Como descobertas científicas e médicas nos ajudam a entender melhor como a nossa composição genética afeta nosso corpo e nossa saúde, novos testes também estão sendo desenvolvidos para ajudar as pessoas a saber se seus genes se alinham com certas doenças ou condições. As pessoas começaram a se perguntar se deveriam passar por testes genéticos . Essa decisão pode ser tomada pelo entendimento do que é o teste genético e pela análise dos prós e contras do teste genético.
Por que os testes genéticos são desenvolvidos?
Por milhares de anos, os corpos humanos desenvolveram doenças ou condições com muito pouco conhecimento sobre o porquê. Por que uma mulher desenvolve câncer de mama, mas outra não? Por que um homem desenvolve a doença de Parkinson , mas outro não? Embora os fatores ambientais pudessem contar parte da história, reconheceu-se que deve haver algo no corpo dessa pessoa que também contribuiu para o desenvolvimento desses problemas médicos.
O desenvolvimento inicial da ciência médica visava principalmente garantir que doenças e condições pudessem ser curadas ou curadas. Durante os últimos 50 ou 60 anos, a ciência começou a olhar para a composição genética de uma pessoa como uma forma de responder a questões mais fundamentais sobre por que os humanos variavam no desenvolvimento desses tipos de problemas.
Outras questões do corpo humano também se desenvolveram ao longo do tempo, muitas vezes em resposta a questões jurídicas. Perguntas como quem foi pai de um bebê em particular? Ou cujo sangue foi encontrado em uma arma do crime?
Começando nos anos 50 e 60, quando o DNA foi descoberto como a base das células humanas, e os genes foram descobertos como base para o DNA e a hereditariedade, e portanto nenhum dos dois seres humanos tinha exatamente os mesmos genes ou DNA, os cientistas perceberam que poderiam começar responder algumas dessas perguntas. Por exemplo, se eles examinassem a composição genética de um grupo de pessoas que tinham a mesma doença, poderiam chegar a algumas conclusões sobre as similaridades de seus genes e por que seus genes eram diferentes de alguém que não tinha essa doença. Ou, se mapearem o DNA de alguém, poderiam compará-lo com o DNA de outra pessoa e saber se as duas pessoas estavam relacionadas.
Em 2003, o Projeto Genoma Humano foi concluído e os cientistas conseguiram identificar cada gene no corpo humano. Outros cientistas começaram a emparelhá-los com os problemas médicos que causam. Entre os primeiros genes identificáveis pela doença estavam os genes BRCA , conhecidos por influenciar o desenvolvimento do câncer de mama . Mais novas identificações de genes e doenças estão sendo feitas todos os dias.
Quando esses pares são descobertos, os cientistas podem começar a ver como eles influenciam o desenvolvimento de doenças ou condições, e podem, esperançosamente, algum dia desenvolver maneiras de impedir esses genes de seu destino de criar esses problemas médicos. Estes são os primeiros dias da medicina personalizada . Medicina personalizada significa que a composição genética de uma pessoa é o que influencia as medidas preventivas para evitar doenças, ou drogas ou outros tratamentos médicos que são feitos sob medida para uma pessoa com base em sua composição genética.
Quais tipos de testes genéticos existem?
Alguns testes genéticos existem há décadas. O teste de sangue, saliva, cabelo e pele tem sido feito há décadas para determinar tudo, desde "whodunnit". a paternidade.
Outros estão em uso há vários anos. Testes de triagem genética podem ocorrer antes que um bebê seja concebido para determinar se os filhos dos pais estarão propensos a desenvolver certas doenças ou condições. Antes da inseminação, uma mulher e um homem passarão por testes genéticos para determinar se o bebê desenvolverá ou não uma doença genética, como fibrose cística, doença falciforme ou doença de Huntington. Uma vez que eles saibam as chances, eles podem determinar melhor se devem conceber o bebê.
Hoje, novos testes estão sendo desenvolvidos para muitos tipos de doenças que podem melhorar nosso conhecimento sobre nossas histórias de saúde e possivelmente prever nossos futuros de saúde. Testes foram desenvolvidos para determinar o risco de alguém desenvolver doença de Alzheimer , pressão alta ou câncer de pulmão , ou por exemplo. Esses tipos de testes estão em sua infância e, para a maioria, os cientistas discordam sobre sua precisão.
Por que existem perguntas sobre os prós e contras do teste genético?
Existem pouquíssimas perguntas sobre a confiabilidade dos testes genéticos para evidências sangüíneas, identificação dos pais ou determinações pré-natais, porque são bastante definitivas e já provaram ser úteis.
Surgem questões para os testes que ainda não provaram seu valor. Mesmo quando um gene pode estar alinhado com uma determinada doença, e mesmo se puder ser determinado que alguém possui essa versão de um gene, isso não garante que essa pessoa desenvolva a doença. Mesmo que pudesse provar que alguém desenvolverá a doença, pode não haver como alterar esse desenvolvimento ou até mesmo tratá-lo se o desenvolverem. Esses são fatores que influenciam o valor dos testes.
Cientistas e pesquisadores estão definitivamente interessados em garantir que os testes genéticos ocorram à medida que desenvolvem mais e mais abordagens para a medicina personalizada. Quanto mais testes acontecem, mais evidências eles têm para procedimentos, processos e tratamentos que podem ou não funcionar.
