Uma revisão de talassemia não dependente de transfusões
Talassemia é um grupo de distúrbios que afetam a hemoglobina, uma proteína, dentro dos glóbulos vermelhos (RBC). As pessoas que herdam a talassemia são incapazes de produzir hemoglobina normalmente levando a anemia (baixa contagem de eritrócitos) e outras complicações.
A talassemia pode ser dividida em três grandes categorias:
- Traço: A pessoa carrega o gene para mutação, mas não tem doença. Isso às vezes é chamado de talassemia menor.
- Intermediário: Pessoa com talassemia em algum lugar entre traço e major.
- Maior: Pessoa com talassemia que requer transfusões de hemácias ao longo da vida.
Como é a talassemia Intermediária Diagnosticada?
Embora, na maioria das vezes, a talassemia major seja identificada na tela do recém - nascido , pessoas com talassemia intermediária podem não ser identificadas até anos mais tarde. Essas pessoas geralmente são identificadas em hemograma completo de rotina (CBC). O hemograma revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Isso pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro.
O diagnóstico é confirmado por um perfil de hemoglobina (também chamado eletroforese). Na beta talassemia intermediária e traço este teste revela elevação da hemoglobina A2 (uma segunda forma de hemoglobina do adulto) e às vezes F (fetal). A alfa-talassemia intermédia é geralmente designada por doença da hemoglobina H, uma vez que esta é a hemoglobina predominante observada no perfil.
Quais são as complicações da talassemia intermediária?
As complicações da talassemia intermédia incluem:
- Sobrecarga de ferro
- Osteoporose: enfraquecimento dos ossos
- Hematopoiese extramedular: refere-se ao aumento do baço, fígado e / ou medula óssea para aumentar a produção de glóbulos vermelhos. Os ossos mais afetados estão no crânio - testa e bochecha.
- Hipogonadismo: Redução da produção de órgãos sexuais. Isso pode impedir que a puberdade ocorra naturalmente.
- Cálculos biliares:
- Coágulos de sangue
Por que as pessoas com talassemia intermediária desenvolvem sobrecarga de ferro?
Existem duas razões pelas quais pessoas com talassemia intermédia desenvolvem sobrecarga de ferro.
- Repetir transfusões de sangue vermelhas: Embora as crianças com talassemia intermédia geralmente não necessitem de transfusões a cada 3 a 4 semanas, como as crianças com talassemia major , elas podem exigir várias transfusões de sangue todos os anos. Cada transfusão de sangue vermelha recebida é como uma dose intravenosa (IV) de ferro. O corpo não tem uma ótima maneira de remover esse ferro do corpo. Assim, ao longo do tempo essas transfusões repetidas podem resultar no desenvolvimento de sobrecarga de ferro, embora geralmente mais tarde na vida adulta do que pessoas com talassemia major (infância).
- Aumento da absorção de ferro dos alimentos: O corpo reconhece que a medula óssea não está fazendo um bom trabalho produzindo hemoglobina e glóbulos vermelhos. A hepcidina é uma proteína que bloqueia a absorção de ferro. Na talassemia, os níveis de hepcidina são baixos, permitindo que mais ferro seja absorvido do que o necessário. Recomenda-se que as pessoas com talassemia intermédia sigam uma dieta pobre em ferro e bebam chá com as refeições, pois o chá bloqueia a absorção de ferro.
Quais são as opções de tratamento para a talassemia intermediária?
- Assistência médica de rotina: Nem toda pessoa com talassemia intermédia necessitará de tratamento, mas é importante continuar com cuidados médicos para monitorar as complicações.
- Transfusões: Pessoas com talassemia intermediária podem necessitar de transfusões, mas geralmente não tão freqüentemente quanto pessoas com talassemia major até a idade adulta. A transfusão pode ser necessária em tempos de crescimento e desenvolvimento aumentado (puberdade), doenças particularmente aquelas com febre, gravidez ou em preparação para cirurgia.
- Ácido fólico: alguns médicos podem recomendar diariamente o ácido fólico para apoiar a produção de eritrócitos.
- Esplenectomia: Na talassemia, o baço pode aumentar (esplenomegalia) em um esforço para melhorar a produção de eritrócitos. Isso geralmente é ineficaz e pode piorar a anemia e / ou aumentar a necessidade de transfusão. Nestas circunstâncias, a esplenectomia pode ser considerada.
- Hidroxiureia: Hidroxiureia é um medicamento diário tomado por via oral em um esforço para aumentar a hemoglobina, reduzindo assim a necessidade de transfusões de hemácias.
- Dieta com baixo teor de ferro: Como pessoas com talassemia intermédia correm o risco de desenvolver sobrecarga de ferro devido ao aumento da absorção de ferro na dieta, uma dieta pobre em ferro pode ser recomendada. O chá, particularmente o chá preto, diminui a absorção de ferro e pode ser recomendado nas refeições.
Aprender que você tem talassemia intermédia pode ser chocante, pois você pode não ter tido nenhum sintoma. Certifique-se de acompanhar o seu médico como cronograma para que você possa ser monitorado para possíveis complicações.
> Fontes:
> Benz EJ. Patologia molecular das síndromes talassêmicas, manifestações clínicas e diagnóstico de talassemia e tratamento da beta talassemia. Em: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.