Um cariótipo de seus cromossomos pode detectar quaisquer trissomias
Dentro de cada organismo, dos seres humanos às plantas, existem pequenas unidades construtivas conhecidas como células. Essas células diferem por espécie e dentro de cada pessoa, animal ou planta em si. Nessas células, há cromossomos que contêm DNA, o esquema de como funcionamos. Às vezes, seja para ter uma ideia melhor de como funcionamos ou para diagnosticar condições médicas, uma imagem, conhecida como cariótipo , é tirada de nossos cromossomos.
Um cariótipo é a maneira mais comum de analisar os cromossomos de uma pessoa. Pode ser feito em qualquer tecido humano, mas na maioria das vezes é feito em sangue, pele, líquido amniótico ou vilosidades coriônicas. As células são levadas para o laboratório, cultivadas ou cultivadas, colocadas em lâminas, fotografadas e analisadas.
O que um cariótipo pode dizer a você?
Um cariótipo pode dizer quantos cromossomos uma pessoa possui, bem como a estrutura de cada cromossomo individual. Como um cariótipo fornece informações sobre cada cromossomo, ele também pode informar o sexo de um indivíduo. Se dois cromossomos X estão presentes, então o indivíduo é do sexo feminino. Se um cromossomo X e um Y estão presentes, então o indivíduo é um macho.
Como um cariótipo fornece informações sobre o número total de cromossomos presentes, ele pode diagnosticar condições como a síndrome de Down - a presença de um cromossomo número 21 extra (47 cromossomos no total, em vez de 46). Um cariótipo também analisa a estrutura de cada cromossomo, para que ele possa dizer se uma pessoa carrega problemas cromossômicos estruturais, como uma translocação ou exclusão.
(Cerca de 2 a 3% dos casos de síndrome de Down são devidos a uma translocação envolvendo o cromossomo número 21).
Como um cariótipo difere da análise FISH?
Um cariótipo difere da análise fluorescente de hibridização in situ (FISH) , pois observa de perto todos os cromossomos que uma pessoa possui.
Uma análise FISH fornece menos informações sobre todos os cromossomos. O teste FISH pode identificar trissomias - como a síndrome de Down. Contudo, não pode dar-lhe como informativo de uma imagem como um karyotype pode. Um cariótipo também detectará diferenças estruturais, como translocações, deleções, cromossomos de anel e outros.
Os resultados do cariótipo levam mais tempo para serem recuperados do que os resultados de uma análise FISH. Um cariótipo feito em células do sangue pode levar de três a sete dias. Um cariótipo de amniócitos (células de uma amniocentese) ou de uma amostra de vilosidades coriônicas pode levar de 10 a 14 dias, dependendo da velocidade de crescimento das células. Uma análise FISH voltará dentro de três a quatro dias.
Escolhendo um tipo de teste apropriado
Se você está considerando um teste pré-natal ou um cariótipo por razões de diagnóstico, você deve discutir qual opção é mais adequada para o seu caso específico. Você também pode discutir e pesquisar se o seguro cobrirá ou não o custo de uma análise FISH e cariótipo. Se você estiver grávida de uma gravidez de alto risco, seu médico pode recomendar o teste FISH, bem como um cariótipo, para que os resultados preliminares sejam recebidos mais rapidamente. Resultados mais rápidos podem ser desejados por aqueles que estão mais adiantados em suas gravidezes.
FONTES:
Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG). Rastreamento de Anormalidades Cromossômicas Fetais. Boletim de prática do ACOG, número 77, janeiro de 2007.
Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Fluorescência In Situ Hybridization (FISH), 2008.