Uma revisão de tipos, sintomas, diagnóstico e mais
A talassemia é um distúrbio da hemoglobina que causa uma anemia hemolítica. Hemólise é um termo para descrever a destruição dos glóbulos vermelhos. Nos adultos, a hemoglobina é composta por quatro cadeias - duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
Na talassemia, você não consegue fazer cadeias alfa ou beta em quantidades adequadas, tornando a medula óssea incapaz de produzir glóbulos vermelhos adequadamente.
Os glóbulos vermelhos também são destruídos.
Há mais de 1 tipo de talassemia?
Sim, existem vários tipos de talassemia, incluindo:
- Beta talassemia intermed
- Beta talassemia major (dependente de transfusão)
- Doença da hemoglobina H (forma de alfa-talassemia)
- Hemoglobina H-Constant Spring (uma forma de alfa talassemia, geralmente mais severa que a hemoglobina H)
- Hemoglobina E-beta talassemia
Quais são os sintomas da talassemia?
Os sintomas da talassemia estão predominantemente relacionados à anemia. Outros sintomas estão relacionados à hemólise e alterações na medula óssea.
- Fadiga ou cansaço
- Palidez ou pele pálida
- Amarelecimento da pele (icterícia) ou olhos (esclerótica) - a bilirrubina (um pigmento) é libertada dos glóbulos vermelhos quando são destruídos
- Baço aumentado (esplenomegalia) - quando a medula óssea não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes, usa o baço para produzir mais glóbulos vermelhos
- Facies talassêmica - por causa da hemólise na talassemia, a medula óssea (local onde as células do sangue são formadas) entra em overdrive. Isso causa aumento nos ossos da face (predominantemente testa e bochecha). Esse problema pode ser evitado pelo tratamento adequado.
Como a talassemia é diagnosticada?
Nos Estados Unidos, geralmente os pacientes mais gravemente afetados são comumente diagnosticados por meio do programa de triagem neonatal . Pacientes mais afetados podem apresentar-se em uma idade mais tardia, quando a anemia é identificada em um hemograma completo (CBC). A talassemia causa anemia (baixa hemoglobina) e microcitose (baixo volume corpuscular médio ).
O teste confirmatório é chamado de hemoglobinopatia ou eletroforese de hemoglobina. Este teste relata os tipos de hemoglobina que você tem. Em um adulto sem talassemia, você deve ver apenas hemoglobina A e A2 (adulto). Na beta talassemia intermediária e maior, você tem elevação significativa na hemoglobina F (fetal), elevação da hemoglobina A2 com redução significativa na quantidade de hemoglobina A formada. A doença da talassemia alfa é identificada pela presença de hemoglobina H (uma combinação de 4 cadeias beta em vez de 2 alfa e 2 beta). Se o teste for confuso, testes genéticos podem ser enviados para confirmar o diagnóstico.
Quem está em risco de talassemia?
A talassemia é uma condição hereditária. Se ambos os pais tiverem traço de talassemia alfa ou traço de beta-talassemia, eles têm uma chance em quatro de ter um filho com doença de talassemia. Uma pessoa é nascida com traço de talassemia ou doença de talassemia - isso não pode mudar. Se você tem um traço de talassemia, você deve considerar ter seu parceiro testado antes de ter filhos para avaliar seu risco de ter um filho com talassemia.
Como a talassemia é tratada?
As opções de tratamento são baseadas na gravidade da anemia:
- Observação rigorosa: Se a anemia for leve - moderada e bem tolerada -, seu médico poderá consultá-lo regularmente para monitorar seu hemograma completo.
- Medicamentos: Medicamentos como a hidroxiureia, que aumentam a produção de hemoglobina fetal, têm sido usados na talassemia com resultados variados.
- Transfusões de sangue: Se a sua anemia é grave e está causando complicações (por exemplo, esplenomegalia importante, fácies talassêmica), você pode ser colocado em um programa de transfusão crônica. Você receberá transfusões de sangue a cada três a quatro semanas, em um esforço para que sua medula óssea produza o menor número possível de glóbulos vermelhos.
- Transplante de medula óssea (ou células-tronco): O transplante pode ser curativo. Os melhores resultados são com doadores de irmãos próximos. Um irmão completo tem uma chance em quatro de combinar outro irmão.
- Quelação de ferro: Os pacientes que recebem transfusões de sangue crônicas adquirem muito ferro do sangue (o ferro é encontrado dentro dos glóbulos vermelhos). Além disso, pessoas com talassemia absorvem maiores quantidades de sangue de sua dieta. Essa condição chamada sobrecarga de ferro ou hemocromatose faz com que o ferro seja depositado em outros tecidos do fígado, coração e pâncreas, causando danos a esses órgãos. Isso pode ser tratado com medicamentos chamados quelantes de ferro que ajudam seu corpo a se livrar do excesso de ferro.