Quais são as substâncias que eles olham?
Existem alguns exames de soro (exames de sangue) disponíveis durante a gravidez que podem estimar suas chances de ter um bebê com síndrome de Down.
Embora esses testes variem quanto à gravidez e à sensibilidade (a probabilidade de que eles lhe dêem uma resposta correta), todos eles medem substâncias que são produzidas pelo feto ou pela placenta.
A principal vantagem do rastreio sérico em comparação com o teste de diagnóstico é que não há risco de aborto associado a eles.
Teste de triagem no primeiro trimestre: hCG e PAPP-A
Durante o primeiro trimestre, duas substâncias chamadas hCG e PAPP-A são encontradas na corrente sanguínea da mãe. Estas substâncias podem ser medidas (tipicamente entre 10 a 14 semanas de gravidez) e usadas para indicar a chance de uma mulher ter um bebê com síndrome de Down (que é a trissomia do 21).
HCG (gonadotrofina coriônica humana)
HCG é um hormônio produzido pela placenta. De fato, muito cedo na gravidez, é a substância detectada em exames de gravidez em casa e no consultório médico.
Gravidezes em que o feto tem síndrome de Down tendem a ter níveis mais altos de hCG do que outras gestações.
PAPP-A (Proteína A Plasmática Associada à Gravidez)
Mulheres com níveis sanguíneos baixos de PAPP-A entre 10 e 14 semanas de gestação têm uma chance maior de o bebê ter síndrome de Down.
Níveis baixos de PAPP-A também podem indicar um risco aumentado de restrição de crescimento intra-uterino, parto prematuro, pré-eclâmpsia e natimortalidade.
Resultados dos Testes de Rastreio de Soro no Primeiro Trimestre para Síndrome de Down
Os resultados deste exame de sangue para hCG e PAPP-A são relatados como "tela negativa" ou "tela positiva" e fornecem apenas uma estimativa de sua chance de ter um bebê com trissomia do cromossomo 21.
Em outras palavras, esse exame de sangue não diagnostica a síndrome de Down.
Resultados negativos da tela
Resultados “negativos na tela” significam que sua chance de ter um bebê com síndrome de Down é baixa. Mesmo assim, é importante lembrar que um resultado negativo na tela não garante que não haja defeitos congênitos. Se você tiver um resultado “negativo na tela”, não será oferecido teste de diagnóstico de acompanhamento com um CVS ou amniocentese. (Estes testes podem diagnosticar a síndrome de Down, ao contrário dos testes de sangue de triagem).
Por outro lado, será oferecido a você outro exame de sangue, feito no segundo trimestre, que mede uma substância chamada AFP. A quantidade de AFP apresenta telas para defeitos do tubo neural aberto, como anencefalia e espinha bífida.
Resultados positivos da tela
Resultados "positivos" indicam que a chance de o feto ter síndrome de Down é maior do que o normal. Assim, com este resultado, serão oferecidos testes diagnósticos de acompanhamento com o CVS.
É importante notar que um resultado “positivo na tela” não significa que o bebê realmente tenha uma anomalia cromossômica. De fato, a maioria das mulheres com resultados positivos na tela terá bebês saudáveis normais.
Precisão dos resultados da tela positiva e da tela negativa
Para esclarecer novamente, os testes de triagem sérica não fornecem um diagnóstico, mas fornecem uma estimativa de sua chance de ter um bebê com síndrome de Down.
Embora a precisão dos testes varie um pouco de laboratório para laboratório, em geral, o teste de triagem sérica no primeiro trimestre para hcG e PAPP-A detectará cerca de 80% dos bebês com síndrome de Down.
Essa taxa de detecção aumenta se você usar esse teste em conjunto com um teste de rastreamento de ultrassom chamado teste de translucência nucal, que também é feito no primeiro trimestre.
Embora a triagem de soro no primeiro trimestre detecte cerca de 80% das gestações com síndrome de Down, ela “perderá” 20% (cerca de 1 em cada 5) gestações com essas condições.
Mais sobre a triagem do ultra-som da translucência de Nuchal
A triagem de translucência nucal é um ultra-som especializado feito no primeiro trimestre que mede a quantidade de líquido atrás do pescoço do bebê (a translucência nucal).
Essa é uma medida especializada e difícil de obter, e o ultrassom só pode ser feito por alguém que tenha sido especificamente treinado e certificado para obter essa medida.
Em geral, uma medida abaixo de 3 mm é considerada normal ou “tela negativa” e uma medida de translucência nucal acima de 3 mm é considerada anormal ou positiva para tela.
Na maioria das vezes, a medida da translucência nucal e seus valores de triagem sérica no primeiro trimestre são combinados usando um algoritmo ou fórmula especial, e você recebe um conjunto de resultados de triagem.
Se sua triagem de translucência nucal for positiva, você será encaminhado a um conselheiro genético para discutir seus resultados de triagem, o que eles significam e suas opções de testes diagnósticos, como CVS e amniocentese.
Outro Teste de Triagem no Primeiro Trimestre: Teste de Sangue de DNA Livre de Células
É importante notar que há outro teste de triagem no primeiro trimestre para a síndrome de Down, que detecta DNA livre de células no sangue da mãe. Este teste pode ser realizado em até 10 semanas de gestação e detecta até 99% das gestações afetadas pela síndrome de Down.
A desvantagem do teste é de cerca de um a cinco por cento ou mais das amostras de sangue, nenhum resultado pode ser obtido, mesmo após o teste ser repetido. Além disso, o teste é caro. Dito isto, as mulheres com alto risco de ter um bebê com síndrome de Down geralmente passam por esse teste (por exemplo, mulheres com 35 anos ou mais no momento do parto).
Além disso, as mulheres que têm um teste de "tela positiva" para hCG e PAPP-A podem optar por passar por um teste de DNA livre de células, em vez de ir adiante com um teste de diagnóstico. Se o teste de DNA livre de células também for positivo, então um CVS ou uma amniocentese pode ser realizada para fazer um diagnóstico.
Por outro lado, se o teste de DNA livre de células é negativo, então o teste de sangue original (o hCG e o PAPP-A) é geralmente considerado falso positivo.
Uma palavra de
Como você pode ver, há várias opções diferentes de rastreamento no primeiro trimestre para a síndrome de Down, incluindo um exame de sangue de hCG e PAPP-A, ultra-som ou uma combinação dos dois. Além disso, para mulheres de alto risco, há também o teste de sangue de DNA livre de células.
Escolher qual (se houver) método de triagem, bem como o tempo (algumas mulheres optam por esperar até o segundo trimestre), é certo para você é uma decisão muito pessoal e requer uma conversa próxima com seu médico e às vezes com um conselheiro genético.
> Fontes:
> Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia. (2014). Testes de triagem para defeitos congênitos.
> GM Messerliano, Palomaki GE. Síndrome de Down: Visão Geral da Triagem Pré-Natal. Wilkins-Huag L, ed. Atualizado. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Sociedade Nacional de Síndrome de Down. (2012). Compreender um diagnóstico de síndrome de Down.