Como você pode descobrir se tem as mutações genéticas que podem levar à fibrose cística (FC) em seu filho? Por que não podemos sempre saber se alguém tem uma mutação que poderia levar à fibrose cística? E por que os testes são tão caros?
Visão geral
É importante esclarecer exatamente o que o teste genético para fibrose cística significa entender essas questões. Temos testes que podem diagnosticar a fibrose cística em crianças, mesmo no nascimento , antes que os sintomas estejam presentes.
O teste para o estado da portadora, no entanto, é diferente.
O teste genético para mutações da fibrose cística envolve o teste de uma pessoa que não tem, e não desenvolverá, as mutações genéticas que poderia transmitir aos descendentes, o que, por sua vez, poderia levar à fibrose cística.
Estima-se que, nos Estados Unidos, mais de 30.000 pessoas tenham fibrose cística e mais de 10 milhões de pessoas apresentem o traço de fibrose cística . Um portador não tem a doença ou nenhum dos sintomas, mas é capaz de passar a FC para a criança.
Genética 101
Os genes são o nosso projeto genético e são responsáveis por levar as informações para tudo, desde a cor dos olhos até o design das enzimas que digerem os alimentos no nosso trato digestivo. Nosso DNA é formado por 46 cromossomos, 23 provenientes de nossas mães e 23 de nossos pais.
Um gene é uma seção distinta de um cromossomo. Nossos genes, por sua vez, são compostos de combinações de quatro aminoácidos, que funcionam como "letras" que, quando combinadas, soletram "palavras". Uma mutação refere-se a qualquer dano ao gene no qual a ordem normal dessas letras é confundida.
Pode haver letras que estão faltando, letras que são adicionadas ou que podem ser reorganizadas de várias maneiras.
Simplisticamente, você pode pensar em uma mutação como uma palavra em uma carta. Quando uma carta está faltando ou reorganizada, uma palavra diferente é soletrada. No corpo, nosso DNA é "traduzido" na formação de proteínas.
Quando uma mutação resulta na produção de uma proteína anormal, doenças como a fibrose cística podem resultar.
Genética e Fibrose Cística
O teste genético para a fibrose cística é feito para determinar se uma pessoa tem ou é portadora de fibrose cística. O teste é geralmente feito em uma amostra de sangue, mas às vezes pode ser feito em outras células contendo DNA, como um cotonete de dentro da bochecha. A amostra é examinada para um painel específico de mutações do gene regulador da transmembrana da fibrose cística (CFTR) .
Todo mundo tem duas cópias do gene CFTR em cada uma de suas células. Se uma cópia, também conhecida como alelo, tiver uma mutação, a pessoa é portadora. Se ambas as cópias do gene são mutadas, a pessoa tem doença de fibrose cística.
Para uma criança desenvolver fibrose cística, eles precisam herdar dois genes que são mutados, um da mãe e outro do pai. Se apenas a mãe ou o pai tiverem o gene mutado, a criança pode se tornar uma portadora do traço CF, mas não desenvolverá fibrose cística.
Mutações em um gene geralmente não são de apenas um tipo. Pelo contrário, existem muitas maneiras diferentes em que um gene pode ser anormal. Existem mais de 1.500 mutações CFTR diferentes conhecidas por causarem FC, e novas mutações estão sendo descobertas enquanto a pesquisa sobre o gene continua.
Nenhum teste verifica todas as possíveis mutações causadoras de FC, mas vários testes estão disponíveis para verificar as mutações de CFTR mais comuns. O custo do teste genético varia de algumas centenas a vários milhares de dólares e pode ou não estar coberto por seguro.
Testes Genéticos para Fibrose Cística
O teste genético básico para a fibrose cística, por vezes referido como o Painel de Mutação ACMG / ACOG ou o painel de 23 mutações, procura as mutações de CFTR mais comuns. Este teste é cerca de 90 por cento eficaz na detecção de mutações CF na população caucasiana, mas apenas cerca de 70 por cento eficaz em afro-americanos e 60 por cento eficaz na população hispânica.
O teste está amplamente disponível em laboratórios locais e regionais, mas as mutações específicas testadas variam de acordo com os protocolos do laboratório. Alguns laboratórios procuram por mais mutações, mas o teste básico deve incluir pelo menos 23 mutações recomendadas pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) e pelo Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG). Os resultados geralmente estão disponíveis dentro de alguns dias, mas podem levar mais tempo se a amostra precisar ser enviada para um laboratório maior para teste.
Algumas empresas desenvolveram testes que podem identificar mutações menos comuns, além daquelas no painel recomendado pelo ACMG / ACOG. Esses testes podem ser especialmente úteis na detecção de mutações raras da fibrose cística quando realizados como testes de acompanhamento, se o painel básico produzir resultados normais.
Algumas pessoas optam por fazer este teste mais completo para o teste inicial, especialmente se tiverem uma mutação CFTR menos comum. Os testes avançados são altamente especializados e devem ser enviados para os laboratórios que os oferecem. Esses testes podem custar mais e levar mais tempo para receber resultados do que o painel de testes básico feito em um laboratório local.
Se você estiver considerando o teste de portador de fibrose cística, é extremamente importante conversar com um conselheiro genético. Em geral, os testes foram encontrados para ter um impacto positivo em muitos aspectos, desde permitir que os pais sejam agressivos com os testes pré-natais, para que seus filhos possam ser tratados desde o nascimento, para dar segurança àqueles que não são portadores do traço.
Para aqueles que não estão grávidas no momento do teste, mas ainda assim descobrem que são portadores, existem muitas escolhas éticas e pessoais que exigem uma análise cuidadosa e muito apoio.
Fontes:
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