Os conceitos por trás de testes de triagem da síndrome de Down
O conceito de rastreamento para síndrome de Down durante a gravidez
O número de opções de rastreamento para a síndrome de Down aumentou dramaticamente nos últimos anos. Antes que você possa tomar uma decisão sobre qual teste, se houver, é certo para você, é importante entender o conceito por trás dos testes de triagem.
Testes de triagem e triagem podem ser conceitos difíceis para as pessoas entenderem.
Estamos acostumados a exames médicos que nos dão uma resposta, mas com testes de rastreamento, em vez de uma resposta, obtemos uma estimativa de risco. Por exemplo, testes de triagem não podem dizer a você com certeza que seu bebê tem síndrome de Down, só pode lhe dar uma estimativa de seu risco de ter um bebê com síndrome de Down. Com base nessa estimativa de risco e em um corte de risco predeterminado, sua gravidez será classificada como tela negativa (baixo risco) ou tela positiva (alto risco). Basicamente, o rastreamento separa as pessoas em duas populações - aquelas consideradas de baixo risco (a maioria) e aquelas consideradas de alto risco (uma minoria).
Isso pode soar um pouco complicado, mas acho que olhar para um exemplo simplificado ajudará.
Um exemplo de um teste de triagem
Um teste de triagem simples que pode avaliar o risco de uma mãe ter um filho com síndrome de Down é simplesmente perguntar a uma mãe sua idade. Com base em sua resposta e em um corte de risco, as futuras mães podem ser separadas em dois grupos - aquelas que são consideradas de baixo risco (tela negativa) e aquelas que são consideradas de alto risco (tela positiva).
Para separar as mães positivas de tela de mães negativas, vamos fingir que qualquer pessoa com um risco maior que 1 em 200 (ou metade de 1 por cento) é considerado positivo na tela. Este risco de 1 em 200 é o nosso limite de risco.
Agora, vamos perguntar a duas futuras mães. A mãe A tem 30 anos e, com base apenas em sua idade, seu risco de ter um bebê com síndrome de Down é de 1 em 900.
Ela é considerada “negativa na tela”, já que seu risco é menor do que nosso risco de corte de 1 em 200. Portanto, seu risco é baixo e ela não receberia nenhum teste de acompanhamento. Mas, e isso é grande, mas o risco dela não é zero - é 1 em 900. Isso significa que, se 900 futuras mães de 30 anos de idade estivessem em uma sala, uma pessoa teria um bebê com síndrome de Down embora nosso "teste" tenha dito que ela era negativa na tela (baixo risco!)
Agora vamos perguntar a mãe B sua idade. A mãe B tem 38 anos e, com base apenas em sua idade, seu risco de ter um bebê com síndrome de Down é de 1 em 180 (ou um pouco maior do que nosso limite de risco de 1 em 200). Como seu risco é maior que 1 em 200, ela é considerada "positiva na tela" ou de alto risco. Agora, obviamente, o risco dela ainda é de cerca de meio por cento (ou mais de 99% de chance de que o feto não tenha síndrome de Down), mas de acordo com nosso teste, o resultado é “tela positiva”. Ainda é mais provável que seu bebê não tenha síndrome de Down. No entanto, com base em seu "risco", ela receberia um teste de diagnóstico de acompanhamento para determinar se o bebê tem síndrome de Down. A maioria das mulheres, mesmo com um resultado de triagem positivo, terá bebês que não têm síndrome de Down.
Você pode ver, no entanto, que obter um resultado “positivo na tela” pode aumentar sua ansiedade.
Vantagens e Desvantagens dos Testes de Triagem
Embora os testes de triagem pré-natal não lhe digam com certeza sobre os cromossomos do seu bebê, eles apresentam algumas vantagens em comparação com os testes diagnósticos, como a amniocentese ou a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Por um lado, não há risco para a gravidez. A maioria dos testes de triagem são exames de sangue ou ultrassonografias ou uma combinação de ambos e, portanto, não há risco de aborto espontâneo associado a eles, como ocorre com a amniocentese ou CVS. A desvantagem é que eles não lhe dão uma resposta firme, eles apenas lhe dão uma estimativa do seu risco.
