Um Transtorno Genético que Afeta o Metabolismo do Cobre
A doença de Menkes é uma doença neurodegenerativa rara, muitas vezes fatal, que afeta a capacidade do organismo de absorver o cobre. Aprenda sobre as origens da doença, além de sintomas, diagnósticos e opções de tratamento.
Origens
Em 1962, um médico chamado John Menkes e seus colegas da Universidade de Columbia, em Nova York, publicaram um artigo científico sobre cinco bebês do sexo masculino com uma síndrome genética distinta.
Esta síndrome, agora conhecida como doença de Menkes, Menkes kinky hair disease ou síndrome de Menkes, foi identificada como um distúrbio do metabolismo do cobre no organismo.
Como as pessoas com esta doença não conseguem absorver adequadamente o cobre, o cérebro, o fígado e o plasma sanguíneo são privados desse nutriente essencial. Da mesma forma, outras partes do corpo, incluindo os rins, baço e músculo esquelético, acumulam muito cobre.
Quem recebe a doença de Menkes?
Menkes doença ocorre em pessoas de todas as origens étnicas. O gene envolvido está no cromossomo X (feminino), o que significa que os machos geralmente são os afetados pelo distúrbio. As mulheres portadoras do defeito genético geralmente não apresentam sintomas, a menos que outras circunstâncias genéticas incomuns estejam presentes. Estima-se que a doença de Menkes ocorra em qualquer lugar, de um indivíduo por 100.000 nascidos vivos a um em 250.000 nascidos vivos.
Sintomas
Existem muitas variações da doença de Menkes, e os sintomas podem variar de leves a graves.
A forma grave ou clássica tem sintomas distintos, geralmente começando quando alguém tem cerca de dois ou três meses de idade. Os sintomas incluem:
- Perda de marcos no desenvolvimento (por exemplo, o bebê não é mais capaz de segurar um chocalho)
- Os músculos ficam fracos e "flexíveis", com baixo tônus muscular
- Convulsões
- Crescimento deficiente
- O couro cabeludo é curto, esparso, grosseiro e torcido (semelhante aos fios) e pode ser branco ou cinza
- O rosto tem bochechas caídas e papadas pronunciadas
Indivíduos com uma variação da doença de Menkes, como a cutis laxa ligada ao cromossomo X, podem não apresentar todos os sintomas ou podem apresentá-los em diferentes graus.
Diagnóstico
Bebês nascidos com a clássica doença de Menkes parecem normais ao nascimento, incluindo os cabelos. Os pais geralmente começam a suspeitar que algo está errado quando o filho está com dois ou três meses de idade, quando as mudanças geralmente começam a ocorrer. Nas formas mais leves, os sintomas podem não aparecer até que a criança esteja mais velha. As fêmeas que carregam o gene defeituoso podem ter cabelos torcidos, mas nem sempre. Aqui está o que os médicos procuram para fazer um diagnóstico:
- Baixos níveis de cobre e ceruloplasmina no sangue, após a criança ter seis semanas de idade (não diagnosticado antes disso)
- Altos níveis de cobre na placenta (podem ser testados em recém-nascidos)
- Níveis anormais de catecol no sangue e no líquido cefalorraquidiano (LCR), mesmo em recém-nascidos
- Biópsia de pele pode testar o metabolismo do cobre
- O exame microscópico do cabelo mostrará anormalidades de Menkes
Opções de tratamento
Como Menkes dificulta a capacidade do cobre de chegar às células e órgãos do corpo, então, logicamente, levar cobre às células e órgãos que precisam dele deve ajudar a reverter a desordem, certo. Não é tão simples.
Os pesquisadores tentaram dar injeções intramusculares de cobre, com resultados mistos. Parece que quanto mais cedo no curso da doença as injeções forem administradas, mais positivos serão os resultados. Formas mais leves da doença respondem bem, mas a forma grave não mostra muita mudança. Essa forma de terapia, assim como outras, ainda está sendo investigada.
O tratamento também está focado em aliviar os sintomas. Além de médicos especialistas, a terapia física e ocupacional pode ajudar a maximizar o potencial. Um nutricionista ou nutricionista recomendará uma dieta altamente calórica, geralmente com suplementos adicionados à fórmula infantil.
A triagem genética da família do indivíduo identificará os portadores e fornecerá aconselhamento e orientação sobre os riscos de recorrência.
Se seu filho for diagnosticado com a doença de Menkes, você pode conversar com seu médico sobre a triagem genética para sua família. O rastreio identificará os portadores e pode ajudar o seu médico a fornecer aconselhamento e orientação sobre os riscos de recorrência, que é de cerca de uma em cada quatro gravidezes. Familiarizar-se com a Fundação Menkes, uma organização sem fins lucrativos para famílias afetadas pela doença de Menkes, pode ajudá-lo a encontrar apoio.
Fontes:
Kaler, SG (2002). Menkes doença do cabelo kinky. eMedicina.
A Fundação Menkes. (nd) Visão Geral da Pesquisa.