Mais comumente afeta bebês
Na anemia Blackfan Diamond (ou Diamond Blackfan), a medula óssea do corpo produz pouco ou nenhum glóbulo vermelho. A anemia do Blackfan Diamond afeta aproximadamente 600 a 700 pessoas em todo o mundo. Sua causa é desconhecida, embora um erro genético em um gene chamado RPS19 no cromossomo 19 esteja associado a cerca de 25% dos casos. Em cerca de 10% a 20% dos casos, há uma história familiar do transtorno.
Sintomas
Anemia Blackfan Diamond está presente no nascimento, mas pode ser difícil de identificar. Em cerca de um terço das crianças nascidas com o distúrbio, existem defeitos físicos, como deformidades nas mãos ou defeitos cardíacos, mas um conjunto claro de sinais não foi identificado. Os sintomas também podem variar muito, de muito leves a graves e com risco de vida.
Os glóbulos vermelhos transportam oxigénio por todo o corpo, pelo que uma criança com o Blackfan Diamond pode ter sintomas relacionados com a falta de oxigénio no sangue (anemia):
- palidez (palidez)
- batimento cardíaco irregular, devido ao coração tentando manter o oxigênio se movendo por todo o corpo
- fadiga, irritabilidade e desmaio .
Diagnóstico
A anemia Blackfan Diamond geralmente é diagnosticada nos primeiros dois anos de vida, às vezes até no nascimento, com base nos sintomas. Por exemplo, um bebê pode ser suspeito de ter anemia se estiver pálido e ficar sem fôlego ao beber uma mamadeira ou amamentar.
Os pais frequentemente suspeitam que há "algo errado" com o filho. O diagnóstico da anemia do Blackfan Diamond, em particular, pode não ser reconhecido imediatamente, porque o distúrbio é extremamente raro e poucos médicos estão familiarizados com ele.
Uma contagem completa de células sanguíneas (CBC) para o bebê mostraria um número muito baixo de glóbulos vermelhos, bem como baixa hemoglobina.
Outro exame de sangue mostraria alta atividade da adenosina desaminase (ADA). Uma amostra de medula óssea (biópsia) mostraria que poucos novos glóbulos vermelhos estavam sendo criados.
Tratamento
A primeira linha de tratamento para a anemia Blackfan Diamond é dar a medicação esteróide da criança, geralmente prednisona. Cerca de 70% das crianças com anemia Blackfan Diamond respondem a esse tratamento, no qual a medicação estimula a produção de mais glóbulos vermelhos. No entanto, isso significa que a criança terá que tomar medicação esteróide para o resto de sua vida, que tem efeitos colaterais graves, como diabetes , glaucoma , enfraquecimento ósseo ( osteopenia ) e hipertensão arterial . Além disso, a medicação pode de repente parar de funcionar para a pessoa a qualquer momento.
Se alguém não responde a medicação esteróide ou precisa de uma dose muito alta para manter seu glóbulo vermelho, o tratamento se transforma em transfusão de sangue. Transfusões de sangue regulares fornecem glóbulos vermelhos, mas também levam a muito ferro no corpo . Normalmente, o corpo usa o ferro ao fazer novos glóbulos vermelhos, mas como a pessoa com anemia do Blackfan Diamond não está fabricando muitas células, o ferro se acumula. A pessoa então precisa tomar medicação que retira o excesso de ferro do corpo.
A única cura disponível para a anemia Blackfan Diamond é o transplante de medula óssea , que substitui a medula óssea defeituosa da pessoa por uma medula saudável. No entanto, o transplante é um procedimento difícil de ser realizado e nem sempre funciona. Geralmente é reservado para pessoas que os medicamentos esteróides e transfusões de sangue não ajudam.
> Fontes:
> Guinan, CE. "Diagnóstico e Manejo da Anemia Aplástica". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Organização Nacional de Doenças Raras. "Blackfan Diamond Anemia". Índice de Doenças Raras, 2008.
> Grupo de Apoio UK Diamond Blackfan Anemia. "O que é o Diamond Blackfan Anemia?" 2008.