Um resumo dos testes de triagem e diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito de duas maneiras: logo após o nascimento ou durante a gravidez (pré-natal). Embora o processo de diagnóstico possa ser cheio de ansiedade, obter conhecimento básico sobre os tipos de testes que você pode esperar e como interpretá-los pode ser extremamente útil para você e seu parceiro.
Diagnosticando Síndrome de Down no Nascimento
Mesmo com o teste pré-natal, muitos bebês com síndrome de Down são diagnosticados logo após o nascimento.
Na maioria das vezes isso ocorre porque um médico percebe que o bebê tem algumas características faciais ou físicas distintas , muitas vezes vistas na síndrome de Down.
Por exemplo, crianças com síndrome de Down podem ter cabeças menores do que outras crianças, olhos pequenos que se levantam, nariz um pouco achatado e boca pequena com língua protuberante. Eles também podem ter diferenças em suas mãos e pés. Eles podem ter um único vinco na palma da mão (conhecido como um único vinco palmar), pequenas mãos com dedos curtos e um espaço um pouco maior entre os dedos grande e médio.
A maioria das crianças com síndrome de Down também tem baixo tônus muscular ou hipotonia. Ocasionalmente, os bebês com síndrome de Down nascem com outros defeitos congênitos mais graves, como defeitos cardíacos e defeitos gastrointestinais.
Se seu médico perceber que seu filho apresentava algumas dessas características, pode suspeitar que seu bebê tenha síndrome de Down. Seu médico irá solicitar uma análise de cromossomo (também conhecida como cariótipo ) para confirmar o diagnóstico.
Um estudo cromossômico é um exame de sangue que examina os cromossomos do bebê sob um microscópio. A maioria dos indivíduos tem 46 cromossomos totais. Pessoas com síndrome de Down têm um número extra de cromossomo 21 para um total de 47 cromossomos.
Diagnosticando Síndrome de Down Prenatalmente
Embora a síndrome de Down seja freqüentemente diagnosticada logo após o nascimento, ela também está sendo cada vez mais diagnosticada durante a gravidez (pré-natal) como resultado de achados anormais de ultrassonografia (sonograma), um resultado anormal em um teste de sangue materno (teste de triagem de soro materno) ou por amniocentese. ou teste de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
Amostragem de vilosidades coriônicas ou CVS é um teste feito na placenta entre 10 e 12 semanas de gestação.
Ambos os testes de ultra-som e soro materno são testes de triagem. Em contraste, amniocentese e CVS são considerados testes diagnósticos. Um teste de triagem nunca pode lhe dar um diagnóstico firme - ele simplesmente diz se você tem um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down. Por outro lado, um teste de diagnóstico fornece um diagnóstico definitivo.
Achados ultra-sonográficos na síndrome de Down
Um ultra-som, também conhecido como sonograma, é um teste feito durante a gravidez, que usa ondas sonoras para gerar uma imagem ou imagem do feto. Ocasionalmente, mas nem sempre, os bebês com síndrome de Down apresentam sinais sutis em um ultrassom que podem fazer com que seu médico suspeite que o feto tenha síndrome de Down.
Alguns desses sinais sutis incluem uma diminuição no comprimento do fêmur (um osso na perna), um aumento na pele atrás do pescoço (chamado translucência nucal) ou ausência do osso do nariz. Estes são os que são frequentemente referidos como "marcadores suaves" porque nenhum destes achados de ultra-som causará ao feto problemas por si próprios. No entanto, eles podem fazer o médico suspeitar que o feto tem síndrome de Down. Outros sinais mais graves que também podem ser vistos em um ultrassom incluem defeitos cardíacos e bloqueios intestinais.
No entanto, a síndrome de Down não pode ser diagnosticada com base apenas nos achados ultrassonográficos. Esses achados sugerem simplesmente que há um risco maior de o feto ter síndrome de Down. Com base neste aumento do risco, o seu médico irá recomendar que você considere uma amniocentese ou CVS para confirmar o diagnóstico. Cabe a você decidir se quer ou não fazer este teste.
