O fator de risco mais comum para a síndrome de Down é a idade materna. Em outras palavras, à medida que você envelhece, o risco de ter uma gravidez com anormalidade cromossômica aumenta.
Os riscos de idade materna são frequentemente apresentados em formato de gráfico como abaixo. Para compreender realmente os valores de risco apresentados neste gráfico, é importante entender como os dados foram coletados e o que eles realmente estão informando.
Visão geral do gráfico de risco relacionado à idade materna
Você pode ter visto versões diferentes dos gráficos de risco relacionados à idade materna e percebeu que existem diferenças nos números de risco apresentados. Existem algumas razões para essas variações.
Alguns gráficos representam o risco relacionado à idade materna para todas as anormalidades cromossômicas, e não apenas para a síndrome de Down. O gráfico abaixo representa o risco relacionado à idade de ter uma criança com síndrome de Down (trissomia 21) apenas.
A trissomia do cromossomo 21 é a anormalidade cromossômica mais comum e ocorre quando os bebês recebem um cromossomo 21 extra da mãe ou do pai. Existem outras trissomias, como a trissomia do cromossomo 18 ou a trissomia do cromossomo 13, mas estas não são tão comuns quanto a trissomia do cromossomo 21. Mesmo assim, a síndrome de Down não é tão comum, já que apenas 1 em cada 700 bebês nascem com ela.
Riscos Relacionados com a Idade Materna para Síndrome de Down
Este gráfico ilustra a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down com base na idade da mãe no momento da gravidez.
Por exemplo, se você tem 45 anos no momento da gravidez, a chance de ter um filho diagnosticado com síndrome de Down ao nascer é de 1 em 34, o que é um pouco menos de 3%.
| A idade da mamãe | Risco para trissomia do 21 (síndrome de Down) |
| 20 | 1 em 1.475 |
| 25 | 1 em 1.340 |
| 30 | 1 em 935 |
| 35 | 1 em 350 |
| 40 | 1 em 85 |
| 45 | 1 em 34 |
Quem não deve usar este gráfico
Este gráfico não se aplica a você se você estiver em uma dessas situações:
- Se você teve um filho anterior ou gravidez com trissomia 21, seu risco pode ser diferente dos riscos relacionados à idade apresentados neste gráfico.
- Se você tem um histórico familiar de translocação de um cromossomo ou de uma criança anterior com síndrome de Down de translocação, você deve consultar um conselheiro genético que possa fornecer informações mais específicas sobre o seu risco, dependendo do tipo de translocação e dos resultados dos seus cromossomos. A translocação é uma causa rara de síndrome de Down e ocorre quando um dos pais tem duas cópias do cromossomo 21, mais uma parte extra do cromossomo 21 ou um cromossomo 21 inteiro preso a uma das cópias normais do cromossomo 21.
- Se você concebeu usando um óvulo doado, deve usar a idade da mulher que doou o óvulo.
Em todas essas situações, é melhor conversar com um conselheiro genético para obter uma avaliação precisa de seus riscos.
Seguindo em frente com o teste pré-natal
As mulheres decidem se submeter a testes pré-natais para síndrome de Down por diferentes razões. Alguns querem conhecer a saúde do bebê antes de ele nascer para se preparar melhor para o cuidado do recém-nascido, enquanto outras mulheres acham que o teste pode aliviar suas preocupações e permitir que aproveitem melhor a gravidez se o teste for negativo.
Quaisquer que sejam suas razões, se você optar por fazer um teste pré-natal para síndrome de Down, certifique-se de entender completamente as diferenças entre os testes disponíveis.
Por exemplo, um teste de triagem para a síndrome de Down pode envolver um exame de sangue, um ultra-som ou ambos. Por outro lado, um teste de diagnóstico para síndrome de Down significa submeter-se a uma amostragem das vilosidades coriónicas ou a uma amniocentese, que é invasiva e comporta um pequeno risco de aborto espontâneo.
A interpretação de um teste de triagem para síndrome de Down também é bem diferente de um teste de diagnóstico. Lembre-se, um teste de rastreamento não pode dizer com certeza se o seu bebê tem síndrome de Down, enquanto um teste de diagnóstico pode.
Nenhum teste pode prever a gravidade dos problemas que seu bebê terá se a síndrome de Down estiver presente. No final, classificar esses detalhes com seu médico é importante para que você se sinta confiante e bem informado sobre sua decisão.
Uma palavra de
É normal se preocupar em ter um bebê saudável. Conversar com seu médico e / ou um conselheiro genético é útil para que você tenha conhecimento sobre seus riscos com base em sua situação específica.
Se você tem um bebê com síndrome de Down, saiba que com o devido cuidado e apoio, muitas crianças com essa condição levam uma vida feliz e satisfatória. De fato, a expectativa de vida média de uma criança nascida com síndrome de Down é agora entre 50 e 60 anos - verdadeiramente notável.
> Fontes
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Primeiro Soro do Trimestre Testa a Triagem da Síndrome de Down. Base de Dados Cochrane de Revisões Sistemáticas . 30 de novembro de 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Março das moedas de dez centavos. Síndrome de Down . Atualizado em outubro de 2016.
- > GM Messerliano, Palomaki GE. Síndrome de Down: Visão Geral da Triagem Pré-Natal. Atualizado. Atualizado em 24 de janeiro de 2018.