O que este teste simples pode dizer sobre sua saúde
Um cariótipo é, literalmente, uma imagem dos cromossomos que existem dentro de uma única célula. Os cromossomos são estruturas parecidas com fios dentro do núcleo de células que são feitas de proteína e uma única molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA). O DNA contém as instruções específicas que tornam cada tipo de criatura viva única, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.
Um médico freqüentemente pedirá um cariótipo para descobrir se uma condição é causada por algum tipo de problema genético subjacente. É um teste indolor, envolvendo pouco mais do que uma picada de agulha para obter uma amostra de tecido, mas pode dizer muito sobre a saúde de uma pessoa. Aqui está uma visão geral de como a cariotipagem é feita e o que ela pode revelar.
Como os cariótipos são realizados
Um cariótipo pode ser criado a partir de diferentes tipos de tecido. Normalmente, basta uma amostra de sangue, mas se houver a preocupação de que um feto em desenvolvimento tenha uma anomalia cromossômica, talvez seja necessário extrair o líquido amniótico. Isso envolve inserir uma agulha no abdômen de uma mulher grávida - um procedimento relativamente seguro e indolor.
Depois que uma amostra é coletada, ela será analisada em laboratório por um especialista chamado citogeneticista, que irá separar as células, cultivá-las para que haja o suficiente para analisar e depois liberar os cromossomos das células.
Nesse ponto, os cromossomos serão corados, analisados, contados e depois classificados.
O citogeneticista também examinará a estrutura do cromossomo para garantir que não haja material genético ausente ou adicionado. Uma vez que este processo esteja completo, os resultados são escritos e os resultados do teste são repassados ao médico que solicitou o cariótipo, geralmente dentro de três a sete dias.
Demora um pouco mais para criar um cariótipo de uma amostra pré-natal, no entanto - em qualquer lugar de 10 a 14 dias.
Uma imagem da saúde
A primeira coisa que um cariótipo revela é o número de cromossomos que uma pessoa possui: Em uma amostra normal, há 23 pares de 46 cromossomos. Um cariótipo também confirma o sexo biológico: dois cromossomos X significam feminino; um cromossomo X e um Y significam macho.
Além dessa informação básica, um citogeneticista pode usar um cariótipo para diagnosticar qualquer síndrome ou condição causada por cromossomos extras ou ausentes. Por exemplo, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21, de acordo com a National Down Syndrome Society. Por esta razão, a síndrome de Down é por vezes referida como trissomia 21.
Outras condições que podem ser diagnosticadas usando cariotipagem incluem:
- Síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18)
- Síndrome de Patau (trissomia 13)
- Síndrome de Turner (um X)
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de XYY
- Síndrome do triplo X (XXX)
Um cariótipo também pode revelar deleções nos cromossomos que são a causa subjacente de condições como a síndrome de Cri-du-Chat (cromossomo 5) ou síndrome de Williams (cromossomo 7), bem como translocações nas quais uma parte de um cromossomo é encontrada ou mudou com outra parte de um cromossomo diferente.
De 2% a 3% dos casos de síndrome de Down são causados por uma translocação no cromossomo 21, por exemplo.
A possibilidade de um cariótipo revelar um problema genético grave em você ou em um feto pode tornar a idéia de ter um medo, mas tenha em mente que quanto mais conhecimento você tem sobre um problema de saúde, você será capaz de lidar com ele .
> Fontes:
> Medline Plus. "Cariotipagem".
> Sociedade Nacional de Síndrome de Down. "O que é Síndrome de Down?"
> Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. "Cromossomos". 16 de junho de 2015.