Determine seu risco de desenvolver doença celíaca
A doença celíaca está ligada à hereditariedade, o que significa que você só pode desenvolver celíaca se tiver os genes que a predispõem a ela. Portanto, os médicos estão cada vez mais usando o teste genético da doença celíaca para determinar se alguém tem a predisposição para desenvolver a doença.
Quase todo mundo come glúten, uma proteína encontrada nos grãos de trigo, cevada e centeio.
No entanto, em pessoas que têm os genes certos, a ingestão de glúten pode eventualmente levar à doença celíaca, uma condição auto-imune que faz com que os glóbulos brancos, que combatem doenças, ataquem o revestimento do intestino delgado.
Nem todo mundo que carrega genes da doença celíaca desenvolverá doença celíaca - na verdade, enquanto 40% da população tem um ou ambos os genes necessários, apenas 1% da população tem doença celíaca. Portanto, ter o potencial genético não significa que você será diagnosticado com doença celíaca e precisa desistir do glúten; na verdade, as probabilidades estão contra isso.
No entanto, o teste genético para doença celíaca pode fornecer outra peça para o enigma do diagnóstico, especialmente nos casos em que seu diagnóstico não é claro ou quando você está tentando determinar as necessidades futuras de testes.
Teste Genético da Doença Celíaca Procura Dois Genes
Fique comigo - isso fica complicado.
Os genes que predispõem à doença celíaca estão localizados no complexo HLA-classe II do nosso DNA, e são conhecidos como genes DQ.
Todo mundo tem duas cópias de um gene DQ - uma da mãe e outra do pai. Existem numerosos tipos de genes DQ, mas há dois que estão envolvidos na grande maioria dos casos de doença celíaca: HLA-DQ2 e HLA-DQ8 .
Destes, o HLA-DQ2 é de longe o mais comum na população em geral, especialmente entre pessoas com herança européia - cerca de 30% ou mais das pessoas cujos ancestrais vieram dessa parte do mundo carregam o HLA-DQ2.
O HLA-DQ8 é considerado mais raro, aparecendo em cerca de 10% da população total, embora seja extremamente comum em pessoas da América Central e do Sul.
Estudos mostraram que cerca de 96% das pessoas diagnosticadas por biópsia com doença celíaca portam DQ2, DQ8 ou alguma combinação dos dois. Como você recebe um gene DQ de sua mãe e um de seu pai, é possível ter duas cópias de DQ2, duas cópias de DQ8, uma cópia de DQ2 e uma de DQ8, ou uma cópia de DQ2 ou DQ8 combinada com outro gene DQ.
Em qualquer caso, se você levar uma cópia de DQ2 ou DQ8, você é considerado um risco muito maior de doença celíaca. Há algumas evidências de que carregar duas cópias de um dos genes (DQ2 ou DQ8) pode aumentar ainda mais o seu risco.
Pelo menos um estudo mostrou que outro gene específico, o HLA-DQ7 , também predispõe os indivíduos à doença celíaca. De fato, naquele estudo, 2% das pessoas com doença celíaca comprovada por biópsia tinham HLA-DQ7, mas não DQ2 ou DQ8. No entanto, há alguma controvérsia sobre se ter DQ7 realmente predispõe à doença celíaca, e testes genéticos nos EUA não reconhecem atualmente DQ7 como um "gene da doença celíaca".
Além disso, novas pesquisas indicam que você não precisa transportar HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 para desenvolver sensibilidade ao glúten não-celíaca.
Pode haver genes HLA-DQ adicionais envolvidos na sensibilidade ao glúten; leia mais em Você precisa de genes específicos para desenvolver a sensibilidade ao glúten?
Teste de gene celíaco envolve tela simples
Testes para os genes da doença celíaca não são invasivos. Você pode fornecer um laboratório com uma amostra do seu sangue, usar um cotonete para coletar algumas das células de dentro da sua bochecha ou usar uma seringa ou um frasco para coletar um pouco da sua saliva. Seu sangue, células da bochecha ou saliva são analisados por um laboratório; qualquer um desses métodos produz resultados igualmente precisos.
A maioria das pessoas realiza testes genéticos em conjunto com outros testes solicitados por seu médico.