Mas hoje, há pouco valor médico para os pacientes terem seus genes testados em relação ao desenvolvimento futuro da doença. Existem algumas exceções - aquelas que visam identificar câncer de mama e outras mulheres, por exemplo. Com o tempo, novos testes mais definidos e os próximos passos serão desenvolvidos para ainda mais doenças e condições.
Portanto, surgem questões sobre se alguém deve ou não ter seus genes selecionados para esses tipos de doenças hoje. Você vai querer estar ciente dos prós e contras para testes genéticos.
Quais são os profissionais do teste genético?
Para aqueles testes que já estão em uso regular, como paternidade ou testes genéticos pré-natais, há bons resultados documentais positivos. Eles colocam as pessoas no controle de informações que os ajudam a tomar decisões sólidas sobre seu futuro médico, financeiramente e legalmente. Ter esse tipo de conhecimento definitivo é um profissional definido para muitas pessoas.
Isso também é verdade para os testes genéticos que estão em uso para algumas previsões de doenças, como o teste BRCA. As mulheres que aprendem que têm indicadores específicos e uma boa chance de desenvolver a doença podem tomar decisões com base nesse conhecimento.
E esse é o mais importante "profissional" para qualquer teste genético - conhecimento. Se você é alguém que só quer saber sobre as possibilidades para poder tomar decisões, então você pode querer fazer o teste. Por exemplo, você pode ser testado para marcadores genéticos para a doença de Alzheimer. Se você aprender que seu corpo terá uma tendência a desenvolver a doença de Alzheimer, você pode fazer escolhas preventivas em sua juventude para ter a melhor chance de não desenvolvê-lo.
Um outro resultado positivo é que, ao ter seus genes rastreados, suas informações serão colocadas em um banco de dados de informações que podem ser compartilhadas por pesquisadores e cientistas de todo o mundo. Eles estão aprendendo mais sobre como usar essas informações para desenvolver tratamento para ajudar nossos filhos, seus filhos e assim por diante no futuro. De fato, algumas pessoas estão dispostas a passar por testes simplesmente para aprofundar a ciência, na esperança de que isso beneficie seus descendentes.
Quais são os contras dos testes genéticos?
Como a maior parte do mundo dos testes genéticos e medicina personalizada é tão nova, ainda há muitas questões que não podem ser abordadas. Além disso, uma vez que a maioria dos testes genéticos apenas levanta mais questões, em vez de fornecer respostas, pode realmente criar mais problemas do que resolve. Além disso, há uma série de implicações legais e éticas em torno do teste genético, a maioria das quais se inclina para o negativo.
Aqui estão as perguntas que sugerem esses problemas em potencial:
- Quão precisos são os testes? Não há medidas de precisão em vigor para a maioria, em particular, aquelas que preveem seu futuro de saúde. Digamos que você seja testado para o potencial de câncer de pulmão e saiba que você pode desenvolvê-lo algum dia. Você decide não fumar e não o desenvolve. Mas você não pode saber se o teste foi certo ou errado para começar, porque você tomou medidas para não desenvolvê-lo.
- Quem pode traduzir a informação? Um médico pode pedir um certo teste genético para você, ou você pode pedir um para você mesmo na Internet, ou até comprar um em uma loja. Quem pode rever os resultados para você? Geneticistas são treinados para fazer essa tradução, e contanto que você gaste tempo com um para aprender o que os resultados significam, você pode aprender algo com eles. Mas a maioria dos médicos não é treinada para compreendê-los. Se os resultados chegarem pelo correio, você terá que fazer sua própria pesquisa para entender as respostas. Naturalmente, a documentação também incluirá avisos de que a precisão não pode ser garantida. Além disso, pode haver erros no teste em si.
- Quem possui informação genética? Pode ser de sua propriedade, o paciente, mas está sendo controlado por outros. Ou pode ser de propriedade dos desenvolvedores de teste, caso em que eles podem fazer o que quiserem com ele - mantê-lo, vendê-lo, compartilhá-lo - o que quiserem. Existem muito poucas leis que afetam a informação genética até o momento. As leis que existem, GINA, abordam apenas a discriminação e o código genético.
- Quão particular é a informação? Como o teste é tão novo, ainda não existem leis para determinar como a informação pode ser usada e, portanto, até mesmo se as leis de privacidade e segurança da HIPAA seriam aplicadas.
- O que você fará com a informação? Poucos desses testes de predição de doenças produzem resultados acionáveis, com a possível exceção de táticas de prevenção, como controlar o próprio peso, não fumar, fazer muito exercício e outros - todos os bons passos, independentemente dos resultados de um teste genético. Tampouco existem tratamentos sugeridos para a grande maioria desses testes - aqueles testes que eventualmente resultarão em abordagens personalizadas para os pacientes. Com poucas exceções, esses tratamentos personalizados ainda não estão disponíveis.
Com o passar do tempo, mais testes serão desenvolvidos, mais leis serão criadas para abordá-los e a medicina personalizada se tornará uma abordagem eficaz para tratar os seres humanos por problemas médicos. Mas, por enquanto, os pacientes devem rever os prós e contras do teste genético para decidir se é o passo certo para eles.