Opções de teste
Se não for tratada, a fibrose cística (FC) causa danos irreversíveis ao organismo. Quanto mais cedo a FC é diagnosticada, mais cedo o tratamento pode começar a prevenir o dano e retardar a progressão da doença. No passado, as pessoas ficavam muito doentes com fibrose cística antes que um diagnóstico pudesse ser feito. Nas últimas duas décadas, foram desenvolvidos testes que permitem o diagnóstico antes mesmo de o primeiro sintoma aparecer.
Teste genético
O teste genético é a única maneira de saber se uma pessoa carrega o traço de fibrose cística. Também é feito às vezes para descobrir se uma pessoa tem fibrose cística ou para identificar quais mutações uma pessoa com FC tem.
Teste pré-natal
Testes genéticos podem ser feitos no período pré-natal para determinar se um bebê nascerá com fibrose cística. Se um casal expectante souber ou suspeitar que pode ser portador do gene defeituoso, ele pode optar por fazer o teste para ajudá-lo a decidir se interrompe ou não a gravidez. Se um casal planeja continuar a gravidez, o diagnóstico de FC será conhecido antes do nascimento e o bebê terá o benefício de receber tratamento precoce.
Existem dois testes que podem ser feitos no período pré-natal. Ambos os testes são invasivos e apresentam um pequeno grau de risco que deve ser discutido com o médico antes do teste.
Amostragem de Vilas Coriônicas (CVS): Uma pequena quantidade de tecido é removida da placenta e enviada para um laboratório para determinar se o gene CFTR defeituoso está presente.
Esse teste geralmente é feito por volta da 11ª semana de gravidez.
Amniocentese: Uma pequena quantidade de líquido amniótico é removida com uma agulha e seringa através do abdome e enviada para um laboratório para determinar se o gene CFTR defeituoso está presente. Este teste é geralmente feito por volta da 16ª semana de gravidez.
Triagem Recém-Nascida
A triagem neonatal não diagnostica a FC, mas um resultado positivo levanta uma bandeira vermelha para alertar o médico para solicitar mais testes.
Nos Estados Unidos, a maioria dos estados agora inclui testes de fibrose cística em seus testes rotineiros de triagem neonatal.
Teste do suor
O teste do suor tem sido o teste de diagnóstico padrão ouro para FC por muitos anos. O teste do suor é um teste rápido, não invasivo e indolor que mede os níveis de sódio e cloreto excretados no suor. É um bom indicador de fibrose cística, mas não é infalível.
Fonte: Bilton, D (2008) .Fibrose cística. Remédio. 36, 273-278.