No entanto, é possível (embora caro) obter o teste sem o envolvimento de um médico.
Há dois lugares em que você pode fazer o teste sem a ordem de um médico: o Enterolab, um laboratório especializado em Dallas (o Enterolab também realiza testes de sensibilidade ao glúten ) e o serviço de testes genéticos 23andMe.com.
Por cerca de US $ 150 (pagos no momento em que você fizer o pedido), o Enterolab analisará seus genes e informará quais genes HLA-DQ você carrega, inclusive se você possui um dos dois principais genes da doença celíaca. O teste é realizado com células coletadas com um cotonete no interior da bochecha, para que não haja envolvimento de sangue. Uma vez que você esfrega sua bochecha e envia sua amostra, os resultados são enviados por e-mail dentro de aproximadamente três semanas.
Com 23andMe.com, entretanto, você vai cuspir em um frasco e enviar o frasco para ser testado. A empresa fornece o teste genético da doença celíaca através de sua opção "Saúde e Ancestrais", que custa cerca de US $ 200. Seu relatório também fornecerá informações detalhadas sobre sua ascendência e dados sobre parentes genéticos.
Testes genéticos não equivalem a diagnóstico
Como nem todo mundo portador de um gene celíaco acaba sendo diagnosticado com doença celíaca (a maioria das pessoas não desenvolve a doença mesmo com o gene, na verdade), um teste genético positivo não equivale a um diagnóstico. (Veja: eu testei positivo no meu teste do gene celíaco. Eu deveria ir sem glúten? )
Todo o seu teste genético de doença celíaca positivo é colocar você no que os médicos consideram um grupo de "alto risco" para a doença celíaca. Portanto, os testes do gene da doença celíaca são principalmente úteis para descartar a doença celíaca nos casos em que os sintomas celíacos estão presentes. Em alguns casos, uma pessoa pode ter resultados de testes celíacos que não são claros, e um teste genético pode ajudar um médico a fazer o diagnóstico correto.
Os testes genéticos também são úteis para descartar a doença celíaca em membros da família de celíacos diagnosticados. O teste da doença celíaca para parentes é recomendado quando alguém da sua família é diagnosticado, mas se você sabe que carrega o gene da doença celíaca, deve ser seguido mais de perto.
Finalmente, é possível usar os testes genéticos para ver se a doença celíaca é uma possibilidade em alguém que já está consumindo uma dieta sem glúten .
Você precisa estar comendo glúten para que o teste da doença celíaca convencional seja preciso. No entanto, algumas pessoas percebem que comer sem glúten faz com que elas se sintam melhor, e remover a proteína do glúten de suas dietas antes de passar por testes para a doença celíaca. Se mais tarde decidirem que querem um diagnóstico, eles têm duas opções: tentar um desafio com glúten ou passar por testes genéticos.
Você não precisa estar comendo glúten para o teste do gene da doença celíaca - novamente, o teste só determina se você tem potencial para desenvolver doença celíaca, não se você realmente tem. Portanto, embora o teste genético não possa fornecer respostas absolutas sobre se você realmente tem a doença celíaca, muitas pessoas preferem um desafio ao glúten porque ele não exige que ele volte ao glúten para obter mais informações sobre sua condição.
Há muito que ainda não sabemos sobre a doença celíaca, e não está claro por que algumas pessoas com genes da doença celíaca a desenvolvem, enquanto outras não. No entanto, o teste genético da doença celíaca pode ajudar a determinar o risco para a doença em membros da família e em casos que não são completamente claros.
Fontes:
Centro de Doença Celíaca na Universidade de Columbia. Testes Sorológicos e Genéticos. Acessado em 5 de janeiro de 2012.
Instituto Nacional de Saúde. Conferência de Desenvolvimento de Consenso do NIH sobre Doença Celíaca. Acessado em 5 de janeiro de 2012.
Sacchetti L. et al. Discriminação entre as Doenças Celíacas e Outras Doenças Gastrointestinais na Infância pela Rápida Tipagem de Antígenos de Linfócitos Humanos. Química Clínica. Agosto de 1998, vol. 44, n ° 8, p. 1755-1757.
Centro de Doença Celíaca da Universidade de Chicago. Teste genético . Acessado em 5 de janeiro de 2012 ..