento.
- O bebê nasce com um distúrbio cromossômico. Na maioria dos casos, os bebês nascem com síndrome de Down de translocação.
- A gravidez resulta em aborto espontâneo ou nunca se forma completamente. Se o espermatozóide ou óvulo não tiverem cromossomos balanceados, a gravidez pode não se formar adequadamente, fracassar ou resultar em um natimorto.
Se você tem uma translocação Robertsoniana e está tentando engravidar, fale com um conselheiro genético para saber mais sobre seus riscos, especificamente.
Translocações Robertsonianas desequilibradas
Uma translocação robertsoniana pode produzir deficiências de saúde e desenvolvimento se for desequilibrada.
O tipo mais comum de translocação desequilibrada é a síndrome de Down de translocação. Translocação A síndrome de Down produz os mesmos sintomas e características físicas da síndrome de Down regular. No tipo de translocação da síndrome de Down, a criança tem três cópias do braço longo do cromossomo 21 em vez de dois. A maioria das crianças com esse tipo de síndrome de Down é filha de pais cromossomicamente normais. No entanto, portadores equilibrados podem, menos comumente, ter filhos com esse tipo de síndrome de Down também.
Outras translocações Robertsonian desequilibradas incluem a trissomia 13 da translocação, que causa a síndrome de Patau; dissomia uniparental, que resulta no cromossomo tentando se corrigir; Cromossomo 14 corrigido, que pode causar atrasos no desenvolvimento; e corrigido cromossomo 15, que pode causar sintomas semelhantes à síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman.
Fonte:
RareChromo. Translocação Robertsoniana (2005).
MedicineNet. Definição de uma translocação robertsoniana. (2012).