Ir sem glúten pode ainda não ser um fator
Com o advento dos testes genéticos moleculares avançados, os médicos estão agora mais do que nunca capazes de identificar distúrbios cromossômicos, direta ou indiretamente ligados a uma doença. Uma delas é a doença celíaca .
Ao contrário de algumas condições em que um resultado positivo está diretamente associado aos sintomas de uma doença, um resultado positivo para um teste genético sugere a probabilidade - e não a certeza - da doença.
Na maioria dos casos, a probabilidade será pequena.
Identificando os genes celíacos
Duas mutações cromossômicas, conhecidas como HLA-DQ2 e HLA-DQ8 , são comumente associadas à doença celíaca.
Por definição, o HLA (antígeno leucocitário humano) é uma proteína celular que desencadeia uma resposta imune. Com a doença celíaca, as aberrações na codificação do HLA podem fazer com que o sistema imunológico descontrole na presença de glúten e atacar as células do intestino delgado .
Apesar do fato de que o HLA-DQ2 e o HLA-DQ8 estão ligados a esse efeito, ter a mutação não significa necessariamente que você terá a doença. De fato, até 40% da população dos EUA tem essas mutações, principalmente em pessoas de descendência européia.
Daqueles que carregam a mutação, apenas cerca de um a quatro por cento irão desenvolver a doença em seus anos de vida adulta. No total, cerca de uma em cada 100 pessoas nos Estados Unidos terá a doença celíaca de uma forma ou de outra, com sintomas que variam de sérios a praticamente inexistentes .
O que acontece se você testar positivo
Testar positivo para HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 não significa que você tenha que mudar seus hábitos alimentares, a menos que tenha sintomas da doença (incluindo danos nas vilosidades que revestem o intestino delgado). O teste simplesmente lhe dirá que você tem uma propensão para a doença, nada mais.
Com isso dito, a maioria dos especialistas celíacos aconselhará você e sua família a serem regularmente monitorados no caso de um ou mais de vocês eventualmente se tornarem sintomáticos.
Isso ocorre porque as mutações de HLA são passadas de pai para filho, com algumas crianças herdando duas cópias da mutação (uma de cada pai) enquanto outras apenas inerentemente uma. Claramente, aqueles que herdam dois estão em maior risco.
Por outro lado, se você tiver sintomas e todos os outros resultados do teste forem negativos, um teste de HLA positivo pode justificar um período de teste durante o qual você para o glúten para ver se os sintomas melhoram.
Uma palavra de
As pessoas que suspeitam que têm doença celíaca iniciam antecipadamente uma dieta sem glúten para ver se sua condição melhora. Embora isso seja perfeitamente correto e não cause nenhum dano, a partida preventiva pode impedir sua capacidade de obter um diagnóstico preciso caso decida se submeter a um teste.
Isso ocorre porque um painel de sangue celíaco padrão procurará anticorpos específicos para o glúten na corrente sanguínea, enquanto um exame endoscópico procurará evidências visuais de danos no intestino delgado. Sem exposição ao glúten, os testes são menos capazes de identificar características da doença e podem acabar retornando um resultado falso negativo .
Ao procurar um diagnóstico preciso, você deve estar exposto ao glúten. Um teste genético pode apenas sugerir a probabilidade da doença em vez de oferecer um diagnóstico definitivo.
> Fonte:
> Wessels, M; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impacto nos pais da genotipagem HLA-DQ2 / DQ8 em crianças saudáveis de famílias celíacas." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.