É importante notar que a maioria dos fetos com síndrome de Down não apresenta anormalidades na ultrassonografia. Muitas vezes as pessoas são falsamente tranquilizadas por um ultra-som normal, porque acreditam que isso significa que não há problemas com o bebê. Infelizmente, isso simplesmente não é verdade.
Ter um ultrassom normal é ótimo e é um pouco reconfortante, mas não é uma garantia de que tudo está perfeito.
Testes de Triagem do Soro Materno no Diagnóstico de Síndrome de Down
Um exame de sangue (feito na mãe), muitas vezes chamado de "tela quádrupla", pode ser feito entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez. A tela quádrupla olha para quatro substâncias na corrente sanguínea da mãe:
- Alfa-fetoproteína (AFP)
- Estriol não conjugado
- Gonadotrofina coriônica humana (hCG)
- Inibir A
A AFP é produzida no saco vitelino e fígado fetal, o estriol é produzido pelo feto e pela placenta, a hCG é produzida dentro da placenta e a inibina A é produzida pela placenta e pelos ovários. Quando um feto tem síndrome de Down, os níveis dessas substâncias na corrente sanguínea da mãe podem ser diferentes do normal.
A tela quádrupla é - como o próprio nome indica - apenas um teste de triagem. Não se sabe ao certo se o seu bebê tem síndrome de Down, mas pode dizer se o risco é maior. Se o seu teste de rastreio for positivo, significa simplesmente que o seu risco de ter um bebé com síndrome de Down é mais elevado do que outras mulheres da sua idade. Mas mesmo com um teste de triagem positivo, a maioria das mulheres terá bebês sem síndrome de Down. Por outro lado, uma tela quádrupla negativa significa que a chance de síndrome de Down é baixa, mas não zero. Não garante um bebê sem síndrome de Down.
O teste quádruplo combinado com a idade da mulher pode detectar aproximadamente 75% das gestações afetadas pela trissomia do cromossomo 21 em mulheres com menos de 35 anos e mais de 80% das gestações em mulheres com 35 anos ou mais.
No final da década de 1990, testes de triagem no primeiro trimestre da Síndrome de Down (e outras anormalidades cromossômicas) foram desenvolvidos. Esses testes envolvem a medição da translucência nucal com ultra-som e dois exames de sangue: gonadotrofina coriônica humana e proteína plasmática associada à gestação A (PAPPA). Os resultados desses testes são combinados com a idade da mulher para determinar o risco final de anormalidades cromossômicas, incluindo a trissomia do cromossomo 21.
Amniocentese no diagnóstico de síndrome de Down
Se um exame de sangue de triagem ou um ultrassom mostrar um risco aumentado, ou se você tiver mais de 35 anos, será oferecida uma amniocentese. Uma amniocentese é um teste que geralmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez. Envolve o uso de uma agulha fina inserida através do seu abdômen (não através do umbigo), para obter um pouco do líquido amniótico ao redor do feto. Este líquido amniótico contém algumas das células da pele do feto. Essas células da pele podem ser usadas para obter um cariótipo fetal - uma imagem dos cromossomos do feto. Se o feto é descoberto para ter um número extra de cromossomo 21, então o diagnóstico de síndrome de Down é feito.
CVS no diagnóstico de síndrome de Down
Amostragem de vilosidades coriônicas ou CVS é um procedimento que é feito em cerca de 11 a 13 semanas de gravidez. Neste procedimento, uma agulha fina ou cateter é inserido na placenta para obter algumas células. A placenta é derivada das mesmas células que compõem o feto, então olhando para as células da placenta, você também está olhando para as células do feto. Essas células são enviadas para o laboratório para análise de cromossomos. Se o cariótipo revelar que o feto tem um cromossomo 21 extra, então o feto terá síndrome de Down.
A amniocentese e o CVS são testes opcionais durante a gravidez - cabe a você decidir se os benefícios de conhecer os cromossomos do feto superam o risco do procedimento. Ambos os procedimentos têm um pequeno risco de aborto espontâneo. O risco é menor que 1% para a amniocentese e cerca de 1 a 2% para a SCV. Algumas mulheres preferem o CVS à amniocentese porque querem obter informações no início da gravidez, e outras preferem a amniocentese por causa do menor risco de aborto espontâneo. Só você pode decidir o que é melhor para você.
> Fontes:
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