Distúrbios do Sangue Que Podem Ser Detectados na Tela Recém-Nascida

Hoje, nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos passam por testes chamados de tela do recém - nascido . Este teste é geralmente coletado antes do bebê ter alta do hospital. O sangue é coletado em papel de filtro chamado de cartão de Guthrie e enviado para o laboratório estadual.

Em alguns estados, o teste é repetido cerca de duas semanas depois. O primeiro transtorno rastreado foi fenilcetonúria (PKU); Algumas pessoas ainda se referem a isso como o teste de PKU, mas hoje inúmeros transtornos são rastreados com esta pequena amostra de sangue. O objetivo da triagem neonatal é identificar condições hereditárias, para que o tratamento possa começar precocemente e prevenir complicações.

Existem vários distúrbios sanguíneos que podem ser identificados na tela do recém-nascido. Vamos revisá-los aqui. O teste não é exatamente o mesmo em todos os 50 estados, mas em geral, a maioria deles será detectada.

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Doença falciforme

O primeiro distúrbio sanguíneo adicionado à tela do recém-nascido foi a doença falciforme . Inicialmente, o teste foi restrito a certas raças ou grupos étnicos, mas com o aumento da diversidade populacional, agora todos os bebês são testados. A triagem neonatal pode detectar tanto a doença falciforme quanto o traço falciforme. As crianças identificadas com doença falciforme são iniciadas com penicilina para prevenir infecções que ameaçam a vida. Esta medida simples alterou a doença falciforme como algo só visto em crianças com uma doença ao longo da vida.

2 -

Beta Talassemia

O objetivo do rastreamento da beta- talassemia é identificar as crianças com beta-talassemia major que necessitarão de uma transfusão mensal de sangue para sobreviver. É difícil determinar se uma criança necessitará de transfusão vitalícia baseada apenas na triagem do recém-nascido, mas as crianças identificadas como portadoras da beta-talassemia serão encaminhadas a um hematologista para que possam ser monitoradas de perto quanto à anemia grave.

3 -

Hemoglobina H

A hemoglobina H é um tipo de talassemia alfa que resulta em anemia moderada a grave. Embora esses pacientes raramente precisem de transfusões de sangue mensais, eles podem ter anemia grave durante as doenças com febre que requerem transfusões. A identificação precoce desses pacientes permite que os pais sejam instruídos sobre sinais e sintomas de anemia grave.

4 -

Hemoglobina C

Semelhante à hemoglobina S (ou hemoglobina falciforme), a hemoglobina C resulta em um glóbulo vermelho que se parece mais com um alvo (célula alvo) do que um donut. Se um dos pais tem traço falciforme e o outro tem traço de hemoglobina C, eles têm uma chance em 1 de ter um filho com hemoglobina SC, uma forma de doença falciforme. Existem também doenças da hemoglobina C como hemoglobina CC e hemoglobina C / beta-talassemia. Estes não são distúrbios doentios. Estes resultam em quantidades variadas de anemia e hemólise (quebra de células vermelhas do sangue), mas não dor como a célula falciforme.

5 -

Hemoglobina E

Prevalente no Sudeste Asiático, a hemoglobina E diminuiu a produção e tem dificuldade em manter sua forma. O mais importante é combinar a hemoglobina E e a beta talassemia, que podem resultar na talassemia major e na necessidade de transfusões vitalícias. Se uma criança herda a hemoglobina E de cada pai, ela pode ter uma doença de hemoglobina EE. A doença da hemoglobina EE tem pouca ou nenhuma anemia, com glóbulos vermelhos muito pequenos (microcitose).

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Hemoglobina Variante

Além das hemoglobinas S, C e E, existem mais de 1000 variações de hemoglobina. Essas hemoglobinas têm nomes incomuns, como Constant Spring e Memphis (eles são nomeados após o local onde foram identificados pela primeira vez). A grande maioria destes não tem significado clínico. Para a maioria das crianças, recomenda-se repetir o trabalho de sangue em torno de 9 a 12 meses para determinar se isso tem algum significado.

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Traço da Talassemia Alfa

Às vezes, o traço alfa-talassêmico (ou menor) pode ser identificado na tela do recém-nascido. Geralmente, o resultado mencionará hemoglobina Barts ou bandas rápidas. O traço alfa-talassêmico pode causar leve anemia e pequenas células vermelhas do sangue, mas geralmente não é detectado. No entanto, só porque um bebê tem uma tela normal do recém-nascido não significa que ele não tenha traço de talassemia alfa; pode ser difícil de detectar. Mais tarde na vida, o traço alfa-talassêmico pode ser confundido com anemia ferropriva.

Conheça os resultados do seu filho

Certifique-se de rever os resultados da tela do recém-nascido com o seu pediatra. Seu filho pode não ter um desses distúrbios, mas pode ser portador de um deles. Esta é uma informação importante para compartilhar com seu filho antes de ele / ela começar uma família.