Na maioria das vezes essa estimativa é baixa (tela negativa) e muitas mulheres acham isso reconfortante. No entanto, se o resultado da triagem for considerado positivo, isso pode causar muita ansiedade, embora seja mais provável que seu bebê não tenha síndrome de Down. Se os seus testes forem considerados positivos na tela, você também será confrontado com a escolha dos testes de diagnóstico.
Passos para tomar uma decisão sobre o teste pré-natal
Ao pensar sobre suas decisões, reserve alguns minutos para analisar essas etapas, considerando qual será o próximo passo, independentemente do teste escolhido:
- Se você tem um risco aumentado de síndrome de Down com base na sua idade, pare um pouco para entender como o risco de síndrome de Down aumenta com a idade. Como observado, mesmo mães mais velhas, digamos, com mais de 40 anos, têm maior probabilidade de ter um bebê sem síndrome de Down do que um bebê com síndrome de Down.
- Se, com base na sua idade, você está preocupado que seu bebê tem um risco aumentado de síndrome de Down, então você precisa considerar testes de triagem pré-natal (testes de triagem sérica no primeiro trimestre, nível de B-HCG, triagem de fetoproteína, ultra-som no primeiro trimestre teste de prega nucal ou ultrassonografia de nível II em meados da gravidez?) Antes de realizar esses testes, considere o próximo passo. Se os seus testes de rastreio não invasivos (exames de sangue ou ultrassonografia) sugerem que você está na categoria de alto risco em vez de baixo risco, o que faria em seguida? Se você deseja prosseguir com uma amniocentese ou CVS, é importante considerar isso com antecedência. Se você não proceder com uma amniocentese ou CVS, considere como você iria lidar com sabendo que você tem um risco aumentado durante a gravidez. Não há resposta certa ou errada. Algumas pessoas se incomodariam em ter um risco aumentado, enquanto outras gostariam de saber se tinham um risco maior para se preparar para essa possibilidade.
- Se você tiver um teste de triagem anormal (ou devido a um risco aumentado relacionado à idade), você consideraria fazer uma amniocentese ou CVS? Com esses estudos, é importante pesar o conhecimento que você obteria contra o risco de efeitos colaterais, como aborto espontâneo. Embora o risco de aborto espontâneo com amniocentese seja baixo, ele ainda está presente. No entanto, antes de fazer este teste, considere o que você faria sabendo os resultados e se isso beneficiaria você. Você faria alguma coisa diferente, por exemplo, considerar um aborto? Saber se você teria um bebê com síndrome de Down o ajudaria a se preparar melhor para o parto? Ou, em vez disso, você é alguém que se preocuparia com a gravidez, descobrindo que o diagnóstico não o prepara, mas apenas o deixa ansioso?
The Bottom Line on Pré-natal Testing for Down Syndrome
A decisão de fazer um teste pré-natal durante a gravidez é pessoal. A maioria dos testes de rastreamento fornece aos pais uma garantia de segurança. No entanto, quando um teste de triagem é positivo na tela, pode provocar ansiedade. O teste de diagnóstico de acompanhamento está disponível, mas tem alguns riscos associados a ele e leva algum tempo para obter os resultados, o que pode ser difícil para alguns futuros pais. Ao tomar uma decisão sobre qualquer forma de teste pré-natal durante a gravidez, é importante considerar o que os resultados do teste significam para você e o que você faria com essa informação.
Fontes:
Halliday, J., Messerlian, G. e G. Palomaki. Educação do paciente: Devo fazer um teste de triagem para a síndrome de Down durante a gravidez? (Além do básico). UpToDate . Atualizado em 10/08/15.